SOCIETATEA GENETICĂ UMANĂ UNGARĂ XI. CONGRES KÁROLY MIERE FORMARE GENETICĂ ZILE CONFERINȚĂ REZUMATE OCTOMBRIE

Recomandați documente

SOCIETATEA GENETICĂ UMANĂ UNGARĂ XI. CONGRES ȘI

ZILE DE FORMARE GENETICĂ KÁROLY MÉHES 12-15 OCTOMBRIE 2016.

Anikó Ujfalusi Examinarea diferențelor numărului de copii în tulburările congenitale de dezvoltare prin metoda microarray. 63 Anikó Ujfalusi Primele noastre experiențe cu studii PGD ale bolilor monogene. 64 Tünde Varga Degradarea anormală a ARN-ului exosomal determină neurodegenerarea precoce. 65 Zimmermann Alice Microcefalie congenitală: eterogenitate radiologică și genetică. 66 Melinda Sombor

Neoplazii mieloproliferative cu două mutații oncogene (coincidență aleatorie?) Andrikovics Hajnalka1, Bors András1, Király Péter2, Masszi Tamás3,4, Fekete Sándor4, Ujj György5, Egyed Miklós6, Farkas Péter3, Csomor Judit2,4,

Testarea genetică a pacienților cu glucokinază MODY István Balogh1, Zsolt Gaál2, Irén Kántor2 1Debrecen

Universitate, Facultatea de Medicină Generală, Departamentul de Genetică Clinică, județul 2Jósa András

HE4: nou biomarker inflamator în fibroza chistică Béla Nagy1, Fila Libor2, Luka A. Clarke3, Zsolt Fejes1, Péter Antal-Szalmás1, János Kappelmayer1, Margarida D. Amaral PhD3, Milan Macek Jr4, István Balogh5 1Debrecen

Studii genetice în tulburările de migrație neuronală Beáta Bessenyei1, Attila Mokánszki2, Orsolya Nagy1, Katalin Szakszon3, Alíz Zimmermann4 Melinda Sombor4, Éva Oláh3, László Sztriha4 1Debrecen

SADDAN: o formă severă de acondroplazie Beáta Bessenyei1, György Szőke2, Réka Kovács3, Gabriella P. Szabó4 1Debrecen

Investigația profilului de expresie al hsa-miR-210 miARN exosomal circulant în sarcinile complicate de hipertensiune arterială Orsolya Biró1, Bálint Alasztics1, Attila Molvarec1, Bálint Nagy1, 2, János Rigó Jr. 1 11.sz.

Departamentul de Obstetrică și Ginecologie, Universitatea Semmelweis, Institutul din Budapesta, Universitatea din Debrecen, Debrecen

Examinarea genetică a unui pacient cu sindrom Gorlin-Goltz Emese Horváth1, Nikoletta Nagy1,2, Katalin Farkas2, László Seres3, Tibor Kalmár4, Zoltán Maróti4, Judit Oláh2, Csaba Bereczki4, Márta Széll1,2 1SZTE

Institutul de Genetică Medicală, Grupul de Cercetare Dermatologie Szeged, Departamentul de Chirurgie Facială, Maxilofacială și Orală Szeged 4SZED, Clinica Pediatrică Szeged 3SZTE și Centrul de Sănătate Pediatrică, Szeged 2MTA-SZTE

Investigația genelor implicate în dezvoltarea bolii Parkinson cu debut precoce la populația maghiară Anett Illés1, Anna Kékesi1, Péter Balicza1, Anikó Gál1, Benjámin Bereznai1, Annamária Takáts2, Péter Klivényi3, György Dibó3, Eszteria Hidasiár1, Istvia Hidasiár

Sincer despre testele de screening fetal Karató Kató1, Bálint Tobiás1, Lilionyné Fodor1, Bernadett Balla1, Andrea Kövesdi1, Kristóf Árvai1, Valéria Klujber1, Péter Lakatos1,2, János Kósa1,2 1PentaCore

Laborator, Budapesta, Universitate, I. sz. Departamentul de Medicină Internă Budapesta2

Efectul interferenței contaminării celulelor materne în cazul testelor genetice moleculare prenatale invazive Katalin Koczok1, Éva Gombos1, László Madar1, Olga Török2, István Balogh1 1Debrecen

Rezultatele și diagnosticele noastre

Madar László1, Koczok Katalin1, Oláh Éva2, 2Szszonszon Katalin2, P. Szabó Gabriella2, Pfliegler György3, Fekete György4, Papp Judit5, Tihanyi Marianna6, Balogh István1 1Debreceni

