CROMOZOM-
DEFECTE

O celulă sănătoasă conține 23 de perechi de cromozomi. Dacă un defect aleator al diviziunii celulare duce la crearea a trei cromozomi în loc de doi, atunci vorbim despre trisomie.

Istoria ADN-ului

Informațiile genetice sunt stocate în structura chimică a acidului dezoxiribonucleic (ADN). ADN-ul este conținut în structurile speciale ale nucleului, cromozomii. Un nucleu uman sănătos conține în total 46 de cromozomi. (23 de la tată și 23 de la mamă). Pentru a simplifica identificarea, fiecare pereche a fost numerotată de la 1 la 22. Ultima pereche de cromozomi este alcătuită din cromozomii sexuali, notați cu literele X și Y. Perechea de cromozomi XX înseamnă „feminin” și perechea XY pentru „mascul”.

În timpul reproducerii sexuale, corpul nostru este capabil să creeze un tip celular special - gametul (ovul sau spermă), care conține exact jumătate din cei 46 de cromozomi, adică 23 de cromozomi. După îmbinarea ovulului și a spermei, o combinație a celor 23 de cromozomi materni și 23 paterni creează un nou organism numit embrion, care constă din nou în 46 de cromozomi. Celulele fiice formate în timpul diviziunii sale conțin același număr de cromozomi.

Trisomie - eroare de divizare celulară aleatorie

Anomaliile numerice ale cromozomilor sunt cauzate de defecte aleatorii în timpul dezvoltării rapide și a diviziunii celulare intensive după fertilizare. În unele cazuri, va apărea încă o copie a unui cromozom și, ca urmare, trei din acel cromozom vor fi prezenți în loc de doi. Acest fenomen se numește trisomie. Trisomia afectează dezvoltarea ulterioară a fătului.

Trisomia nu este o reapariție moștenită de-a lungul istoriei familiei variație genetică. Este practic o tulburare complet nouă care apare în timpul procesului necorespunzător de maturare a oului. Cel mai cunoscut tip este trisomia 21, numită sindrom Down. Forme mult mai rare de trisomie 18 (boala Edwards) și 13 (boala Patau).

Anomaliile numărului de cromozomi sexuali X și Y sunt, de asemenea, frecvente, dar riscul lor nu este examinat în screeningul fetal pe scară largă. Riscul dezvoltării trisomiei crește odată cu vârsta mamei.

Riscul de a dezvolta boala Down în funcție de vârsta maternă:
Vârsta la naștere	30	40	50
Coeficient de risc	1: 1000	1: 100	1:10

Consecințele anomaliilor cromozomiale

Trisomia bolii Down 21

Trisomia 21 este fundalul dezvoltării bolii Down încă un cromozom 21 prezenţă.

Doar două treimi din sarcinile cu sindrom Down se încheie cu o naștere normală. Aproximativ 30 la sută din sarcini se termină prin avort spontan.

Boala are un impact semnificativ asupra creșterii și bunăstării generale, precum și asupra aspectului corpului copilului. Se caracterizează prin trăsături faciale caracteristice, precum și diferite grade de tulburări mentale și mentale. Boala Down este adesea asociată, printre altele, cu tulburări imunologice și circulatorii, precum și cu tulburări gastro-intestinale. Copiii cu trisomie 21 necesită îngrijire medicală specială în funcție de gradul de dizabilitate. În unele cazuri, simptomele bolii Down sunt mai ușoare, iar speranța de viață a pacientului poate fi mai lungă.

Trisomia bolii Edwards 18

Boala Edwards se dezvoltă atunci când se dezvoltă fătul încă un cromozom 18 este creat. Consecințele acestei anomalii cromozomiale sunt severe - greutatea redusă la naștere, forma anormală a capului, maxilarul și gura mici și adesea o buză despicată sau un palat caracterizează nou-născutul. Bebelușii cu sindrom Edwards au probleme de respirație și hrănire. Tulburarea este adesea asociată cu boli de inimă. Prognosticul bolii este foarte nefavorabil.

Riscul de avort spontan la sarcinile Edwards este mare și majoritatea nașterilor vii nu supraviețuiesc în primul an.

Trisomia bolii Patau 13

THE Trisomia pe cromozomul 13 Se numește boala Patau. Trisomia 13 este o tulburare genetică gravă care poate afecta toate organele, inclusiv creierul, inima și rinichii. Copiii se nasc uneori cu fisura palatului sau deformarea membrelor. Cu această tulburare congenitală, șansele de supraviețuire sunt foarte mici.

