Sindromul Peutz-Jeghers

Sindromul Peutz-Jeghers este o boală genetică rară caracterizată în principal prin polipi benigni în intestinul subțire și pigmentarea pătată a suprafeței pielii din jurul gurii. Frecvența sa joasă este caracterizată de cca. 1 caz la 250.000-300.000 de persoane, adică numărul pacienților din Ungaria poate fi estimat la mai puțin de 40 de persoane. Frecvența la naștere este de aprox. 1 persoană/120.000 nașteri totale.

Cauzele sindromului Peutz-Jeghers

Sindromul Peutz-Jeghers este moștenit într-un mod dominant legat de un cromozom corporal, ceea ce înseamnă că un părinte îl transmite copilului cu o probabilitate de 50%. O proporție mai mică de cazuri sunt rezultatul unor noi mutații. Defectul genei are ca rezultat o disfuncție a enzimei serotoninei treonin kinază.

Simptomele sindromului Peutz-Jeghers

În plus față de sindromul Peutz-Jeghers, polipii din stomac, intestinul subțire, mai rar în faringe, colon, căile biliare și vezica urinară sunt benigne, dar devin adesea maligne.

Aproximativ o treime din pacienți au și alte tumori, de ex. cancer pulmonar, tumori benigne sau maligne ale glandei tiroide, vezicii urinare, sânilor, pancreasului, colului uterin, ovarelor și testiculelor.

Petele întunecate asemănătoare pistruilor din jurul gurii fac ca boala să fie imediat recunoscută.

Cursul sindromului Peutz-Jeghers

Petele din jurul gurii apar încă din copilărie, devin întunecate la maturitate și apoi se estompează la bătrânețe. La vârsta de 20 de ani, 70% dintre pacienți au afecțiuni gastro-intestinale. Durerile abdominale și/sau sângerările gastrointestinale sunt cele mai frecvente simptome. Obstrucția intestinală este cea mai gravă complicație. Datorită sângerărilor constante, anemia este un fenomen comun. Tumorile maligne durează aprox. jumătate apare înainte de vârsta de 30 de ani. Datorită tumorilor, obstrucțiilor intestinale și intervențiilor chirurgicale frecvente, o proporție semnificativă de pacienți nu ating vârsta de 50 de ani.

Diagnosticul sindromului Peutz-Jeghers

Diagnosticul se bazează pe detectarea și examinarea histologică a tumorilor. Pentru examinarea histologică, materialul poate fi obținut prin oglindire gastrointestinală sau excizie în timpul intervenției chirurgicale pentru obstrucția intestinală. Metodele de diagnostic genetic sunt acum disponibile pentru un diagnostic precis.

Terapie pentru sindromul Peutz-Jeghers

Sindromul Peutz-Jeghers este incurabil. Tratamentul se limitează la tratamentul complicațiilor obstructive, hemoragice sau canceroase. După o intervenție chirurgicală abdominală frecventă, suprafața absorbantă a intestinului subțire va fi, de asemenea, mai mică, ceea ce face ca bolile cu deficit multiplu să fie comune. Îngrijirea trebuie să includă alimente ușor de digerat, moi, bogate în calorii și vitamine. De asemenea, pot fi necesare vitamine injectabile și suplimente de fier.

Prevenirea sindromului Peutz-Jeghers

Pacientul trebuie trimis la un consilier genetic și trebuie clarificate riscurile procreării. În cazul unui om bolnav, poate fi justificată inseminarea artificială cu material seminal străin. Nu există nicio modalitate de a încetini progresia bolii la un individ deja bolnav.