Oportunități și riscuri în cercetarea arborelui genealogic bazat pe ADN

Ați auzit multe în ultima vreme despre testarea pedigree bazată pe ADN.
Studiile genealogice (descendente genetice) bazate pe ADN au apărut în urmă cu mai bine de zece ani în ofertele diferiților furnizori de servicii, de obicei cu fond american. Cu toate acestea, acestea nu au fost legate în primul rând de cercetarea arborelui genealogic. Așa-numitele teste micro-matrice au fost utilizate pentru a examina puncte variabile specifice din lanțul ADN pentru a vedea dacă pot fi legate de o tulburare genetică, predispoziție sau boală, cum ar fi un tip de diabet sau o predispoziție la obezitate. Serviciile inițiale erau mai mult un fel de sfaturi de diagnostic genetic cu privire la ce boală ar putea fi predispus clientul, la ce să aibă grijă în stilul său de viață.

Sute de mii sau chiar milioane de puncte variabile pot fi examinate simultan în testele de micro-matrice aplicate, care, desigur, nu pot avea doar informații fenotipice, biomedicale.

Prin colectarea și conectarea probelor de ADN ale multor oameni cu informații geografice și etnice, pot fi construite baze de date imense,

din care se poate deduce originea geografică sau chiar etnică a eșantioanelor și subiecților nou implicați. Ca să nu mai vorbim, așa cum au făcut recent publicitatea furnizorii de servicii, că străinii care nu se cunosc se pot găsi reciproc cu ajutorul lor. Și astfel ne raportăm la cercetarea arborelui genealogic.

În Ungaria, aceste servicii au apărut în paleta furnizorilor de servicii genetice în ultimii ani, în primul rând ca o curiozitate pentru indivizii interesați de trecutul lor genetic. Pe lângă prețurile ridicate, este posibil ca testarea genetică pentru sănătate să nu se fi putut răspândi și la noi, deoarece regulile privind datele personale și de sănătate din Uniunea Europeană sunt mai stricte. Conform reglementărilor maghiare, diagnosticarea genetică poate fi efectuată numai împreună cu consilierea genetică, timp în care conținutul rezultatelor este explicat într-un mod care este ușor de înțeles de către clientul laic. Acest lucru se datorează faptului că astfel de teste transmit clienților o cantitate uimitoare de informații din propoziții, care sunt foarte greu de interpretat de către o persoană obișnuită. De exemplu, nu puteți judeca ce înseamnă să aveți predispoziția cuiva la o boală, să zicem, de o dată și jumătate mai mare decât media populației.

Cum am ajuns de la sfaturi de diagnostic la teste genealogice?
Din anii 1990, au existat cercetări ample asupra așa-numitelor trăsături de ADN de linie, adică markeri ai cromozomului Y moșteniți de la tată la fiu și secvențe de ADN mitocondrial moștenite de la ramura maternă. Fiecare generație transmite acești markeri într-un sistem substanțial liniar, astfel încât istoria unei anumite populații, grup etnic sau familie poate fi urmărită chiar și pe parcursul unui mileniu. În ultimele decenii

studiul acestor proprietăți ADN a devenit una dintre cele mai importante „arme” ale geneticienilor populației,

cu care se pot urmări astăzi mișcările trecute și istoria genetică a popoarelor care trăiesc pe Pământ, populația și grupurile etnice ale țărilor.

Au fost publicate numeroase lucrări științifice despre proprietățile ADN-ului cromozomial și mitocondrial descrise într-o populație, țară sau populație din bazele de date populaționale de mii și cum putem deduce din acestea interacțiunile populațiilor umane individuale, istoria trecută a populațiilor. Pe măsură ce acestea sunt publicate, date disponibile publicului pentru o populație, furnizorii de servicii au început, de asemenea, să colecteze informații din bazele de date ADN, împreună cu metadatele aferente. Dacă numărul unei astfel de baze de date ajunge la mii, în special din mai multe zone, analiza datelor IT poate fi utilizată pentru a determina caracteristicile anumitor zone geografice. Să nu uităm că proiectele de cercetare la scară largă în acest scop au fost lansate și în ultimii ani, în mare parte susținute de surse private (cum ar fi Proiectul Național Genografic).

