Boala Wilson

Răspuns:

Draga Doctore!

Mă adresez la voi cu întrebarea CARE ESTE BOALA WILSON. Vreau să știu care sunt simptomele, vindecabile sau nu, și de unde să le obțin. Am pus această întrebare pentru că merg de un an la spital pentru o examinare regulată și bănuiesc această boală.

Boala Wilson este o boală moștenită a metabolismului cuprului foarte, foarte rară. Este cauzată de moștenirea perechii de gene mutante ATP7B pe cromozomul 13. (Deci, diagnosticul bolii Wilson primare poate fi făcut prin testarea genetică într-un laborator echipat pentru aceasta. În această boală, concentrația de cupru în ficat este de 20 de ori mai mare decât cea normală

Prin urmare, simptomele care amintesc de hepatita bolii atrag atenția. Diagnosticul se poate face cu certitudine dacă pacientul a avut hepatită cu debut rapid, nivelurile de coerulamină nu pot fi măsurate, eritrocite. (globule roșii) anemie datorată dezintegrării și excretă mult cupru în urină. (hipercupriurie).

Adesea, simptomele și tremurăturile sistemului nervos datorate expunerii la cupru, tulburărilor de vorbire, salivației, coordonării mișcării tulburărilor de înghițire și declinului performanței mentale apar mai întâi. În acest caz, depozitele de cupru pot fi observate și în corneea ochiului. Această leziune verzuie-aurie se numește inelul Kaiser-Fleischer. Femeile pot avea o tulburare menstruală sau un avort spontan. În urină, pot apărea leziuni renale ca urmare a leziunilor renale.

Este o boală foarte rară, care este foarte greu de diagnosticat. Diagnosticul și terapia se pot face numai dacă toate criteriile sunt îndeplinite împreună. Simptomele parțiale pot fi cauzate și de alte boli.

Terapia trebuie încredințată numai unui medic cu experiență în tratament. Dieta ar trebui să încerce să elimine cuprul.

Există, de asemenea, experimente terapeutice cu sare de zinc și dimercaprol.

Răspunsurile nu înlocuiesc întâlnirea personală dintre medic și pacient sau examinarea medicală!