Defecte ale tubului neural Teste de laborator online-RO

Care sunt aceste tulburări?

Tipuri de defecte ale tubului neural

Cazurile coloanei vertebrale deschise sunt considerate închise sau deschise, în funcție de formarea sau nu a pielii deasupra defectului. Versiuni posibile:

Anomalii închise

Spina bifida oculta

În acest caz, denumită și coloană vertebrală deschisă ascunsă, măduva spinării și țesuturile înconjurătoare sunt intacte și au o deschidere până la câteva vertebre. Această afecțiune este asimptomatică în majoritatea cazurilor și de multe ori nu iese la iveală sau, dacă este, în timpul unui test din alt motiv.

Tulburările închise și spina bifidă ocultă sunt adesea grupate împreună. Există mai multe variante concepute în care țesuturile vertebrelor și măduvei spinării sunt afectate în diferite grade, posibil cu formarea de grăsime la locul defectului. O leziune, cum ar fi o bucată de păr, o gropiță, o aluniță, o cocoașă sau o ruptură a pielii, este adesea văzută pe pielea bebelușului. În majoritatea cazurilor, această afecțiune este însoțită de doar câteva simptome, dar pot apărea leziuni ale nervilor, ca urmare a funcției rectului și a vezicii urinare, sau poate exista slăbiciune musculară și durere în partea inferioară a corpului.

Anomaliile închise nu sunt de obicei detectate prin teste de screening.

Tulburări deschise

Meningocele

În acest tip de coloană vertebrală deschisă, lichidul cefalorahidian și menxisul ies prin deschidere și formează un chist în afara corpului, dar măduva spinării se află în locația sa normală. Chistul poate fi acoperit cu piele, dar poate să nu fie și să fie clar vizibil pe spatele bebelușului. Simptomele sunt foarte variate.

Mielomeningocele

Cel mai sever caz de coloană vertebrală deschisă. Atât lichidul cefalorahidian, meninxele, cât și o porțiune a măduvei spinării ies din măduva spinării (hernia spinării). Măduva spinării devine foarte vulnerabilă și se poate dezvolta paralizia părților corpului de sub fisură. Persoanele afectate au, de obicei, atât tulburări intestinale, cât și ale tractului urinar. În unele cazuri, ei vor putea merge doar cu ajutor, dar vor fi forțați și într-un scaun cu rotile. Nou-născuții prezintă un risc crescut de apariție a meningitei.

În 70-90% din cazurile de mielomeningocel apare hidrocefalia. Acest lucru se întâmplă atunci când fluxul de lichid cefalorahidian este obstrucționat și se poate acumula astfel în creier. Fără tratament, această afecțiune poate provoca retard mental și dificultăți de învățare și poate fi chiar fatală. Pentru tratamentul hidrocefaliei, așa-numitul este implantat un șunt, care direcționează excesul de lichid în cavitatea abdominală, de unde este ulterior absorbit.

Meningomielocelul poate fi, de asemenea, asociat cu malformația Chiari. Esența acestui lucru este că cerebelul, care este situat direct deasupra măduvei spinării, iese în spațiul măduvei spinării printr-o deschidere numită cavitatea craniului. Cerebelul este responsabil pentru coordonarea mișcărilor și menținerea echilibrului. Simptomele persoanelor cu malformație Chiari sunt variate: tulburări senzoriale, tulburări vizuale, cefalee, dureri de gât, amețeli.

Coloana vertebrală deschisă în timp este așa-numita. poate duce la apariția unui simptom al accidentului vascular cerebral, esența căruia, din cauza cicatricilor, măduva spinării se atașează strâns de os sau piele, în urma căreia își pierde elasticitatea, devine sub tensiune și apare leziuni ale nervilor. La copii, afecțiunea poate provoca, de asemenea, deformare a coloanei vertebrale (scolioză).

Anencefalie se dezvoltă atunci când capătul capului tubului neural nu se închide. Majoritatea creierului și a craniului nu se dezvoltă. În Statele Unite, această tulburare de dezvoltare afectează aproximativ 1.000 până la 2.000 de nou-născuți pe an. Bebelușul este adesea născut. Chiar și în timpul nașterii vii, inconștiența, orbirea, surditatea și lipsa capacității de a simți durerea sunt prezente, iar moartea are loc în câteva ore sau zile.

Alte forme mai puțin frecvente de defecte ale tubului neural sunt:

Encefalocel (hernie cerebrală). În acest caz, meningele și o parte a creierului ies în afară prin deschiderea din craniu. Pacienții pot prezenta microcefalie (cap anormal de mic) și hidrocefalie. Rezultatul așteptat depinde de mărimea herniei.

