Hemofilie - Nu se vindecă, dar se poate întreține

Este o boală rară, incurabilă, dureroasă și periculoasă - pe scurt, așa poate fi descrisă hemofilia, cunoscută la băieți ca o boală la băieți. Nu fără motiv, deoarece fiecare cinci mii de băieți suferă de asta. „Hemofilia este un tip de hemoragie, mai precis o tulburare de coagulare cauzată de lipsa parțială sau completă a unei anumite proteine din corpul pacientului, factor care favorizează coagularea sângelui”, explică Gábor Varga, care este, de asemenea, membru al bolii rare. Camp. Deține și funcția de președinte al asociației.

- Se cunosc mai multe tipuri de sângerări. Ambele versiuni A și B ale hemofiliei sunt cauzate de lipsa factorilor sanguini. Există aproximativ 3.000 de persoane hemoragice în Ungaria, inclusiv 1.000 de hemofiliați, restul se luptă cu alte tulburări de sângerare - spune președintele, o cunoștință profundă a bolii.

Hemofilia este o boală moștenită

Conform informațiilor sale, este o boală moștenită, și anume prin moștenirea unui cromozom X defect. Femeile și bărbații pot fi, de asemenea, moștenitori ai cromozomului defect, dar în timp ce femeile sunt singurii purtători ai bolii, bărbații sunt de fapt bolnavi. O treime din cazuri se datorează unei cauze necunoscute, o mutație genică spontană.

Hemofilia este o boală mortală?

- Este o boală incurabilă. Cum să trăiești cu el?

- Până în a doua jumătate a secolului XX, hemofilia era în mod clar considerată o boală mortală. Astăzi avem ocazia unui tratament adecvat. Produsele moderne permit pacientului cu hemofilie să ducă o viață deplină, să studieze, să lucreze, să facă sport, toate acestea, desigur, cu o monitorizare constantă și o atenție sporită.

Tratamentul terapeutic al hemofiliei

Una dintre cele mai dureroase boli este hemofilia

- Ce fel de sângerare sunt acestea?

- Pacientul poate sângera practic oriunde, dar sângerarea apare cel mai adesea la nivelul articulațiilor, posibil la nivelul mușchilor, cel mai frecvent la nivelul gleznei, genunchiului, articulației cotului, mai rar la umăr, șold sau încheietura mâinii. Contrar credinței populare, hemofilia nu riscă să fie tăiată accidental undeva și să sângereze ca urmare, ci să sângereze la nivelul articulațiilor, mușchilor sau, eventual, organelor interne. Datorită presiunii de tensiune cauzată de hemoragiile articulare și musculare interne, hemofilia este considerată de medicină una dintre cele mai dureroase boli. În hemoragiile articulațiilor, articulația se umflă, se încălzește, poziția sa se schimbă, pacientul începe să încarce ambele părți diferit, economisește articulația în timpul mișcării. După câteva ore, articulația hemofilă devine dureroasă și durerea se înrăutățește.

Prin urmare, aceste sângerări trebuie tratate cât mai repede posibil, sângerarea trebuie oprită și aceasta este singura modalitate de a evita complicațiile și de a preveni deteriorarea articulațiilor. Hemoragiile repetate pot provoca inflamații la nivelul articulațiilor, leziuni ireversibile ale cartilajului articular și atrofia mușchilor din jur. Pacienții cu hemofilie care nu primesc tratament adecvat la timp pot dezvolta o insuficiență severă a mobilității. Pot exista diverse sângerări care afectează, de asemenea, organele interne, la rinichi, stomac, tract urinar și sistemul nervos central. Recunoașterea acestor sângerări este dificilă, mai ales la copiii mici care nu sunt în stare să-și exprime sentimentele cu exactitate - și nu există niciun semn extern al sângerării. În toate cazurile, sângerările la nivelul ochilor, măduvei spinării și sângerările la nivelul capului, gâtului, gâtului și tractului gastro-intestinal trebuie considerate care pun viața în pericol și trebuie tratate imediat. Semnele sângerării pot include: cefalee severă, greață, vărsături, pierderea cunoștinței, somnolență nerezonabilă, comportament ciudat, rigiditate a gâtului, amețeli, vedere încețoșată sau dublă, crampe musculare, confuzie. Dacă apare oricare dintre aceste simptome, pacientul trebuie tratat imediat.

