Până când explodează bomba eLitMed

În săptămânile următoare, toți medicii de familie și medicii pediatri din Budapesta vor primi o scrisoare de informare și atenție în care Fundația Maghiară Marfan le atrage atenția asupra acestei boli rare, care în multe cazuri este fatală, dar care poate fi menținută cu rezultate și urmări bune sus.

Indiferent dacă un profesionist sau un laic se uită la un pacient cu sindrom Marfan, simptomele externe primare ale problemei genetice care cauzează slăbiciunea țesuturilor apar imediat: înălțime excesivă, întinderea brațului dincolo de înălțimea corpului, degete lungi, asemănătoare unui păianjen, stern și deformări ale coloanei vertebrale și tulburări oculare. Cu toate acestea, mulți pacienți cu Marfan ajung la masa chirurgicală numai atunci când au nevoie de o intervenție chirurgicală acută, care salvează viețile, pentru ruptura aortică. Setul caracteristic de simptome al sindromului Marfan a fost descris pentru prima dată de medicul pediatru francez Antoine Marfan (1858-1942), boala a fost numită după el și există aproximativ 2.000 de marfani în Ungaria.

Grefa compozit (sursa: http://marfan.hu/docs/marfan_basics.pdf)

„Cel mai tânăr pacient al nostru, care a fost operat la vârsta de 9 ani, are acum 11 ani, fiind deja mai înalt decât un adult”, spune Dr. Zoltán Szabolcs este chirurg cardiac, profesor asociat la Departamentul de Chirurgie Cardiacă, Universitatea Semmelweis și președinte al Fundației Marfan. - Pacienții se pot obișnui doar cu simptome fizice externe, dar putem îmbunătăți modificările organelor interne cu o intervenție la timp. Scanarea cu ultrasunete și CT poate fi utilizată pentru a verifica cât de mult s-a extins stadiul inițial al arterei principale din cauza slăbiciunii țesuturilor și în ce măsură sacii valvei aortice au divergut ca urmare a dilatației, provocând defectarea valvei. Cea mai gravă problemă poate fi cauzată de o ruptură neașteptată a aortei, în 85% din cazurile acute, în timp ce apare un procent mai mic de catastrofe vasculare toracice sau abdominale.

Semnele externe specifice lui Marfan nu apar neapărat la toți pacienții, pot fi scăzute sau nu au probleme oculare. Dar dacă semnalele individuale se acumulează deja, merită să verificați semnalele care localizează navele mari cu tehnologie de imagistică.
- Mulți oameni citesc despre boală pentru prima dată pe site-ul Fundației Marfan, cred că pot recunoaște simptomele și ne pot raporta pentru o investigație. Majoritatea sunt doar iepuri, înalți, altfel sănătoși. Dar să ne uităm la mai mulți oameni și să excludem că este bolnav, darămite să piardă un Marfanos fără niciun motiv.

Vârsta medie a pacienților netratați cu sindrom Marfan este de patruzeci de ani. Tulburarea ereditară a țesutului conjunctiv dominant este transmisă descendenților la 50% dintre părinți.
„Boala este asimptomatică la început”, spune dr. Szabolcs. - Dar acest lucru oprește totuși procesele din corp: peretele aortic se dilată și se subțiază, iar o singură sarcină fizică cu o creștere a tensiunii arteriale este suficientă pentru a avea loc disecția aortică. Această catastrofă vasculară poate fi rareori tratată prin intervenție chirurgicală, iar majoritatea pacienților nu supraviețuiesc intervenției chirurgicale.

Cu toate acestea, perspectivele de viață ale pacienților care ajung sub lama chirurgicală înainte de ruperea peretelui vasului sunt destul de bune. Cei care au suferit acest tip de intervenție chirurgicală în ultimii 15 ani sunt încă în viață astăzi, dar din cauza arterei implantate și a cheilor artificiale, au nevoie de îngrijire pentru tot restul vieții. Scopul principal al Fundației Maghiare Marfan este localizarea și îngrijirea persoanelor cu sindrom Marfan, indiferent dacă au fost operate în altă parte sau dacă nu au fost încă diagnosticate cu boala lor. A fost înființată o echipă de experți cu un chirurg coloanei vertebrale și torace, cardiolog, chirurg vascular, oftalmolog și consilier genetic pentru a lucra împreună pentru a oferi o soluție la toate problemele pacientului. Îngrijirea implică o scanare cu ultrasunete în fiecare an și o scanare CT repetată la fiecare doi ani.

„Pacienții noștri în îngrijire au aceleași perspective de viață ca și colegii lor sănătoși, dar trebuie să-și schimbe unele dintre obiceiurile de viață”, notează chirurgul cardiac. - Unele restricții sunt necesare din cauza intervenției chirurgicale și altele din cauza bolii. Astfel, aceștia ar trebui să se abțină de la fluctuații bruște ale tensiunii arteriale, activități fizice excesive, arte marțiale, infecții și să ia medicamente și diluanți de sânge. Deformările coloanei vertebrale și toracice, majoritatea problemelor oculare pot fi remediate prin intervenție chirurgicală.
Pe lângă explorarea, îngrijirea și organizarea rețelei de consultare, Fundația se ocupă și de munca iluminatoare și de cercetarea științifică. Europa Centrală și de Est a fost primul care a pășit în acest domeniu, deoarece pacienții din țările vecine au venit și ei la teste. Ca parte a activității de informare, ei au fost acum primii care au vizat medicii de familie și medicii pediatri din Budapesta, dar apoi ar dori să ajungă la toți colegii care lucrează în asistența medicală primară, mergând de la județ la județ. Așa cum dr. Zoltán Szabolcs a declarat că pentru a găsi și neutraliza „bomba neexplodată” la timp pentru cât mai mulți pacienți posibil.