Boala S. konovalov a coloanei vertebrale și a articulațiilor

Bărbat: 20 de ani până la 20 de ani Femeie: 20 de ani până la 20 de ani Descrierea bolii: O tulburare moștenită rară caracterizată prin tulburări oculare, hepatice și neurologice bazate pe metabolismul cuprului Tulburare Cursul bolii: Wilson boala este o tulburare autosomală recesivă a metabolismului cuprului. Un eveniment mai frecvent a fost descris la unele grupuri etnice.

Ce este scleroza subcondrală a coloanei vertebrale

Mutația genei pentru o proteină specifică ficatului de pe cromozom ca responsabilă pentru transportul cuprului este responsabilă pentru dezvoltarea bolii. Uneori, diferite mutații fac dificilă stabilirea unui diagnostic genetic.

Ca urmare a defectului genetic, cuprul se acumulează în multe țesuturi și organe ale ficatului, sistemului nervos central, ochilor, rinichilor. boala konovalov a coloanei vertebrale și a articulațiilor care provoacă leziuni care duc la disfuncții ale organelor.

Întreruperea ușoară a metabolismului cuprului la heterozigoti, purtători anormali de gene, nu este necesar un tratament deoarece boala nu dezvoltă boala Wilson în unele țări a fost asociată cu utilizarea vaselor de cupru India, Austria Simptome clinice ale bolii Wilson: variate, deoarece sunt cunoscute mai multe mutații.

În acest stadiu, acumularea de cupru în celulele roșii din sânge poate provoca crize hemolitice în dizolvarea celulelor sanguine. Simptomele implicării organelor sunt cele mai frecvente între 5 și 40 de ani.

Scleroza subcondrală: ce este această boală și cum să o tratați?

Pacientul poate fi mai întâi clasificat ca hepatită virală acută Hepatita-A, mononucleoză infecțioasă pe baza studiilor clinice și de laborator. Simptomele hepatitei acute, ulterioare cronice, fibroză, ciroză, insuficiență hepatică și hipertensiune portală includ ascită, edem, hemoragie esofagiană. Diagnosticul este probabil.

În boala Wilson, hemoliza frecventă are ca rezultat calculi biliari.

Cortexul frontal a fost, de asemenea, afectat. Simptomele neurologice sunt de obicei însoțite de distonie progresivă a feței și a mușchilor laringieni.

Ruptura meniscului intern al tratamentului articulației genunchiului
Scleroza subcondrală: ce este această boală și cum să o tratați? - Masaj iulie

Durerile de cap sunt frecvente. Tremur la nivelul membrelor, care este inițial unilateral, disfonie de vorbire cu disartrie, voce defectă, pierderea mișcărilor subtile, salivare și coordonare dezechilibru ataxie. Ulterior grimase sunt zâmbete distorsionate, rigide, constante, aruncarea membrelor, tulburare de înghițire a disfagiei. Rareori spasticitatea a crescut tonusul muscular trigor muscular rigid rigid coreo-atetoza membrelor, trunchiului, apar tulburări de mișcare de tip stoarcerea spontană.

Schimbarea personalității psihiatrice, schimbarea critică a abilităților, apariția simptomelor nevrotice, comă, moarte. Înmuierea osteomalaciei, rahitismul, osteoporoza osteoporoza, osteoartrita-osteoartrita, artralgia-dureri articulare, poliartrita-artrita.

În scleroza osoasă, care este cauza și tratamentul

Leziunile cutanate au crescut pigmentarea, leziunile unghiilor insuficiența cardiacă insuficiența cardiacă, aritmiile, tulburările de coagulare ale cardiomiopatiei. Anomaliile endocrine la pubertate târzie, amenoree, sângerări menstruale, avorturi, hipoparatiroidism, scăderea funcției paratiroide pot fi asociate cu boli hepatice preexistente. Diagnosticul bolii Wilson trebuie pus în cazul în care se suspectează o boală neurologică sau psihiatrică hepatică pre-vârstă de origine necunoscută.

În ser, proteina de transport a cuprului, coeruloplasmin CP s.

Seminte de in pentru tratamentul bolilor articulare
Îmbinările mâinilor au început să doară
Scleroza substrală a plăcilor conjunctive afectează zona coloanei vertebrale.
Modificări sub formă de convulsii și cavități; În țesutul articular: acest tip se numește osteoscleroză subcondrală.

boala konovalov a coloanei vertebrale și a articulațiilor, concentrația cuprului total este scăzută, concentrația cuprului liber este crescută. Excreția urinară de cupru este crescută.

Prezența inelului Kayser-Fleischner, care apare adesea la începutul școlii, confirmă diagnosticul, dar absența acestuia nu exclude boala. Nivelul cuprului în ficat și urină este crescut nu numai în boala Wilson, ci și în colangita sclerozantă primară, colestază cronică obișnuită, ciroză. Niveluri crescute de CP în ciroza biliară primară.

Examenul histologic al ficatului relevă acumularea crescută de cupru, care nu este specifică bolii. Procedurile de imagistică pot fi utilizate pentru a confirma implicarea ganglionului bazal.

Pe baza simptomelor clinice, suspiciunea de boli hepatice, hemoliză, dureri articulare, dificultăți de concentrare, deteriorarea performanțelor școlare, hematurie urinară, proteinurie și boala Wislon sunt confirmate prin teste genetice.

Medicația se bazează pe utilizarea compușilor care formează complexe cu cuprul sau un compus care inhibă absorbția cuprului din tractul gastro-intestinal: D-Penicilamina D-P. Deficitul de vitamina B12 apare atunci când se administrează D-P, deci această vitamină trebuie suplimentată.

Dieta adecvată medicamentului ar trebui să evite alimentele bogate în cupru, de ex. În caz de tratament medicamentos ineficient, este posibil transplantul de ficat. Eficacitatea terapiei poate fi măsurată prin cantitatea de cupru excretată în urină. Evoluția bolii Wilson, perspectivele pacienților, depind de stadiul în care începe tratamentul adecvat. Perspectivele de viață ale persoanelor care răspund bine la terapia chelatoare nu diferă semnificativ de cele ale colegilor lor sănătoși. Perspectivele pacienților diagnosticați într-un stadiu ulterior depind de implicarea organelor.

Pot apărea sindromul Goodpasture, LES, polimiozită, sindrom nefrotic.

Morbus Wilson

În acest caz, D-P trebuie întrerupt, iar clorhidratul de trientil este agentul recomandat. Acesta din urmă poate provoca anemie sideroblastică. Cu toate acestea, conținutul de cupru este, de asemenea, ridicat în ciroza biliară primară și în alte boli asociate cu colesteatoza.

În cazul unui istoric familial, se recomandă insistent un test genetic. Prevenire și alte sfaturi importante: Diagnosticul bolii Wilson trebuie făcut dacă orice boală hepatică neurologică sau psihiatrică de origine necunoscută apare înainte de vârsta de 40 de ani.

Tratamentul inflamației cunoscute a artritei la rudele apropiate ale unui pacient trebuie examinat pentru depistarea bolii.

Este important să urmați o dietă, se recomandă utilizarea apei distilate pentru gătit.