Encefalomiopatia Leigh

Sinonime ale numelui bolii:

Boala Leigh
Encefalopatie necrotică subacută
Boala Leigh
Encefalopatie necrotizantă subacută
Deficiență diabolică de dehidrogenază-fosfatază

Date de bază:

Bărbați: până la 20 de ani
N: până la 20 de ani

Descrierea bolii:

Encefalopatia mitocondrială cu sistem nervos central caracteristic și simptome oculare poate apărea la orice vârstă, dar cea mai frecventă este forma infantilă.

Cursul bolii:

Encefalopatia mitocondrială, care nu are caracteristici biologice specifice, precum diferite simptome clinice, determinări enzimatice și constatări neuropatologice, poate fi asociată cu alte evenimente mitocondriale de origine similară.

Tulburarea enzimatică congenitală poate fi confirmată într-un procent mai mic de cazuri (piruvat decarboxilază, deficit de dehidrogenază complex I, III, IV, V, dintre care cel mai frecvent este deficitul complex IV). Boala este cauzată de mutații spontane sau conexiuni familiale, este cunoscută și descărcarea maternă.

Boala începe la diferite vârste.

Forma infantilă crește în primii doi ani

Boala fulminană infantilă acută este asociată cu debut rapid, suferință respiratorie și insuficiență. În cazul formei subacute, prognosticul este oarecum mai bun, dar rezultatul final este, de asemenea, fără precedent aici.

Vărsături, umplutură, - dificultăți de creștere, nistagmus (rotirea ochilor), ataxie cerebeloasă (lipsa coordonării mișcării cerebeloase), distonie (anomalie musculară), hipotonie (scăderea tonusului muscular), spasme ale sistemului nervos central, sub forma unei îngustări starea de conștiință. La unii pacienți, simptomele sunt diferite: atrofia optică (atrofia nervului optic), paralizia mușchilor oculari externi (ptoză, atrofia pleoapelor).

În formă juvenilă predomină tulburările musculare, răsucirea, mișcarea intermitentă, tremurul (tremurul). De asemenea, apare manifestarea (aspectul) adultului.

Creșterea crescută a serului și a lichidului cefalorahidian în carie, nivelurile de piruvat, hiperalaninemia confirmată prin cromatografie cu aminoacizi, reducerea vitezei de conducere a nervului periferic poate ajuta.

Biopsia musculară nu este tipică, determinarea enzimei duce la un procent mic de cazuri.

Leziunile spongiforme, glioza, proliferarea capilarelor pot fi detectate în trunchiul cerebral și în jurul ganglionilor bazali.

CT și RMN ale ganglionilor bazali din jurul simetriei, liză albă.

Este un medicament greu de controlat.