Sindromul Down, cea mai cunoscută tulburare genetică

Sindromul Down este cauzat de divizarea triplării cromozomului 21, motiv pentru care 21 Martie Mondială a fost aleasă ca dată pentru Ziua Mondială.

cunoscută

21 indică cromozomul 21, iar a treia lună a anului indică trisomia 21. Scopul Zilei Mondiale este de a crește gradul de conștientizare a variației genetice și a acceptării acesteia, dar trebuie să vorbim și despre testele de screening, care ne vor ajuta să obținem răspunsul la una dintre cele mai importante întrebări ale vieții noastre parentale în timp și fără risc .

Incidența sindromului Down crește rapid pe măsură ce vârsta maternă progresează și, pe măsură ce crește vârsta fertilă a părinților la femei, crește și riscul apariției acestuia. Deși ginecologii pun un mare accent pe informarea adecvată a mamelor, atât a mamelor în vârstă, cât și a celor mai puțin riscante, din păcate este un fapt statistic., că 75% dintre copiii născuți în viață cu sindrom Down sunt născuți de femei cu vârsta sub 35 de ani, din cauza ratei mai mari a natalității în această grupă de vârstă.

Toate acestea ne atrag atenția asupra faptului că merită să atragem atenția tuturor viitoarelor mame, indiferent de vârstă, asupra riscurilor, importanței screening-urilor și a oportunităților de testare. Aproximativ 1 din 5-600 de copii s-ar naște cu această tulburare. Deoarece această tulburare nu este moștenită (dezvoltată aleatoriu), fătul poate avea acest defect cromozomial indiferent de istoricul familiei.

Femeile gravide sunt incomode și chiar complicate în loc de eșantionarea lichidului amniotic, acesta este deja una dintre alte câteva metode de testare De asemenea, puteți alege dintre:

Testul combinat combinație de ultrasunete și test de sânge, sarcină 11-14. ar trebui să se facă într-o săptămână. Durează aproximativ 1,5 ore pentru a finaliza întregul test și a evalua rezultatele, astfel încât viitoarele mame să poată obține raportul imediat.

Asa numitul. Test NIFTY se bazează pe faptul că materialul ereditar fetal (ADN) este transferat în sângele matern în stadiile incipiente ale sarcinii, unde - pe lângă ADN-ul matern - poate fi prezent în proporție de până la 10-15 la sută. Cu metodele moderne de astăzi, fără intervenții invazive, numai sângele matern poate detecta anomaliile cromozomului 21 cu mare precizie, completate cu anomalii suplimentare. Testul cu prelevare de sânge, sarcină 10-18. se poate face într-o săptămână. Datorită naturii sale, fiabilitatea testului NIFTY este superioară tuturor celorlalte teste de sânge.

Screening secvențial constă dintr-un test combinat efectuat în primul trimestru și un test cvadruplu efectuat în al doilea trimestru.