Un defect al unui comutator genetic poate fi cheia bolilor de inimă

Cercetătorii s-au apropiat de modul în care genele afectează sănătatea inimii: lipsa relaxării unei gene în timpul dezvoltării embrionare poate provoca boli de inimă într-o viață, citând cercetătorii americani de pe portalul BBC News (www.bbc.co.uk).

În experimentele pe animale, șoarecii care au fost lăsați activ cu gena în cauză au suferit ulterior probleme de miocard.

O zonă relativ nouă de cercetare este epigenetica, care nu examinează structura genelor, ci mediul în care funcționează și cum funcționează acestea.

Există dovezi din ce în ce mai mari că o serie de influențe de mediu, cum ar fi dieta sau chiar sănătatea mamei în timpul vieții materne, afectează activitatea genelor, crescând astfel șansele unor anumite boli după naștere, fie ca un copil, fie ca adult în viața ulterioară.

Cercetătorii de la Institutul Gladstone din San Francisco s-au concentrat pe două gene și rolul lor în dezvoltarea uneia dintre bolile care afectează mușchiul inimii, cardiomiopatia. Funcția insuficientă a pompei cardiace poate duce la moarte la vârsta adultă și chiar în copilărie.

Una dintre genele studiate, Six1, joacă un rol important în dezvoltarea inimii în timpul vieții embrionare, în timp ce cealaltă genă, Ezh2, este responsabilă pentru închiderea altor gene, inclusiv Six1, când vine momentul și funcția lor nu mai este necesare în dezvoltarea fetală.

În experimentele lor la șoarece, cercetătorii au analizat ce se întâmplă mai târziu când gena Ezh2 este oprită în momente diferite în fătul animalului, deci nu oprește gena Six1, care, prin urmare, funcționează mai mult decât de obicei.

S-a constatat că, deși rozătoarele s-au născut aparent normale și sănătoase, au început să dezvolte cardiomiopatie. Acest lucru sugerează că lipsa relaxării genelor nu este imediată, ci continuă să fie resimțită mai târziu în viață, contribuind la infarctul miocardic și insuficiența cardiacă.

Cercetătorii intenționează să examineze într-o etapă ulterioară ce motive de mediu - dietetice, medicale și altele - pot sta la baza lipsei de relaxare a genei.

Studiul a fost descris de autorii săi în revista științifică Nature Genetics.