Galactozemie (deficit de enzimă galactoză-1-fosfit-uridiltransferază)

Sinonime ale numelui bolii:

Deficiență de galactoză-1-fosfat-uridiltransferază
Deficiență de galactoză-1-fosfat-uridiltransferază
Galactozemie
Galactozemie

Date de bază:

Bărbat: poate apărea la orice vârstă
Femelă: poate apărea la orice vârstă

Descrierea bolii:

Tulburare metabolică datorată unui defect genetic al enzimelor galactokinază sau UDP-glucoză-hexază-fosfat-uridiltransferază

Cursul bolii:

Tulburarea metabolică autosomală recesivă redusă semnificativ sau redusă de galactokinază sau UDP-glucoză-hexază-fosfat-uridiltransferază. Rare, incidența bolii: 1:35 000-70 000 congestie.

Galactoza este unul dintre constituenții zahărului din lapte, celălalt este glucoza. Este evident că zahărul din lapte este, de asemenea, o parte a laptelui matern, astfel încât simptomele clinice ale deficitului de enzime apar la copil și la sugarii tineri.

Esența tulburărilor metabolice congenitale este că, din cauza lipsei sau funcționării insuficiente a enzimei date, procesul metabolic se oprește în punctul dat, care are trei k Acest lucru poate duce la: 1. materialul pre-bloc se acumulează în piele, țesuturi și atinge niveluri toxice. 2. Datorită întreruperii metabolismului, produsul final al procesului dat, care este necesar și pentru o funcție de viață, nu se formează. 3. Transformarea materialului acumulator are loc într-un alt mod, ceea ce duce adesea la formarea de produse dăunătoare.

Datorită unui defect genetic al enzimei galactokinază sau UDP-glucoză-hexază-fosfat-uridiltransferază, degradarea galactazei este afectată. Metaboliții (metaboliții, galactonatul, galactoza-1-fosfatul) se acumulează în organism. În cazul enzimei galactokinazei, ar trebui luată în considerare numai afectarea ochilor, în timp ce organele UDP-glucoză-hexază-fosfat-uridiltransferază bb pot fi, de asemenea, afectate, fără tratament imaginea morții este fatală.

Acumularea de metaboliți reduce depozitele de energie și astfel afectează funcțiile de sinteză ale restului. Metaboliții inhibă formarea zahărului și descompunerea glicogenului, precum și transportul renal. Galactaza, galactitolul, se acumulează în lentila ochiului, provocând pătrunderea apei și apa. Mecanismul exact al simptomelor sistemului nervos central este necunoscut.

Semnele clinice apar în câteva zile după ingestia de galactază cu lapte (lactație). Inițial, vărsăturile, diareea și creșterea ușoară în greutate domină imaginea, urmată de mărirea semnificativă, cu urgență, posibil ascită și mărirea căldurii. Urgența este, de asemenea, agravată de dizolvarea globulelor roșii. În primul caz se poate forma o vezică urinară, iar ulterior rinichii intră în contact. Implicarea sistemului nervos central este indicată de simptomele și spasmele creșterii presiunii cerebrale. Dacă pacientul nu moare în inactivitate, vor exista semne de întârziere mintală în câteva luni.

Urgența nu apare la începutul copilăriei, dar ciroza hepatică, cataratcta și întârzierea mintală se dezvoltă lent, ca urmare a administrării repetate de lactoză.

Inițial, boala poate fi confundată cu sepsisul bacterian.

Testele de laborator au arătat niveluri ridicate de galactoză și galactoză-1-fosfat în sânge. Creșterea secreției de galactoză este măsurabilă în urină (există un agent de reducere în urină, dar nu există glucoză). Diagnosticul se poate face prin creșterea concentrației de galactază-1-fosfat în celulele roșii din sânge sau prin detectarea activității enzimatice reduse. Glicemia este scăzută.

În cazul diagnosticului precoce, dezvoltarea leziunilor organelor poate fi prevenită prin nutriție galactică și fără lactază. Rareori, chiar și urmarea unei diete poate duce la tulburări de vorbire ulterioare, dezechilibre, întârziere psihomotorie (întârziere). Alte simptome ale tratamentului.