Universitatea, Facultatea de Medicină Generală, Departamentul de Genetică Clinică, 2Universitatea din Debrecen, Facultatea de Medicină Generală, Institutul de Pediatrie, Universitatea din 3Debrecen, Facultatea de Medicină Generală, Institutul de Medicină Internă, Debrecen, Universitatea 4Semmelweis, II. s. Departamentul de Pediatrie, Spitalul Județean 5Borsod-Abaúj-Zemplén și Spitalul Didactic Universitar, Spitalul Județean 6Zala Obiectiv. Sindromul Marfan (MFS) este o boală de țesut conjunctiv sistematic moștenit autosomal dominant. Mutații ale genei fibrilinei 1 (FBN1)

27%) este foarte scăzută (27% vs 70-90%) pe baza datelor din literatură, ceea ce se datorează cel mai probabil faptului că sensibilitatea clinică a analizei genei FBN1 este cea mai mare la pacienții care îndeplinesc criteriile de nosologie de la Gent. Am dezvoltat și introdus un chestionar bazat pe sistemul de criterii nosologice din Gent pentru studiul genei FBN1.

Scândură îngustă, dar cel puțin lungă - Înființarea laboratorului genetic al unui furnizor de servicii private János Kósa1,2, Andrea Kövesdi1, Bálint Tobiás1, Karina Kató1, Lili Readyné Fodor1, Bernadett Balla1, Kristóf Árvai1, Valéria Klujber1 și Péter Lakatos1,2 1PentaCore

Laborator, Budapesta, Universitate, I. sz. Departamentul de Medicină Internă Budapesta2

În ceea ce privește asistența medicală și diagnosticul de laborator, există domenii și niveluri de îngrijire în care rolul privat este din ce în ce mai puternic. Indiferent de proprietate, sarcina diagnosticului de laborator este de a oferi rezultate precise și fiabile pentru a sprijini luarea deciziilor clinice. Pe baza experienței sale și a colegilor săi, raportorul prezintă lansarea unui laborator de diagnostic genetic clinic intern, privat, de la concepție la proiectare și acordare de licențe până la determinarea primelor probe. În plus față de implementarea fizică concretă, se ocupă și de aspectele legate de resursele umane, precum și de reglementările și cerințele legale complexe din Ungaria.

Investigația modelului de expresie genetică indus de circularea veziculelor extracelulare în linia celulară trofoblastică Ferenc Kovács Árpád1, Erna Pap1, Nóra Fekete1, János Rigó 2, Edit Buzás1, Éva Pállinger1 1

Institutul de genetică, celule și imunobiologie, Universitatea Semmelweis, Budapesta Departamentul de obstetrică și ginecologie, Universitatea Semmelweis, Budapesta

Asigurarea calității secvențierii următoarei generații pentru aplicabilitatea clinică Andrea Kövesdi1, Kristóf Árvai1 și Péter Lakatos1,2, János Kósa1,2 1 PentaCore

Laborator, Universitatea din Budapesta, Departamentul 1 de Medicină Internă, Budapesta

Dsigeneză renală indusă de MAFB Zsuzsanna Makai, Zoltán Kalmár Maróti, Universitatea Csaba Tibor Bereczki din Szeged, Centrul pentru Pediatrie și Sănătate Pediatrică Cazul nostru este un băiat de 14 ani cu boală renală în stadiu final și deformare cerebrală alungită. Datorită etiologiei necunoscute, am efectuat un studiu genetic și, ca rezultat al secvențierii generației următoare, am reușit să identificăm o mutație B omologă în fibrosarcomul musculoaponeurotic aviar v-maf. Această mutație este localizată în regiunea de recunoaștere a ADN a proteinei factorului de transcripție, o mutație într-o regiune care nu a fost descrisă anterior. Osteoliza carpotarsală nu a fost confirmată la pacientul nostru, deci acesta este primul raport care descrie implicarea renală și deformarea creierului alungită în mutația genei MAFB.