Iniencephalia. Capul se apleacă puternic înapoi și nou-născutul nu are gât. Poate fi asociat cu alte tulburări de dezvoltare și duce adesea la moartea nou-născutului.

Investigații

La examinarea defectelor tubului neural, scopul ar trebui să fie detectarea leziunii la vârsta fetală și/sau la vârsta neonatală și determinarea severității și complicațiilor acesteia. Cele mai ușoare cazuri nu sunt adesea dezvăluite sau sunt recunoscute la o vârstă ulterioară într-un examen din alt motiv.

Teste de laborator

Screeningul sarcinii. Nivelurile alfa-fetoproteinei (AFP) sunt măsurate în al doilea trimestru. Valorile crescute sunt mai susceptibile de a fi asociate cu defecte ale tubului neural.

Lichidul amniotic este nivelul AFP și al acetilcolinesterazei. Dacă nivelurile AFP din sângele matern sunt crescute, lichidul amniotic poate fi prelevat ca test de confirmare. Cariotiparea fătului din aceeași probă poate fi efectuată și pentru a exclude anomaliile cromozomiale. Examinarea cu ultrasunete a fătului se efectuează și după sau în același timp cu examinările.

Alte teste de laborator și non-laborator se efectuează după naștere pentru a verifica funcția rinichiului și a vezicii urinare a nou-născutului.

Teste non - laborator

Ecografia poate fi utilizată pentru diagnosticarea defectelor tubului neural înainte de naștere.

Radiografie, RMN (imagistică prin rezonanță magnetică) și/sau CT (tomografie computerizată). Imaginile coloanei vertebrale după naștere arată orice tulburare de dezvoltare

Radiografia sau tomografia computerizată a capului pot detecta lichidul acumulat anormal care provoacă capete de apă.

Verificări medicale regulate în viitor pentru a se asigura că complicațiile sunt scoase la lumină devreme și tratate.

Tratament

Scopul principal al tratamentului este de a preveni dezvoltarea defectelor tubului neural. Tratamentul persoanelor afectate trebuie să aibă ca scop ameliorarea simptomelor și realizarea unei vieți cât mai normale și active posibile. Tratamentul este întotdeauna individualizat și noi opțiuni devin în mod constant disponibile. Proiectarea celui mai adecvat tratament necesită cooperarea medicului, a pacientului și a părintelui.

Principalul mijloc de prevenire este suplimentarea adecvată cu acid folic. S-a demonstrat că suplimentarea cu acid folic previne până la 70% din defectele tubului neural, dar pentru aceasta suplimentarea cu acid folic trebuie începută din momentul concepției. Toate femeile aflate la vârsta fertilă trebuie să primească cel puțin 400 µg de acid folic pe zi. Acidul folic este o vitamină solubilă în apă, deci trebuie alimentat în mod constant, deoarece organismul nu o stochează. Acidul folic se găsește în legumele cu frunze verde închis și în unele fructe. Produsele din cereale sunt, de asemenea, o sursă bună, deoarece sunt adesea îmbogățite cu acid folic adăugat (în SUA). Pentru femeile cu coloana vertebrală deschisă, femeile care au deja un copil cu coloana vertebrală deschisă și cele care prezintă un risc crescut din alte motive, medicul dumneavoastră vă poate prescrie de zece ori mai mult acid folic decât este necesar la persoanele sănătoase, cu luni înainte de sarcina planificată. . În general, însă, nu se recomandă aportul acestei cantități de acid folic.

Lucrări sursă utilizate

NOTĂ: Acest articol a fost tradus în limba maghiară și adaptat condițiilor maghiare de către original, publicat în Statele Unite, revizuit în mod regulat de comitetul editorial al Lab Tests Online. Articolul se bazează pe scrierile enumerate în bibliografie și pe experiențele profesionale ale membrilor redacției. Conținutul articolului este revizuit periodic atât de către redacțiile americane, cât și din cele maghiare și se adaugă literatură suplimentară, dacă este necesar. Lucrările sursă suplimentare sunt raportate separat de cele vechi. Data ultimei actualizări este afișată în partea de jos a articolului.

Adresele site-ului web la care se face referire erau site-uri web reale și funcționale la momentul redactării, iar referința lor nu este în scop publicitar, ci ca referință. Site-urile web se pot schimba în timp, conținutul lor poate deveni învechit, acest lucru nu este controlat de consiliile editoriale ale Laboratoarelor de teste online. Dacă un link nu funcționează atunci când căutați un cuvânt cheie, este o idee bună să vizitați site-ul web rezultat (de ex. www.nih.gov obsesie www.oek.hu ) și căutați cuvântul dorit.