Cu tot mai mulți subiecți în bazele de date, am intrat într-un nou nivel de cercetare genetică. Sunt colectate sute, mii de date care nu mai examinează doar genomul cromozomial sau mitocondrial Y, ci includ și rezultatele punctelor variabile pentru întregul genom. Examinând un set cu un număr destul de mare de elemente - SNP (polimorfism unic nucleotidic) și date geografice pentru până la 1 milion de oameni - putem identifica trăsături care vor fi mai caracteristice într-o zonă decât altele. Cu toate acestea, apariția altor markeri poate fi tipică pentru populația din altă zonă. Astfel, studiile de origine genetică oferite acum oferă de obicei informații cu privire la procentul genomului unei persoane care are, să zicem, un caracter est-european (slav), mediteranean sau chiar vest-european (germanic) și proporția trăsăturilor ADN stabilite care reprezintă un -o zonă geografică.

Întrucât istoria omenirii este, de asemenea, istoria contactului și amestecului continuu de populații, în cadrul unor populații eterogene de diferite origini - cum ar fi maghiara, gândiți-vă doar la rădăcinile șvabă, lac, croată, grilă - există de obicei multi-componente, multi- trăsături genetice de domeniu. vom obține o bandă. Aceste studii pot dezvălui mai clar ce grupuri etnice și-au păstrat propriul fond de gene într-un mod relativ compact de-a lungul secolelor, cum ar fi evreul askenazi sau comunitatea romă europeană. Este o caracteristică a populației SUA că imigranții din prima, a doua și a treia generație își păstrează încă originile, dar imigranții din a cincea sau a șasea generație nu își mai cunosc propriile origini. În aceste grupuri, nevoia de a afla de unde provine a apărut într-un mod inteligibil, iar furnizorii de servicii încearcă să răspundă acestei nevoi.

În spatele campaniilor publicitare actuale se află reducerea drastică a costului sondajelor pe cap de locuitor,

datorită numărului mare de clienți. Inițial, li s-a cerut până la 1.000 până la 2.000 de dolari pentru o astfel de investigație, în urmă cu doi ani costând doar 150 de dolari, iar astăzi aud de obicei despre un preț sub 100 de dolari. În cazul clienților europeni, împreună cu costul transportului, putem vorbi despre o sumă de aproximativ 20 de mii de forinți, iar acest lucru este deja accesibil pentru cei mai puțin bogați.

Modul în care furnizorii de servicii pot găsi rude îndepărtate și membri ai familiei clienților cu teste ADN?
Cu cât mai mulți oameni solicită un test ADN pentru ei înșiși, cu atât este mai sigur că companiile de servicii vor putea căuta și rude ale clienților lor datorită bazelor de date online. Dacă cineva își pune la dispoziție rezultatele ADN pentru o astfel de bază de date, nu numai că își poate determina originea geografică, ci și le poate lega de oameni cu care poate fi stabilit un anumit nivel de rudenie. Acestea sunt de obicei veri de nivel scăzut, sfert sau cinci, care nu sunt obișnuiți să fie înregistrați în familie, bineînțeles că nu știi niciodată dacă ruda nou apărută va indica originile familiei.

Cum se utilizează testarea ADN în criminologie?
Încă de la început, bazele de date ADN pentru utilizare criminală au început să fie construite aproape în paralel cu Proiectul genomului uman. Totuși, aici trebuie făcută o distincție între un sistem de cazier judiciar bazat pe datele ADN ale persoanelor suspectate și condamnate și bazele de date ale populației ADN care susțin opiniile experților genetici medico-legali. Primul este un instrument pentru aplicarea legii și prevenirea criminalității în detectarea recidivistilor, iar cel din urmă este un instrument metodologic statistic al populației pentru interpretarea statistică a puterii dovezilor ADN în activitatea experților. Un bun exemplu în acest sens este baza de date online a populației yhrd.org, care a fost lansată în 1999 cu un motiv criminalistic și conține acum caracteristici cromozomiale Y ale mai mult de 200.000 de bărbați. Trebuie subliniat faptul că în acest caz nu suntem condamnați, ci oameni care prelevează voluntar, dar fără nume și altă identitate personală! De exemplu, dacă un suspect este identificat printr-un test al cromozomului Y dintr-o probă de ADN înregistrată la locul unei infracțiuni, voi putea estima frecvența trăsăturii ADN detectate în populație, adică puterea dovezilor, din baza de date online yhrd.org.