Ciliopatii: spectru clinic și genetic Máté Adrienn1, Sophie Thomas2, Bereczki Csaba1, Kalmár Tibor1, Maróti Zoltán1, Jávorszky Eszter3, Barsi Péter4, Sophie Saunier2, Enza Maria Valente5, Sztriha László1 1SZTE

Departamentul de Pediatrie, Universitatea din Szeged, Szeged UMR 1163, Universitatea Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité și Institutul Imagine, Paris, Franța 3SOTE I. sz. Departamentul de Pediatrie, Budapesta 4SOTE MR Research Center, Budapesta 5IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Laboratorul Mendel, Unitatea de Neurogenetică, San Giovanni Rotondo, Italia 2INSERM,

Provocări ale diagnosticului congenital autosomal dominant

Spectrul unei boli rare a pielii cauzată de mutații ale genei cilindromatozei Nikoletta Nagy1,2,3, Katalin Farkas1, Kornélia Tripolsz3, Adrienn Sulák3, Lajos Kemény1,2, Márta Széll1,3 1MTA-SZTE

Grupul de Cercetare Dermatologie, Departamentul de Dermatologie și Alergologie Szeged, Institutul de Genetică Medicală Szeged 3SZTE, Szeged 2SZTE

Cercetarea diferențelor genetice în sindromul tulburărilor de dezvoltare cardiacă Orsolya Nagy1, Katalin Szakszon2, Gabriella P. Szabó2, István Balogh1, Anikó Ujfalusi1 1Debrecen

Rolul haplotipurilor SNP detectate în genele opsinei în miopie și distrofia capcană lent progresivă Orsolya Orosz1, István Rajta2, Viktória Szabó3, Attila Vajas1, Lili Takács1, Adrienne Csutak1, Mariann Fodor1, Bence Kolozsvári1, István Lososec

Disfuncție mitocondrială și autism Klára Pentelényi1 *, Ágnes Noémi Varga * 1, Péter Balicza1, Viktória Reményi1, Vivien Hársfalvi1, Renáta Bencsik1, Anett Illés1, Csilla Prekop2, Mária Judit Molnár1 1Genomics

Investigarea microARN-urilor exosomale ca biomarker minim invaziv la pacienții cu cancer de cortex suprarenal Pál Perge1, Henriett Butz2, Raffaele Pezzani3, Irina Bancos4, Zoltán Nagy1, Krisztina Pálóczi 5, Attila Gábor Nyírő2, Ábels Decmann2, Miklós Peter 1, Miklós Peter 1.

s. Departamentul de Medicină Internă, Universitatea Semmelweis, 1088 Budapesta, Szentkirályi u. 46. Grupul de cercetare medicală, Academia Maghiară de Științe și Universitatea Semmelweis, 1088 Budapesta Szentkirályi u. 46. 3Unitatea de endocrinologie, Departamentul de Medicină, Universitatea din Padova, Via Ospedale, 105, 35128 Padova, Italia 4Endocrinologie, Diabet, Metabolism și nutriție, Clinica Mayo, Rochester, Statele Unite 5Institutul de genetică, celule și imunobiologie, Universitatea Semmelweis, 1089 Budapesta, Nagyvárad tér 4. 6Lendület Grupul de cercetare a tumorilor endocrine ereditare, Academia Maghiară de Științe și Universitatea Semmelweis, 1088 Budapesta Szentkirályi u. 46. 2Molecular

Studiu genetic al unui frate maghiar cu ihtioză congenitală Adrienn Sulák1, Katalin Farkas2, Kornélia Tripolszki1, Zsanett Csoma3, Irén Frecska3, Lajos Kemény2,3, Nikoletta Nagy1,2,3, Márta Széll1,2 1SZTE

Institutul de Genetică Medicală, Grupul de Cercetare Dermatologie Szeged, Szeged 3SZTE Departamentul de Dermatologie și Alergologie, Szeged 2MTA-SZTE

Studiu genetic al unui frate maghiar cu ictioză Adrienn Sulák1, Katalin Farkas2, Kornélia Tripolszki1, Zsanett Csoma3, Irén Frecska3, Lajos Kemény2,3, Nikoletta Nagy1,2,3, Márta Széll1,2 1SZTE

Institutul de Genetică Medicală, Grupul de Cercetare Dermatologie Szeged, Szeged 3SZTE Departamentul de Dermatologie și Alergologie, Szeged 2MTA-SZTE

Analiza simptomelor sindromului Angelman în cunoașterea fundalului genetic exact Tímea Margit1 Szabó, Beáta Bessenyei2, Anikó Ujfalusi2, Katalin Szakszon1, Gabriella P. Szabó1, Kinga Hadzsiev, 3 Éva Oláh1 1DEKK

Mutația POLD1 în sindromul Werner atipic Szakszon Katain1a, Szilvássy Judit1b, Horkay Edit † 1c, Davor Lessel2 1Debrecen

Facultatea de. Institutul de Pediatrie b. Departamentul de chirurgie ureche-nas-gât și cap-gât. Euromedic Diagnostics Debrecen

de genetică umană, Centrul Medical Universitar Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germania

