Șansa pentru persoanele cu boli rare: boala Fabry și boala Gaucher

Există boli rare care anterior erau puțin cunoscute chiar și de profesioniștii din domeniul sănătății. Nu este o coincidență faptul că pacienții și rudele lor au căutat cu disperare oportunități de recuperare. Ca rezultat al deceniilor de cercetări, pacienții cu boala Fabry și Gaucher cauzată de deficiența enzimatică moștenită genetic au acum șanse mari de a-și îmbunătăți calitatea vieții.

Nu vă gândiți la un motiv cu adevărat serios la început, dacă copilul dumneavoastră este mai obositor decât colegii săi, dacă nu-i place sportul, ar prefera să citească sau să se joace cu computerul? Nu intrăm în panică, chiar dacă are febră - fără un motiv anume. Mai mult, dacă afecțiunea febrilă se rezolvă într-o zi sau două, este posibil să nu vedem nici măcar un medic, deoarece o infecție virală cu supresie a febrei se rezolvă în doar acea perioadă de timp.

rare

Dar dacă copilul se plânge că simte o furnicătură ciudată în mâini și picioare, că durerea aproape arzătoare, insuportabilă, îl lovește ca o criză? Putem sta în fundal?

- Un simptom în cazul bolilor rare nu este considerat un simptom doveditor - explică Tamás Vas, șeful reprezentanței B.V. a Genzyme Europe. - Cu toate acestea, dacă un pacient raportează deja două sau posibil trei simptome caracteristice care pot face din Fabry o boală rară, ar trebui să fie depistate. Se compune dintr-un test genetic și un test enzimatic special.

Acest lucru se datorează faptului că boala Fabry este cauzată de absența sau cantitatea insuficientă a unei enzime vitale (alfa-galactozidază sau alfa-GAL). Și defectul se datorează unei gene defecte care este moștenită de la părinții pacientului. Ce se întâmplă în organism fără această enzimă? Anumite substanțe se acumulează pur și simplu în celule, pereții vaselor de sânge, țesuturi, provocând daune sistemelor majore de organe, cum ar fi inima, rinichii și vasele cerebrale.

Boala este un simptom cu mișcare lentă, care pune viața în pericol, care se dezvoltă de obicei la vârsta adultă, între 30 și 40 de ani la bărbați și, de obicei, zece ani mai târziu la femei.

Depistarea tardivă a bolii poate duce la moarte prematură din cauza deteriorării ireversibile a organelor vitale. Diagnosticul precoce în copilărie, urmat de medicamente, terapia de substituție enzimatică poate îmbunătăți șansele de viață, pacientul poate trăi o viață normală.

Boala Fabry produce diferite simptome la diferite vârste.

Pacienții cu Fabry pediatric sunt caracterizați de transpirație mică sau aproape deloc în timpul exercițiului. Sunt obositori, reticenți în a se mișca. Nu tolerează rău schimbările de temperatură, de multe ori simt arsuri, furnicături în mâini și picioare. Adesea fac febră fără niciun motiv organic. Un alt simptom caracteristic este o schimbare a ochiului, o pată în formă de stea pe cornee care nu afectează vederea.

În plus față de simptomele de mai sus, pacienții adolescenți pot dezvolta, de asemenea, o erupție cutanată (angiokeratom), care, deși nu este asociată cu durerea, poate indica boala Fabry pe baza formei și culorii sale caracteristice.

Din păcate, diagnosticul bolii adulților are loc adesea după o funcție cardiacă și renală insuficientă, leziuni auditive, leziuni vasculare cerebrale și afecțiuni gastro-intestinale. Cu toate acestea, detectarea în timp util și apoi tratamentul pe tot parcursul vieții pot preveni, de asemenea, dezvoltarea bolilor ireversibile care afectează sistemele majore de organe.

Unsprezece pacienți cu Fabry sunt tratați în prezent în Ungaria, dar numărul pacienților poate fi de două până la trei ori mai mare.

- Astăzi, 24 dintre pacienții cu boală Gaucher, care sunt și ei moșteniți genetic, sunt tratați în Ungaria - continuă Tamás Vas. Dar, probabil, ar trebui să cunoaștem aproximativ cincizeci sau șaizeci de pacienți care nu au fost încă diagnosticați cu boala. La fel ca boala Fabry, boala este cauzată de lipsa unei enzime (glucocerobrozidaza), o enzimă care ajută la descompunerea celulelor în vârstă. În absența sa, substanțele grase se acumulează în celule, mai ales în splină, ficat și oase. Astfel, printre altele, se pot dezvolta leziuni hepatice, distrugerea țesutului osos, tulburări permanente de mișcare, criză osoasă.

Acumularea celulelor Gaucher în splină și ficat poate duce la mărirea lor. Pacienta poate apărea, de asemenea, obeză sau gravidă. Simptomele concomitente pot include oboseală, tulburări de coagulare, hemoragie, epistaxis severă, sângerare a gingiilor, menstruație prelungită și mai puternică și ciroză hepatică.

Boala afectează și oasele pacienților: oasele pacienților cu boala Gaucher sunt mai fragile decât media, adesea cu dureri osoase severe care durează ore și zile. Copiii cu boala Gaucher se dezvoltă mai puțin decât media, iar maturizarea lor sexuală are loc doar la sfârșitul adolescenței. Culoarea pielii lor apare maroniu-gălbui sau rotund, cu pete roșii purpurii în jurul ochilor în pete mai mari.

Boala Gaucher este detectată prin analize ADN și teste enzimatice. Odată diagnosticată, terapia de substituție enzimatică poate reduce și inversa simptomele bolii Gaucher. Terapia genică nu este probabil un remediu complet pentru pacienții cu această boală.

Astăzi, în Ungaria, Fundația pentru pacienții cu boală Gaucher reprezintă și reunește pacienții și familiile acestora.