Rabia, o boală rară: Despre MPS1

Nașterea unui copil sănătos este cea mai mare fericire a familiei. Nu există o tragedie mai mare decât atunci când se dovedește că bebelușul care părea sănătos până atunci suferă de o boală foarte gravă și rară, MPS I (Mucopolizaharidoză, unele tipuri).

Experții consideră că o boală rară numită MPS I este unul dintre cele mai complexe și severe simptome. Este o boală cu dizabilități fizice severe și adesea psihice care pune o povară atât asupra pacientului, cât și asupra familiei sale, greu de suportat.

Ce înseamnă exact această boală și cine poate fi afectat?

MPS I este o boală moștenită cauzată de o genă defectă. Datorită defectului genei, organismul nu produce o enzimă vitală, astfel încât intermediarul care se acumulează în celule și țesuturi nu poate fi descompus, provocând leziuni ireversibile ale organelor în timp.

În forma mai ușoară a MPS I, simptomele pot apărea în jurul vârstei de 3 până la 8 ani (chiar și la vârsta adultă). Aș dori să atrag atenția medicilor pediatri pentru a ne trimite mai mulți copii suspecți cu MPS care nu pot fi confirmați mai târziu, decât să lase un singur pacient mic, fără un diagnostic și tratament precis! - subliniază dr. Almássy.

Acum 16 ani, MPS era cunoscută doar de cinci familii maghiare (sunt cunoscute 7 subgrupuri de MPS), acum odată cu răspândirea cunoștințelor, cincizeci de familii au devenit membri ai Societății MPS înființată în 1990. Doamna Tamás Román, președintele companiei, și-a pierdut fiica mică pe nume Eszter în această boală. După cum spune el, la vârsta de doi ani, Eszter avea un subtip de MPS. El a dat peste compania austriacă MPS în ziare străine, i-a contactat și au devenit prima familie maghiară MPS care a vizitat în Austria. Atunci a fondat compania internă MPS și a reunit pacienți, familiile lor și medicii care se ocupă de MPS de atunci. Astăzi, compania are 170 de membri, organizând întâlniri periodice, iar la aceste întâlniri nu numai părinții și rudele implicate, ci și medicii pot face schimb de opinii. Compania dorește să-i ajute pe părinți în primul rând, deoarece aceștia au cea mai mare putere și curaj unul de celălalt, au cea mai mare nevoie de a simți că nu sunt singuri cu problemele lor grave, pot primi ajutor de la medici reciproc.

- În Ungaria, patru pacienți cu MPS I primesc în prezent terapie de substituție enzimatică, spune Tamás Vas, șeful Genzyme Europe BV, dar există probabil alți douăzeci de potențiali pacienți care nu au fost încă diagnosticați cu alte boli. Înseamnă un diagnostic corect și în timp util. Aceasta este o condiție pentru utilizarea în timp util a terapiei de substituție enzimatică țintită. Baza tratamentului este introducerea în organism a unei enzime produse biotehnologic. Înlocuirea enzimei lipsă ameliorează simptomele bolii, îmbunătățește calitatea vieții zilnice a pacientului, nu are nevoie de ajutor constant.

În grupul bolilor rare, MPS este unul dintre cele mai complexe și severe grupuri de boli, reprezentând o uriașă povară fizică și mentală atât pentru pacient, cât și pentru rudă.

De aceea, este foarte important ca tratamentul să existe deja în subgrupul MPS I și să fie disponibil și în Ungaria. Acest lucru dă speranță că toate tipurile de MPS vor deveni gestionabile în viitor!