Investigația rolului căii de semnalizare Hippo/YAP1 în astm și alergie Csaba Szalai1, Lili Fodor1, András Gézsi1, Ildikó Ungvári1, Ágnes F. Semsei1, Adrienne Nagy2, Gabriella Gálffy3, Lilla Tamási3, Andrel Kiss4, P2

Institutul Universitar de Celule Genetice și Imunobiologie, Spitalul 2Heim Pál, Departamentul de Pneumologie; Universitatea de Tehnologie și Economie Departamentul de Tehnologie de Măsurare și Sisteme de Informații 4Budapesti

Rolul mutației DGKE în microangiopatie

Szigeti Erika1, Jakab Dániel1, Kemény Éva2, Prohászka Zoltán3, Sinkó Mária1, Bereczki Csaba1 University of Szeged, Szent-Györgyi Albert Clinical Center, Pediatric Clinic and Pediatric Health Center 2 University of Szeged, Szent-Kylgy Bloc, Laboratorul de cercetare 1

Examinarea genetică și urmărirea pe 5 ani a probelor de biopsie de eutiroidoză a nodulilor „reci” tiroidieni Bálint Tobiás1, Bernadett Balla1, János Kósa1, Kristóf Árvai1, János Horányi2, Balázs Járay3, Eszter Székely3, Roland Istokoskely și Tamás S3

Universitatea Nr Clinica de Medicină Internă Universitatea nr. 1 Clinica de chirurgie 3 Universitatea Semmelweis II. s. Institutul de Patologie 2Semmelweis

Interacțiuni interalele în sindromul de nefroză asociat NPHS2 Kálmán Tory, Dóra K Menyhárd, Ágnes Mikó, Eszter Balogh, Gusztáv Schay, Ambrus Kaposi, Eszter Jávorszky, Christelle Arrondel, Stéphanie Woerner, Olivier Gribouvin, 4 7) 8)

Universitatea Semmelweis, Departamentul 1 de Pediatrie, Budapesta MTA-SE Momentum Nephrogenetics Group de cercetare, Budapesta INSERM U 1163, Laboratorul de boli renale ereditare, Paris MTA-ELTE Protein Modeling Research Group, Budapesta Universitatea Semmelweis, Institutul de Biofizică și Radiobiologie, Budapesta

Investigarea eterogenității genetice a sclerozei laterale amiotrofe la populația maghiară de pacienți Kornélia Tripolszki1, Katalin Farkas2, Adrienn Sulák1, Dóra Török1, Dóra Nagy1, József Engelhardt3, Péter Klivényi3, Nikoletta Nagy1,2, Márta Szé

Institutul de Genetică Medicală, Grupul de Cercetare Dermatologie Szeged, Szeged 3SZTE Departamentul de Neurologie, Szeged 2MTA-SZTE

Investigația ștergerilor genetice semnificative din punct de vedere prognostic în leucemia limfoblastică acută din copilărie prin metoda amplificării probei dependente de ligatura multiplă (MLPA) Anikó Ujfalusi1, Beáta Bessenyei1, Katalin Koczok1, Katalin Gyurina2, Csongor Kiss2 1Debreceni

Copiați discrepanțele numărului în anomalii

Anikó Ujfalusi1, Gabriella P. Szabó2, Marianna Tihanyi3, Beáta Bessenyei1, Katalin Koczok1, Katalin Szakszon2 1Debrecen

Primele noastre experiențe cu examinări PGD ale bolilor monogene Tünde Varga1, Gábor Lotz1, Szabolcs Mátyás2, Katalin Kanyó3, Zoltán Szentirmay1 Istenhegy Genetic Diagnostic Center, Budapest Kaáli Institute, Budapest 3 Szent János Hospital Buda Infertility Center, Budapest 1 2

Degradarea anormală a ARN-ului exosomal determină o neurodegenerare timpurie Zimmermann Alíz1, Máté Adrienn1, Veerle R.C. Eggens2, Marit B. Dijns-de Wissel2, Bwee Tien Poll-Thé3, Jikke-Mien F. Niermeijer3, Tibor Hortobágyi4, Peter G. Barth3, Frank Baas2, László Sztriha1 1SZTE

Departamentul de Pediatrie, Szeged, Analiza genomului, Centrul Medical Academic, Amsterdam, Olanda 3Division of Pediatric Neurology, Emma’s Children's’s Hospital, Academic Medical Center, Amsterdam, Olanda 4DE OEC Institute of Pathology, Department of Neuropathology, Debrecen 2Department