Miastenia gravis

Miastenia gravis

Simptomele bolii:

slăbiciune a membrelor, slăbiciune musculară, tulburări de respirație, tulburări de mers, oboseală, vedere dublă, cădere a pleoapelor, tulburare de înghițire, dificultate de mestecat, tulburare de vorbire

Miastenia gravis

Descrierea bolii:

Boală rară, apărând 10-15 cazuri pe an la 100.000 de locuitori. Este mai frecvent la femeile la o vârstă fragedă și la bărbații la o vârstă mai înaintată.

În mod normal, în timpul desfășurării activităților musculare voluntare, un neurotransmițător numit acetilcolină este eliberat din celulele nervoase, ceea ce duce la contracția musculară prin legarea la un receptor de pe celulele musculare. În fundalul miasteniei gravis, cel mai adesea se produce un anticorp împotriva receptorului necesar pentru legarea acetilcolinei, care poate duce la slăbiciune musculară și, în cazuri severe, paralizie. Anticorpul este produs de celulele albe din sânge printr-un mecanism autoimun.

Boala începe cel mai adesea cu simptome în jurul ochilor (de exemplu, vedere dublă, cădere a pleoapelor), care pot varia în severitate de la o zi la alta. Viziunea dublă poate fi provocată de o privire durabilă în sus, în timp ce în repaus poate chiar să dispară complet.

Mușchii membrelor sunt cel mai adesea slăbiți simetric, cu un accent aproape de trunchi. Aceasta înseamnă că mușchii din jurul șoldurilor sau umerilor sunt de obicei mult mai slabi și mai obositori decât mușchii picioarelor sau brațelor. În cazuri tipice, slăbiciunea musculară crește odată cu efortul fizic, scade odată cu odihna sau dispare temporar.

Simptomele pot fi însoțite de dificultăți la înghițire (de exemplu, lichid care curge înapoi prin nas în timp ce beți), dificultăți de vorbire și dificultăți de mestecat.

Dacă atât mușchiul respirator, cât și diafragma sunt grav afectate de slăbiciune musculară, se poate dezvolta insuficiență respiratorie, ceea ce se numește criză de miastenie.

Există trei tipuri principale de miastenie gravis:

  • Miastenia gravis „clasică” se dezvoltă pe baza mecanismului autoimun descris mai sus.
  • Miastenia gravis neonatală: Anticorpii responsabili de dezvoltarea miateniei trec prin placentă în nou-născutul mamei Myasthenia gravisos, prin urmare simptomele miasteniei pot fi observate temporar la nou-născut după naștere, care dispar complet odată cu descompunerea anticorpilor.
  • Miastenie gravis congenitală: Nu este un anticorp care provoacă simptome de miastenie, ci un defect genetic în transmiterea stimulului.

Diagnostic:

  • Este necesară examinarea fizică și neurologică detaliată a medicinii interne, în special pentru mișcările ochilor, oboseală în timpul oboselii.
  • Electromiografia (EMG, testul activității musculare) poate detecta oboseala și jitterul inerent în miastenie gravis.
  • Într-un test de droguri (test de edrofoniu), un inhibitor de colinesterază injectabil de scurtă durată îmbunătățește simptomele vederii duble, ale pleoapelor sau ale altei miastenii.
  • Detectarea anticorpilor responsabili pentru miastenia gravis (de exemplu, anticorpi anti-AchR sau anti-Musk).
  • CT toracică poate detecta orice anomalie în timus.

Tratament:

Prognosticul bolii este bun cu detectarea în timp util și un tratament adecvat: obiectivul este realizarea unui tratament asimptomatic complet sau aproape complet.

Tratament medicamentos:
  • Inhibitori ai colinesterazei care îmbunătățesc transmisia neuromusculară, care pot provoca salivație crescută și diaree.
  • În timpul tratamentului cu plasmafereză, anticorpii circulanți sunt eliminați din sânge.
  • Utilizarea imunoglobulinei intravenoase, un extract de anticorp (imunoglobulină) dintr-un produs din sânge.
  • Utilizarea pe termen lung a unui steroid poate reduce producția de anticorpi responsabili de simptome.
  • Terapia imunomodulatoare, cum ar fi azatioprina, poate îmbunătăți permanent simptomele prin modificarea modului în care funcționează sistemul imunitar. Spre deosebire de tratamentul cu steroizi, este necesară până la 9-12 luni de tratament pentru a obține o ameliorare simptomatică, prin urmare este combinată temporar cu utilizarea steroizilor.
Tratament chirurgical:
  • O tumoare benignă sau malignă a timusului (timusul), care este responsabilă pentru maturizarea anumitor celule albe din sânge, este adesea asociată cu dezvoltarea miasteniei gravis. Îndepărtarea timusului poate ameliora simptomele în astfel de cazuri, dar îmbunătățirea nu este de așteptat până la luni până la ani.

O criză miastenică este o agravare bruscă a bolii care poate duce la insuficiență respiratorie și incapacitate de a înghiți. În acest caz, pot fi luate în considerare terapia intensivă la clasă, ventilația mecanică tranzitorie, plasmafereza și utilizarea steroizilor.

Sfaturi despre stilul de viață:

În ceea ce privește stilul de viață, supraevenarea și supraîncărcarea mușchilor trebuie evitate. Nu necesită dietă.

Multe medicamente sunt contraindicate deoarece pot agrava simptomele miasteniei sau pot duce la o criză. La un pacient cu miastenie, intervenții chirurgicale minore, anestezie sau infecții minore pot duce la deteriorarea bruscă sau la criza miastenică.

Boli care cauzează simptome similare:

Adesea asociat cu alte boli autoimune (de exemplu LES, RA)