De ce înjunghie călcâiul bebelușului?

Utilizăm cookie-uri pe site-ul web pentru a oferi cea mai bună experiență de utilizare în timp ce navigați în siguranță. Specificație

Mama sănătoasă, tată sănătos, frate mai mare sănătos. Când mi-a fost predată fiica mea mai mică, nici nu mi-a trecut prin minte să mă îndoiesc de cuvintele medicului meu: „Felicitări, mamă, fetiță sănătoasă”. Timp de două săptămâni am fost cea mai fericită mamă din lume. Dar apoi a venit un telefon de la spital și totul i-a fost pe cap.

Diagnosticul distructiv?

Cineva din laborator m-a sunat mult timp explicându-mi că fiica mea are o tulburare metabolică numită PKU (fenilcetonurie) care poate provoca leziuni ale creierului fără tratament, dar dacă urmăm dieta corectă, nu va merge prost. Și ce este dieta? Ei bine, nu poți mânca carne, produse lactate, cereale, leguminoase, ouă ... Am ascultat lista răcită. Ideea este că nu poți mânca niciodată aproape orice mâncare normală. Dar nu vă temeți, sunt mângâiat de sunet, există deja tot felul de lucruri speciale. Voi învăța.

În acel moment, am simțit că diagnosticul era un adevărat sfârșit al lumii - astăzi sunt recunoscător că acest screening există în Ungaria și că fiica mea nu s-a născut acum 40 de ani. Testul de sânge al călcâiului a fost introdus în Ungaria abia în 1975. Dar de atunci a salvat o mulțime de vieți.

Boala cel mai frecvent examinată pentru aceasta, numită PKU, este o boală insidioasă. Din cauza lipsei de enzime, un bebeluș sănătos nu poate descompune una dintre componentele de bază ale proteinei, fenilalanina și, ca un fel de toxină, provoacă leziuni uriașe și ireversibile creierului destul de lent.

Se dezvoltă puțin mai lent

Desigur, mama nu observă nimic din asta la început. Copilul se dezvoltă puțin mai încet decât contemporanii săi, începe să se rotească puțin mai târziu, strălucește mai puțin și are un „miros șoricel” straniu în urină. Desigur, este nevoie de timp până când suspiciunea crește la părinte că ceva nu este în regulă, chiar mai mult timp pentru ca profesionistul să ia în serios problema și chiar săptămâni lungi, luni pentru a afla care este diagnosticul. În vremurile de dinainte de screening, copilul a fost numit pentru boală și a recomandat tratamentul (dieta) cel mai devreme la vârsta de un an, dar era prea târziu. Sistemul nervos, care sa dezvoltat atât de rapid în copilărie, suferise deja daune fatale, ireversibile până atunci.

Majoritatea copiilor cu PKU care cresc fără screening și dietă nu vor fi niciodată curați, vor învăța să vorbească și au deseori dificultăți de mers.

Fără o dietă, aceasta ar fi dezactivată

Am întâlnit un copil așa. În România, în statele membre din fosta Iugoslavie, nu există screening general în toate spitalele, doar în orașele mai mari. În tabere, întâlnirile PKU sunt sfâșietoare pentru a vedea acești copii care sunt la fel de bătrâni ca fiica mea, dar diferența este imensă. Fiica mea urmează o dietă timp de două săptămâni mai devreme - motiv pentru care nimeni nu i-ar spune că este ceva în neregulă. Dar știu: fără o dietă, aceasta ar fi deteriorată și dezactivată în mod repetat. Dacă o privim așa, cred că ar trebui să ne numim norocoși. Nu este un preț atât de mare pentru un copil sănătos încât trebuie să facă totul separat de propriile sale ingrediente speciale, nu?

În fiecare an, aproximativ 120.000 de copii se nasc în Ungaria și tocanele tuturor sunt străpunse. Din fericire. Testul nu este corect, deci este adesea necesar să îl repetați. Este foarte important ca sângele să fie luat în a cincea zi. Rezultatul este afectat dacă copilul a primit o perfuzie sau transfuzie de sânge sau este posibil să nu fi mâncat încă suficient. Dar în aproape 6.000 de cazuri pe an, există într-adevăr un fel de tulburare enzimatică temporară în spatele rezultatului slab. În marea majoritate a cazurilor, însă, acest lucru nu necesită tratament, ci doar observare, control, iar copilul crește frumos.

Cu toate acestea, în aproape o sută de cazuri pe an, testul de sânge al călcâiului inversează într-adevăr viața unei familii maghiare. Dar este bine și este deosebit de bun. În Ungaria, una dintre cele mai moderne și mai extinse tehnici de screening este utilizată pentru a filtra 26 de tipuri de boli cu aceste câteva picături de sânge, care sunt apoi scoase din colțul copilului. Și acest lucru este foarte bun în lume. Și de la 1 ianuarie, la aceasta se adaugă fibroza chistică, ca în cel de-al douăzeci și șaptelea.

Fodor Marcsi este copilăresc

● Cum Pinterest a făcut-o o mamă mai bună?
● „Soția mea alăptează de 12 ani ... și sunt mândră de ea!”
● Vreau un alt copil ... dar partenerul meu nu vrea să audă despre asta!
● 10 lucruri de care m-am îngrijorat până la moarte ca mamă novică
● 10 lucruri care îl fac pe tata mai bun decât toată lumea!

Au citit despre asta doar în manuale

Aceste 26 de tipuri de boli sunt toate foarte rare, complicate numite boli, iar un medic obișnuit nu întâmpină aproape niciodată așa ceva. PKU este unul dintre cele mai frecvente dintre acestea, dar pediatrul nostru nu a văzut niciodată un pacient ca noi în 40 de ani (deși a aflat despre asta), iar când suntem de gardă sau într-un nou cabinet medical, profesioniștii se întâlnesc, de asemenea, periodic în cele din urmă, vedeți un „PKU real, viu”, deoarece citesc doar în manuale înainte despre cum arată acest lucru.

De-a lungul anilor, desigur, la fel ca mulți părinți îmbrăcați în pantofi similari, m-am antrenat să fiu expert în PKU. Știu că carnea este grozavă de înlocuit cu ciuperci și umplutura de nucă cu castane. Avem ouă praf în loc de ouă, lapte praf în loc de lapte, amidon în loc de făină și am găsit deja brânză vegană făcută din ingrediente vegetale cu adevărat delicioase care nu conțin soia, lapte sau alte lucruri interzise. Nu spun că este ușor și nu spun că nu este maceric să amesteci uneori două tipuri de pulbere de clătite sau să coacem două tipuri de prăjituri. Dar nu am simțit niciodată cu adevărat că este un preț prea mare. Pentru fiica mea, aș face mult mai mult decât atât - ca orice altă mamă.