S2
(Iunie 2005). Spotlight on Spina Bifida [18 paragrafe]. Asociația Spina Bifida [Informații on-line]. Accesat la: 02.03.07. Disponibil online

S3
(Septembrie 2005). Spina Bifida [15 paragrafe]. NeurosurgeryToday.org [Informații on-line]. Accesat la: 03/03/07 FTP disponibil: http://www.neurosurgerytoday.org/what/patient_e/spina.asp

S4
Din 1 martie 2007. Fișă informativă Spina Bifida [31 paragrafe]. Institutul Național al Tulburărilor Neurologice și Accidentului Vascular cerebral [informații on-line]. Accesat la: 03/03/07. FTP disponibil: http://www.ninds.nih.gov/disorders/spina_bifida/detail_spina_bifida.htm

S5
Brand, M. C. (20 septembrie 2006). Partea 2: Examinarea nou-născutului cu un grafism spinal deschis [64 paragrafe]. Medscape din Advances in Neonatal Care [Informații on-line]. Accesat pe: FTP disponibil: http://www.medscape.com/viewarticle/543524_2

S6
(2007 12 februarie, actualizat). Foaie informativă Chiari Malformation [27 paragrafe]. NINDS [informații on-line]. Accesat la: 03/03/07 FTP disponibil: http://www.ninds.nih.gov/disorders/chiari/detail_chiari.htm

S7
(2007, 14 februarie, actualizat). Fișa informativă privind tulburările cefalice [63 paragrafe]. NINDS [informații on-line]. Accesat la: 03/03/07 FTP disponibil: http://www.ninds.nih.gov/disorders/cephalic_disorders/detail_cephalic_disorders.htm

S8
(8 februarie 2007, actualizat). Pagina de informații anencefalice NINDS [5 paragrafe]. NINDS [informații on-line]. Accesat la: 03/03/07 FTP disponibil: http://www.ninds.nih.gov/disorders/anencephaly/anencephaly.htm

S9
(2007 12 februarie, actualizat). Pagina de informații NINDS Encephaloceles [3 paragrafe]. NINDS [informații on-line]. Accesat la: 03/03/07 FTP disponibil: http://www.ninds.nih.gov/disorders/encephaloceles/encephaloceles.htm

S10
(13 februarie 2007, actualizat). Pagina de informații NINDS Hydranencephaly [3 paragrafe]. NINDS [informații on-line]. Accesat la: 03/03/07 FTP disponibil: http://www.ninds.nih.gov/disorders/hydranencephaly/hydranencephaly.htm

S11
(13 februarie 2007, actualizat). Pagină de informații despre Nience Nience [3 paragrafe]. NINDS [informații on-line]. Accesat la: 03/03/07 FTP disponibil: http://www.ninds.nih.gov/disorders/iniencephaly/Iniencephaly.htm

S12
(2007, 14 februarie, actualizat). Pagina de informații privind sindromul măduvei spinării legat de NINDS [3 paragrafe]. NINDS [informații on-line]. Accesat la: 03/03/07 FTP disponibil: http://www.ninds.nih.gov/disorders/tethered_cord/tethered_cord.htm

S13
(19 februarie 2007, actualizat). Defecte ale tubului neural [8 paragrafe]. Institutul Național pentru Sănătatea Copilului și Dezvoltarea Umană [Informații on-line]. Accesat la: 3/04/07 FTP disponibil: http://www.nichd.nih.gov/health/topics/neural_tube_defects.cfm/

S14
(Februarie 2003, revizuire). Testarea diagnosticului prenatal [24 paragrafe]. Merck Manual Second Edition Home [Informații on-line]. Accesat la: 3/04/07 FTP disponibil: http://www.merck.com/mmhe/print/sec22/ch256/ch256c.html

S15
(Iunie 2004). Depistarea sângelui matern pentru sindromul Down și defecte ale tubului neural [29 paragrafe]. March of Dimes [Informații on-line]. Accesat pe: 17.02.07 FTP disponibil: http://www.marchofdimes.com/professionals/681_1166.asp

S16
(Ianuarie 2006). Al doilea trimestru [16 paragrafe]. womenshealth.gov [Informații on-line]. Accesat la: 25.02.07 FTP disponibil: http://www.womenshealth.gov/pregnancy/pregnancy/2nd.cfm

S17
Liptak, G. (aprilie 2006, revizuit). Defecte ale creierului și ale măduvei spinării [24 paragrafe]. Merck Manual Second Edition Home [Informații on-line]. Accesat pe: 17.02.07 FTP disponibil: http://www.merck.com/mmhe/print/sec23/ch265/ch265h.html

S18
Kaufman, B. Clinici pediatrice din America de Nord 2004; 51: 389-419.