o evoluție foarte interesantă este interconectarea cazierelor judiciare cu bazele de date ale furnizorilor de servicii genetice,

pentru care s-a născut un nou nume, genealogia criminalistică. Până în prezent, a existat un precedent pentru ca anchetatorii să caute nu numai potriviri complete în bazele de date criminale, ci și pentru așa-numita „căutare în familie”, adică posibile rude ale suspecților/persoanelor condamnate, dar utilizarea bazelor de date este reglementată de reguli legile. Anul trecut, însă, într-un caz special din Statele Unite, datele privind criminalitatea au fost conduse de anchetatorii din California în baze de date asistate de furnizorii de servicii genetice pentru a ajuta la urmărire și acest lucru a condus la unul dintre temutii ucigași în serie din anii '80, numit Golden State Killer de reporteri contemporani. Criminalul în serie a fost identificat și arestat la mai bine de 30 de ani după crimele sale. Este ușor să recunoaștem ambivalența care stă în această posibilitate. Pe de o parte, există un mare potențial în căutarea de date privind tiparele de infracțiuni în astfel de baze de date voluntare, deoarece există șanse mari să putem identifica infractori periculoși care altfel nu ar fi prinși în cârlig. Pe de altă parte, contribuabilii eșantion nu sunt conștienți de scopul pentru care sunt utilizate datele lor. În ciuda intențiilor lor, ei pot pune pe ei înșiși sau pe un membru apropiat al familiei în dezavantaj cu date care îi pun în dezavantaj.

Cât de periculoase sunt aceste teste ADN pentru o persoană obișnuită? Ce merită să fii atent la cine cere o astfel de examinare?
Întrebare dificilă. Poate cel mai important, trebuie să fim conștienți de scopul și laboratorul căruia le oferim probele de ADN și informațiile personale.

Este demn de remarcat faptul că protecția datelor cu caracter personal, inclusiv a datelor genetice, este strict reglementată în Uniunea Europeană, mai ales după regulamentul GDPR introdus anul trecut, dar în afara Europei (de exemplu în Statele Unite sau China) datele noastre sunt mai puțin protejate . Prin urmare, de exemplu, o companie națională poate trimite probe de ADN la un laborator din afara Europei numai dacă a fost consimțită în mod explicit de către donatorul de probe și prelucrarea datelor extrase din aceasta de către o terță parte. Luați în considerare faptul că informațiile genetice extrase nu doar mărturisesc descendența genetică a furnizorului de eșantion, ci dezvăluie și alte trăsături, cum ar fi cele legate de sănătate. Oricine nu are date genetice este tranzacționat, utilizat de companiile de dezvoltare a medicamentelor sau companiile de asigurări fără știrea și consimțământul acestora?

Pe de altă parte, înțeleg întrebarea care se întreabă despre toată lumea de acolo: de unde vin, din ce familie vin, de unde am ajuns aici? Omul are o curiozitate eternă despre strămoșii și strămoșii săi. Cred că înainte de a comanda un astfel de test ADN, să aflăm! Unde sunt prelevate probele: într-un laborator intern sau străin? Cum sunt tratate datele noastre? Ce se întâmplă cu eșantionul și cu datele noastre după efectuarea testelor? La ce rezultate mă pot aștepta, îmi va fi informativ? Așa cum se întâmplă de obicei în viață, dacă suntem suficient de atenți și punem întrebările corecte, putem evita pericolele mai ușor.