Viața de zi cu zi a hemofililor

- Ce îngrijorare are această boală în familie, în comunitatea mai largă?

- Deși hemofilia nu poate fi vindecată, ea poate fi menținută cu medicamentele potrivite, respectând regulile. Înțelegerea și lucrul împreună între medic, părinte, educator și mediu sunt necesare pentru acceptare, la fel ca parteneriatul pacientului și comportamentul pozitiv și tolerant din partea oamenilor sănătoși. În caz contrar, un copil cu hemofilie poate trăi în același mod ca și colegii săi sănătoși, poate învăța, practica sport - cu excepția unor sporturi dificile, cum ar fi boxul sau rugbyul - dar ar trebui să fie urmărit și să i se ofere posibilitatea de a se autoinjecta. Nu trebuie să regretați, să vă legănați, ci mai degrabă să vă încurajați, să vă sporiți încrederea în sine, să vă reduceți conștientizarea bolii.

Asociația Maghiară de Hemofilie

- Ceea ce face comunitatea de pacienți pentru sine?

- Asociația Maghiară de Hemofilie a fost înființată de pacienți înșiși în 1990 și, de atunci, desfășurăm o gamă largă de activități educaționale, de informare și de diseminare ca o comunitate recunoscută ca fiind de folos public. Publicăm un ziar gratuit, menținem un site web, organizăm conferințe. De două decenii, ducem copiii de hemofilie într-o tabără de vară gratuită de două săptămâni la Lacul Balaton în fiecare an timp de două decenii, unde îi învățăm cum să se auto-injecteze, printre altele. Prin licitația sa, asociația noastră de pacienți a câștigat oportunitatea pentru Consorțiul European de Hemofilie - EHC -, o organizație umbrelă din 43 de țări, de a organiza cea de-a 24-a conferință și adunarea generală aici la Budapesta, după Lisabona. Acest important eveniment științific a fost găzduit recent de asociația noastră. Conferința a fost o oportunitate excelentă pentru schimbul internațional de experiențe între pacienți, lideri ai organizațiilor de pacienți, medici care se ocupă de boală, cercetători și specialiști în industria farmaceutică.

În Ungaria, toți hemofilicii primesc sprijin deplin

- Ce au primit?

- Liderii consorțiului cu sediul la Bruxelles au raportat despre lobby-ul plin de viață, printre altele, în beneficiul pacienților, pentru a îmbunătăți și asigura siguranța îngrijirii lor și pentru a se asigura că toți hemofilicii din lume primesc cel mai bun tratament posibil. După cum am menționat deja, este un cuvânt foarte mare că toți pacienții noștri primesc pregătirile necesare care sunt vitale pentru ei. Este un preparat cu plasmă și o combinație de medicamente. Medicamentul complet subvenționat costă 10 miliarde HUF pe an pentru fondul de asigurări de sănătate.

Viitorul hemofililor.

În viitor, obiectivul este de a schimba proporția terapiei, care constă în prezent din 60% plasmă din sânge și 40% din medicamente, într-o combinație mai sigură de medicamente produse artificial. Unul dintre principalele mesaje ale conferinței a fost că sunt în desfășurare experimente pentru a înlocui terapia de înlocuire a factorilor necesară la fiecare 2-3 zile în viitorul apropiat cu un medicament eficient care poate fi administrat o dată pe săptămână. Acest lucru ar îmbunătăți foarte mult calitatea vieții celor care suferă de această boală rară.