„Jurnalul puiului”

Simptome generale ale sindromului Williams

Față caracteristică asemănătoare unui elf

Majoritatea persoanelor cu sindrom Williams au un caracter facial similar. Acestea includ o rădăcină nazală mai largă, un nas mai mic, turbulent, o distanță mai mare între nas și gură, buze mai largi proeminente (uneori uitate când sunt deschise), o bărbie mică, umflare în jurul ochilor, dinți mai îndepărtați. Un model asemănător irisului este observat la persoanele cu ochi albaștri sau verzi. Limba lor este de obicei mai mare și vocile lor sunt mai profunde. Aceste caracteristici vor deveni mai pronunțate odată cu îmbătrânirea.

Probleme cardiovasculare

Majoritatea persoanelor cu sindrom Williams sunt forțate să se confrunte cu o anumită formă de problemă cardiovasculară în timpul vieții. Cel mai adesea, aorta (care provoacă stenoza aortică supravalvulară, SVAS) sau arterele pulmonare se îngustează. Cu toate acestea, amploarea și localizarea stenozelor de diferite grade pot varia, de la ușoare la severe (necesitând o corecție chirurgicală imediată). Deoarece există un risc mai mare de a dezvolta vasoconstricție sau hipertensiune în timp, este necesară o revizuire regulată a stării cardiologice.

Hipercalcemie (niveluri ridicate de calciu din sânge)

Unii copii cu sindrom Williams au niveluri ridicate de calciu în sânge. Cu toate acestea, frecvența și cauza acestui lucru sunt necunoscute. Dacă apare hipercalcemie, aceasta provoacă sensibilitate abdominală extremă și plângeri - colici. Ocazional este necesară dietă sau tratament medical. În majoritatea cazurilor, problema se rezolvă singură, iar bebelușul își depășește plângerile după vârsta de un an, dar anomalii ale metabolismului calciului și vitaminei D pot apărea mai târziu, astfel încât nivelurile lor trebuie monitorizate constant.

Greutate redusă la naștere/creștere lentă în greutate

Majoritatea copiilor cu lemonoma Williams se nasc cu o greutate corporală mai mică decât frații lor. Creșterea lentă în greutate, în special în primii ani, este, de asemenea, o problemă obișnuită. Acești copii sunt diagnosticați că se dezvoltă lent. Înălțimea și greutatea adulților sunt puțin mai mici decât media.

Probleme de hrănire

Mulți sugari și copii mici se luptă cu problemele alimentare. Acestea sunt cel mai adesea cauzate de tonus muscular slab sau reflex oral, supt/înghițire dificilă, insuficiență tactilă etc. cauzele. Majoritatea problemelor se rezolvă în timp, pe măsură ce copilul crește.

Sensibilitate abdominală (colici infantile)

Mulți sugari cu sindrom Williams se luptă cu această problemă pentru perioade lungi de timp, care este de obicei 4-10. între luni și apoi dispare. Este uneori asociat cu hipercalcemie detectabilă. Poate provoca un program de somn anormal, ale cărui caracteristici principale sunt dificultăți de adormire și trezire pe timp de noapte cu plâns constant.

Tulburări dentare

Dinții puțin mai mici, cu goluri mari, sunt tipici copiilor cu sindrom Williams. Forma, aspectul și absența dinților pot provoca, de asemenea, ocluzie anormală, neregulată (ocluzie dentară) în grade diferite. În majoritatea cazurilor, este necesară corecția ortodontică dentară.

Tulburări renale

Este mai probabil să apară probleme cu structura și/sau funcția rinichilor. În copilărie, de exemplu, va fi dificil pentru pat și apoi pentru curățarea încăperilor. Incontinența urinară parțială (problemă de retenție urinară) poate apărea mai târziu.

Hernii, otită medie

Comparativ cu populația medie, herniile inghinale și ombilicale și otita medie frecventă sunt, de asemenea, mai susceptibile de a apărea. .

Hiperacuzie (auz de hipersensibilitate)

Auzirea persoanelor cu sindrom Williams este adesea hipersensibilă la alte persoane. Anumite frecvențe sau niveluri de zgomot pot fi dureroase sau înfricoșătoare pentru o astfel de persoană. Această afecțiune se agravează odată cu vârsta. Fenomenul are și o latură bună, deoarece implică adesea auzul muzical peste medie (adesea auzul absolut), ceea ce înseamnă talent muzical.

Probleme musculo-scheletice

Copiii cu sindrom Williams se caracterizează printr-un tonus muscular semnificativ mai slab și articulații mai libere. Cu toate acestea, pe măsură ce copilul îmbătrânește, contracțiile musculare cauzatoare de deformare (contracturi) pot duce la articulații mai rigide și mai coezive. Fizioterapia și fizioterapia adecvate sunt foarte importante pentru întărirea tonusului muscular și a forței musculare, precum și pentru creșterea și menținerea intervalului de mișcare a articulațiilor.

Personalitate prea prietenoasă (excesiv de socială).

Copiii cu sindrom Williams sunt indivizi extrem de iubitori. Au cunoștințe lingvistice expresive, sunt foarte prietenoase și, în general, politicoase (deși comportamentul lor poate fi interpretat greșit ca intruziv). Se apropie de străini cu încredere absolută, fără nicio inhibiție sau teamă. Preferă să ia contact cu adulții decât cu colegii lor. Individualitatea lor este fantastic deschisă în majoritatea cazurilor. Sunt adevărate creaturi sociale, le place să-și facă prieteni, să vorbească (uneori cu străini neliniștiți, fără niciun control). Esența lor radiază de bucurie, fericire și dragoste. Acesta din urmă este elementul lor real al vieții, deși se comportă extrem de uneori. Pentru a crea și a menține relații, ei tind să vorbească, să vorbească „fără sens” (superficial) și chiar - fără nicio intenție rea - să spună povești complet neadevărate ca fiind reale.

Particularități lingvistice

În plus față de limba lor maternă, limbile străine aproape se lipesc de ele. Cu toate acestea, abilitățile lor lingvistice nu sunt în general bune, ci mai degrabă specifice: au performanțe remarcabile în unele domenii și mult sub medie în altele.

Probleme de coordonare a mișcării

Multe persoane cu sindrom Williams au avut probleme de mișcare încă din copilărie: au dificultăți de a învăța să meargă pe bicicletă, ghemuit sau mers pe jos, iar unele au mai mult sau mai puțin dificultăți de mers pe pante sau pe teren accidentat.

Dezvoltare întârziată, dificultăți de învățare, lipsă de atenție și concentrare

Majoritatea persoanelor cu sindrom Williams suferă de un anumit grad de dizabilitate intelectuală. IQ-ul lor variază de la 40 la 80. Dezvoltarea copilăriei este mai lentă. Repere de dezvoltare, cum ar fi mersul pe jos, vorbirea, curățenia camerei sunt adesea atinse mai târziu decât se consideră normal. O problemă obișnuită în copilăria ulterioară este distragerea ușoară a atenției lor, care se îngrijorează treptat pe măsură ce copilul îmbătrânește. Copiii mai mari și adulții au puncte tari și puncte slabe intelectuale. Nu putem vorbi despre retard mental general, nici măcar un grad slab, deoarece nu toate funcțiile sunt afectate în mod egal. În unele zone intelectuale (de exemplu, verbalitatea, memoria pe termen lung, abilitățile sociale, percepția limbajului, muzicalitatea), performanța lor este distinct bună, depășind uneori nivelurile normale. Cu toate acestea, în alte domenii (cum ar fi abilitățile motorii fine, spațio-vizuale, matematice, de integrare spațială) este cu siguranță mai slabă.