Boala Wilson

Cuprul este, de asemenea, un oligoelement necesar pentru corpul uman, dar poate fi foarte dăunător în cantități mari. Boala moștenită îi însoțește purtătorul pentru o viață, dar cu diagnosticul corect și cu o anumită îngrijire, boala Wilson poate fi tratată bine.

astfel încât

Cuprul ca oligoelement este necesar pentru corpul nostru pentru o funcționare sănătoasă a proteinelor care îl compun și a enzimelor care joacă un rol în procesele metabolice. Cuprul se administrează în timpul dietei. Dieta medie conține 2-3 mg. Această cantitate este mult mai mare decât are nevoie corpul nostru, astfel încât excesul acumulat este excretat în fecale.

Boala Wilson este o boală moștenită legată de metabolismul cuprului care apare numai atunci când un pacient moștenește o genă defectă de la ambii părinți. Gena bolii este localizată pe un cromozom fizic (cromozomul 13). Boala este rară, afectând una din treizeci de mii de oameni.

La persoanele cu boala Wilson, intestinul subțire absoarbe mai mult cupru decât de obicei din intestinul subțire, iar ficatul poate livra mai puțin cupru decât cantitatea sănătoasă în intestine cu bilă, astfel încât să poată trece prin fecale prin fecale. Absorbția crescută și scăderea excreției duc la acumularea excesului de cupru în organism: în principal în ficat, creier, rinichi și corneea ochiului, deteriorând astfel organele menționate. Pacienții au de 10-50 ori concentrația normală de cupru în ficat de la naștere.

Simptomele bolii Wilson

Simptomele sunt cauzate de deteriorarea organelor implicate, în special între 5 și 50 de ani. Acestea sunt cele mai frecvente pentru a apărea pentru prima dată în adolescență, dar poate fi posibil, mai ales la o vârstă mai mică, ca un test de sânge să indice o boală hepatică, iar o anchetă este începută pe baza acestui fapt, chiar înainte de apariția simptomelor. Simptomele sunt rare sub vârsta de 5 ani, cu doar anomalii de laborator.

Semnele bolii sunt legate mai întâi de ficat. Poate fi prezent un ficat gras defect, care de obicei nu provoacă plângeri.

Boala poate începe, de asemenea, cu semne de hepatită acută. În cazurile mai ușoare, apar doar anorexie, greață, greață. Senzația de rău este frecventă, dar poate apărea febră. După câteva zile, poate apărea o decolorare galbenă de intensitate variabilă pe pielea și ochii pacientului. Deși nu este tipic, poate apărea îngălbenirea pielii sau a corneei ochiului, indicând întotdeauna o boală hepatică severă.

Mai târziu, pot apărea simptome similare care sugerează hepatită cronică, cum ar fi pierderea poftei de mâncare, oboseală cronică, stare generală de rău, febră și dureri abdominale instabile.

Ciroza ficatului

În bolile hepatice avansate, celulele hepatice din ficat mor în mare măsură și se dezvoltă așa-numita ciroză hepatică. Acestea pot include diverse semne de oboseală, crampe musculare, scădere în greutate, icter, mâncărime ale pielii, acumulare de lichid abdominal (caracterizată printr-un abdomen proeminent ca un butoi), apariția venelor în peretele abdominal, modele mici asemănătoare stelelor și păianjenilor pielea superioară a corpului. Tulburările menstruale se dezvoltă la femei, impotența și mărirea sânilor la bărbați.

Boala Wilson afectează și părțile creierului responsabile de mișcare. Uneori apar tremurături, care pot apărea fără mișcare sau în timpul mișcării. Mișcarea de batere a membrelor este caracteristică, coordonarea mișcărilor se deteriorează. De asemenea, pot apărea tulburări de vorbire și înghițire și poate apărea salivație. Performanța școlară sau profesională se deteriorează adesea. Persoanele cu această afecțiune se pot comporta ciudat și pot dezvolta tulburări psihiatrice.

Cuprul depus în corneea ochiului provoacă un inel caracteristic sau o decolorare în formă de semilună, care este adesea vizibilă cu ochiul liber: acest lucru se numește inelul Kayser-Fleischer. La o mică proporție de pacienți, primul semn al bolii este sângele în urină din cauza efectelor dăunătoare ale rinichilor cuprului depus în rinichi. O afectare renală suplimentară poate fi indicată chiar prin reapariția pietrelor la rinichi.

Diagnostic

Diagnosticarea corectă durează adesea mult timp din cauza diversității plângerilor și a rarității bolii.

Foarte des, testele de sânge de rutină sau de altă natură sau testele de urină arată anomalii care fac necesară cercetarea bolilor suplimentare. După recoltarea sângelui, pot fi determinate nivelurile de enzime hepatice crescute în boala Wilson. Dacă nu există alt motiv pentru creșterea enzimelor hepatice, a altor afecțiuni hepatice, a tulburărilor neurologice și psihiatrice sub 40 de ani, este recomandabil să vă gândiți la boala Wilson.

Diagnosticul se bazează pe scăderea nivelului unei proteine ​​purtătoare de cupru în sânge (ceroplasmină), care poate fi determinată într-un laborator după o simplă probă de sânge. Concentrația de cupru în urină crește semnificativ. Examinarea biopsiei ficatului confirmă (în funcție de stadiul bolii) îngrășarea, inflamația, țesutul conjunctiv și conținutul crescut de cupru după procesarea microscopică. În unele cazuri, poate fi necesară și testarea izotopilor.

Cum se tratează boala Wilson?

Tratamentul bolii Wilson este o terapie pe tot parcursul vieții. Este necesară o dietă pentru a limita cantitatea de cupru care pătrunde în organism pentru a reduce simptomele deteriorării organelor. Un dietetician vă poate ajuta să vă proiectați dieta. Cantități mari de cupru se găsesc în cacao, vițel, mazăre verde, soia, de exemplu - se recomandă evitarea acestor alimente.

Tratamentul presupune administrarea zilnică a unui medicament numit penicilamină, a cărui utilizare continuă asigură calitatea vieții pacienților, chiar și asimptomatică. Noua terapie de astăzi este tratamentul cu preparate de zinc, ale căror rezultate par a fi mai bune.

Este foarte important să monitorizați pacienții în mod regulat și să asigurați continuitatea tratamentului, astfel încât boala să nu se înrăutățească. În unele cazuri, nici screeningul genetic al membrilor familiei persoanelor cu boală Wilson nu dăunează.

Sursă: WEBBeteg
Autorul nostru medical: Dr. Judit Kónya, medic de familie

Recomandarea articolului

Ce cauzează o boală numită și alergie la apă? Simptome și tratament.

Durerea la rinichi poate fi cauzată de inflamație, probleme de alimentare cu sânge sau leziuni.

Sindromul Proteus este o boală rară (mai puțin de 1 din 1 milion de persoane afectate), cu mai puțin de 200 de cazuri la nivel mondial.

Ákos Erdős s-a născut pe 24 august 2017 și la vârsta de 15 luni i s-a diagnosticat o boală genetică numită atrofie musculară sau vertebrală.

Boala Wilson este o boală genetică rară, a metabolismului cuprului, care afectează astăzi aproximativ trei sute de pacienți din Ungaria. El a descris boala în 1912.