Ce ne spune ADN-ul nostru?

Conf. Univ. Dr. Vladimír Ferák, CSc., Laureat al premiului Forensica Magna, expert genetică criminalistică cu 25 de ani de experiență. Este specializat în analiza ADN-ului. A lucrat ca șef al Departamentului de biologie moleculară la Facultatea de Științe a Universității Comenius din Bratislava și a fost decanul Facultății de Științe pentru două cicluri. DNA Test Ltd. are mai mult de un sfert de secol de experiență în domeniul cercetării ADN-ului uman. coleg de munca.

- Ce teste se fac cel mai adesea în laboratoarele de testare ADN?

- Cel mai frecvent test pentru anomalii cromozomiale este înainte de nașterea bebelușului. Acesta este detectat din lichidul amniotic, care este preluat de ginecologul recomandat și proba este trimisă la laboratorul nostru. Există, de asemenea, o metodă tradițională, care durează zeci de ani, care este destul de lungă: celulele sunt obținute din lichidul amniotic și țesuturile sunt cultivate din ele, care, atunci când ajung la dimensiunea potrivită, sunt examinate la microscop și cromozomii sunt numărați în ele. Cele mai frecvente sunt cromozomii 3, 18, 21, excesul de cromozomi X și Y sau lipsa cromozomilor X. După cum am menționat, această metodă consumă destul de mult timp. Au trecut aproximativ trei săptămâni până când cultura celulară este completă și abia atunci pot începe studiul. Cu analiza ADN, știm rezultatul în doar două zile. Acest lucru are beneficii psihologice serioase, motiv pentru care există o cerere tot mai mare pentru testele noastre cromozomiale.

- Anomaliile cromozomiale sunt mai frecvente sau mai puțin frecvente în aceste zile?

- Rata anomaliilor cromozomiale este constantă. Astăzi, se nasc mai puțini copii afectați deoarece, pe baza rezultatelor studiilor, părinții decid să facă un avort artificial. Decizia este o problemă privată pentru părinți, nu îi influențăm. Unele persoane participă deja la studiu deoarece nu vor să poarte copilul rănit.

- Ce procent de fiabilitate sunt efectuate aceste teste?

- Pot spune cu certitudine absolută. Această metodă este foarte fiabilă în depistarea celor mai frecvente anomalii cromozomiale.

- Fac și teste de paternitate. Este posibil să se efectueze un astfel de test fără acordul mamei?

- Necesită acordul a cel puțin unui părinte din registru. Aceasta înseamnă că, dacă un bărbat care este listat în registru ca tată al copilului solicită testul, consimțământul său este suficient. Cealaltă pagină este dacă este cu adevărat tatăl biologic al copilului. Pentru că nu este deloc relevant din punct de vedere juridic. Dacă presupusul tată nu este inclus în registru ca tată al copilului, avem nevoie de acordul mamei pentru a efectua testul ADN. Este bine să obțineți ADN-ul mamei și pentru test, deoarece rezultatul testului de paternitate va fi și mai fiabil. Dacă eșantionarea (îndepărtarea mucoasei) se face de către solicitanți înșiși, rezultatul nu poate fi utilizat în instanță, deoarece în acest caz numai clientul știe cu siguranță dacă eșantionul de ADN provine sau nu de la persoana respectivă. Dacă rezultatul testului urmează să fie utilizat în instanță, trebuie întocmit un raport de expertiză ordonat de instanță în care expertul să verifice identitatea participanților.

„A existat un caz în care sa dovedit că copiii au fost schimbați la spital?

- În cazul testelor de paternitate, un astfel de rezultat nu a apărut încă, dar efectuăm și teste de maternitate din când în când. Am întâlnit deja câteva cazuri în care „mama” nu era mama de sânge a copilului. În cea mai mare parte, maternitatea este dovedită, dar în unele cazuri nu este. Cu toate acestea, nu știm de ce ni se solicită testul. Poate că băiatul sau fata a vrut doar să știe dacă a fost adoptată. În Slovacia, cunosc doar un singur caz, de aproape zece ani, în care copiii au fost schimbați în spital. Acest lucru s-a întâmplat în orfan. În acest caz, testul ADN a confirmat schimbul, dar astfel de cazuri sunt extrem de rare.