Sarcinile Patau sunt asociate cu un risc ridicat de avort spontan și de naștere mortală.

Alte riscuri

Anomaliile cromozomiale pot duce la o serie de alte afecțiuni cu manifestări clinice severe și prognostic slab.

Diagnosticul anomaliilor cromozomiale

În timpul sarcinii, fiecare mamă însărcinată are un număr screening pentru a evalua starea de sănătate a copilului nenăscut și a mamei.

1. Screening fetal biochimic

Screeningul fetal biochimic vizează evaluarea riscului de sindrom Down (trisomia 21) și sindrom Edwards (trisomia 18).
Raportul de risc este determinat pe baza vârstei materne și a parametrilor biochimici și ecografici individuali.

Acești parametri sunt diferiți în primul și al doilea trimestru.

În primul trimestru cantitatea de subunitate beta liberă a proteinei plasmatice A (PAPP-A) și a hormonului choriogonadotropin uman este determinată din parametrii biochimici. Cea mai importantă valoare măsurată cu ajutorul ultrasunetelor este grosimea pliului gâtului (valoarea NT - „translucența nucală”). Măsurarea este efectuată de un sonograf experimentat și instruit și necesită echipament adecvat.

În al doilea trimestru determina valorile alfa-fetoproteinei (AFP), hormonului choriogonadotropin uman (HCG), Inhibin-A (inhA) si estriol neconjugat (uE3).

Pe baza parametrilor de screening utilizați, se disting următoarele tipuri de teste:

test combinat (numai parametrii biochimici din primul trimestru + NT),
sfert-test (numai parametrii biochimici din al doilea trimestru),
test integrat seric (parametrii biochimici ai primului și celui de-al doilea trimestru, evaluarea lor comună după eșantionare în al doilea trimestru),
test integrat (parametrii biochimici din primul și al doilea trimestru + NT, evaluarea lor comună după eșantionare în al doilea trimestru).

În funcție de tipul de test utilizat, pot fi recunoscute până la 70 până la 90 la sută dintre fetușii cu sindrom Down. În practică, rezultatele pozitive, adică rezultatele care indică un risc crescut de anomalii cromozomiale, sunt eronate în 3-7% din cazuri (rezultate fals pozitive).

Pentru femeile însărcinate, în care testul de screening a dat un rezultat pozitiv, aceștia trebuie să participe la teste specifice, dar mai împovărătoare, cum ar fi amniocenteza, prelevarea de tampoane corionice. Aceste teste confirmă sau exclud suspiciunea unei tulburări fetale.

Un rezultat pozitiv al screeningului fetal nu înseamnă că fătul se va naște cu un handicap. Înseamnă doar că riscul este mai mare și că sunt necesare cercetări suplimentare pentru a exclude sau a confirma boala.

2. Ecografie

Ecografia este o metodă importantă de testare în timpul sarcinii. Primul trimestru între sfârșitul celui de-al doilea și începutul celui de-al doilea trimestru, grosimea cefei este măsurată cu ajutorul ultrasunetelor în timpul examinării NT (transluciditatea nucleului). Acest test este utilizat pentru a evalua riscul bolii Down. În această perioadă, forma corpului fetal este examinată pentru a exclude anomalii severe de dezvoltare. Aceste teste trebuie să fie efectuate de un profesionist calificat, folosind echipamente adecvate.

3. Amniocenteza

Amniocenteza este o procedură în care se prelevează lichidul amniotic din uter. O alternativă la amniocenteză la începutul sarcinii este eșantionarea alunelor corionice, care implică examinarea unei probe prelevate din placentă. Ambele proceduri sunt proceduri invazive în care un ac este introdus în uter prin peretele abdominal.

Proba este testată prin metode de laborator genetic. . Procedura se numește cariotipare și implică evaluarea tuturor celor 23 de perechi de cromozomi.

Noul test TRISZOMY poate examina trisomiile cromozomilor 21, 18 și 13 într-un mod neinvaziv, sigur și nedureros din sângele matern prelevat la sfârșitul celei de-a 11-a săptămâni de sarcină.

Comentariile părinților și medicilor

Capacitatea de a aplica cele mai recente rezultate ale cercetării și dezvoltării este crucială. Am întâlnit o serie de femei care au beneficiat de testarea genetică prenatală a fătului, care le-a permis să se bucure de sarcini fără stres inutil. acest fapt face munca noastră și mai interesantă.

CROMOZOM- DEFECTE