- Ce probe sunt utilizate în testele de paternitate?

- Practic, cea mai bună probă poate fi obținută din mucoasa bucală. Tamponul potrivit pentru prelevarea probei va fi predat sau expediat clientului împreună cu instrucțiunile exacte de utilizare. Oricine poate lua un eșantion, complet nedureros. Mulți oameni cred că sângele este mai potrivit pentru acest scop - dar acest lucru nu este adevărat. ADN-ul nostru este același în toate celulele noastre, deci este același în celulele mucoasei noastre bucale ca și în celulele sanguine. Cu toate acestea, este mai plăcut pentru oameni să ia mucus oral decât să ia sânge. În urmă cu 15 ani, sângele a fost luat aproape peste tot, dar apoi sa dovedit că proba obținută din mucoasa bucală a înlocuit-o complet.

- Dacă ADN-ul este același în toate celulele noastre, atunci, de exemplu, părul poate fi folosit în acest scop?

- Părul tăiat nu este potrivit în acest scop. Părul căzut sau rupt poate fi utilizat numai dacă are foliculul de păr pe el, deoarece conține ADN.

- În serialele TV populare, vedem adesea că ADN-ul poate fi obținut din diverse lucruri, cum ar fi guma de mestecat.

- Da, dacă guma de mestecat este mestecată suficient de mult, poate conține multe celule care provin din membranele mucoase ale gurii sau ale limbii. Cu toate acestea, trebuie mestecat pentru o perioadă foarte lungă de timp, astfel încât să nu rămână aditivi care ar putea fi o problemă în analiza ADN-ului. Periuța de dinți conține, de asemenea, celule de la utilizator, dar testul nu reușește întotdeauna. Trebuie repetat adesea deoarece unele paste de dinți conțin o substanță care interacționează cu substanțele chimice utilizate în analiza ADN-ului.

- În plus, se efectuează o serie de teste interesante: pentru a determina gradul de rudenie, pentru a urmări linia genealogică paternă pe baza cromozomului Y sau pentru a determina ramura maternă.

- Acestea se numesc teste genografice. Interesul pentru ele a crescut, de asemenea, pe măsură ce tot mai mulți oameni se întreabă de unde vin strămoșii lor. Aceste teste răspund la întrebare. Nu se stabilește din ce sat sau vale provin din Slovacia. Acestea oferă un răspuns cu privire la aproximativ din ce parte a Europei, posibil în afara Europei, unde se usucă ramura maternă, bazată pe ADN mitocondrial, și ramura paternă, bazată pe ADN-ul cromozomului Y. De obicei
Întorcându-ne în urmă cu 10.000 de ani.

„Putem afla și ale cui descendenți îndepărtați suntem printre cele șapte fiice ale Evei”.

- Ce faci în acest moment?

- Întrucât testul ADN este implicat în activități comerciale, nu efectuăm nicio activitate de cercetare și nici nu am putea primi sprijin pentru aceasta. Pentru testele genografice, lucrăm în prezent cu personalul de la Facultatea de Științe de la Universitatea Comenius, care continuă să cerceteze acest subiect. (www.dnatest.sk)

Ildikó Siposs

DNS: Materialul ereditar în sine. Numele său este acid dezoxiribonucleic, binecunoscută abreviere maghiară: ADN; Abrevierea în limba engleză: ADN (acid dezoxiribonucleic) stochează informații genetice.

ADN mitocondrial: Se moștenește numai pe ramura maternă. Fetele moștenesc, băieții poartă doar ADN-ul mitocondrial al mamei lor.

Cromozom: Cromozomii conțin ADN (acizi nucleici) ai unei celule. Conținutul de ADN al cromozomilor poate fi împărțit în gene și regiuni. Oamenii au 23 de perechi, pentru un total de 46 de cromozomi.