Sindromul Rett

Dacă auzim despre sindromul Rett, trebuie să ne gândim la o tulburare de dezvoltare care afectează în primul rând sistemul nervos central și consecința sunt toate simptomele care se dezvoltă, dintre care cele mai grave sunt lipsa de mișcare și dizabilitatea intelectuală.

până acum

Deoarece boala este moștenită prin legarea de cromozomul X, apare de obicei numai la fete. Deși există rapoarte în literatură că foarte rar simptomele tipice pot fi detectate la băieți, un caz dovedit genetic la băieți nu este încă cunoscut.

Este probabil ca defectul genetic care cauzează boala - și care de obicei nu este moștenit, deci nu poate fi urmărit la părinți, ci este creat ca o nouă mutație - afectează o genă care este, de asemenea, esențială pentru dezvoltarea intrauterină.

Dar pentru că fetele au doi cromozomi X, în cazul unui defect, celălalt poate compensa funcția anormală, astfel încât fetița se naște în viață, dar bolnavă.

La băieți, pe de altă parte, deoarece au un cromozom X și Y, nu există nici un alt cromozom X care să înlocuiască gena defectă, deci dacă o anumită genă a cromozomului X funcționează prost la un băiat, fătul este încă născut .

Acesta este motivul pentru care nu există sau foarte rar în rândul băieților - o compoziție specială de cromozomi, de ex. În cazul cromozomului XXY - poate apărea numai boala.

Copilul meu va fi sănătos? Consilierea genetică ajută
Când cineva așteaptă un copil, cel mai mult angajat va fi un nou venit sănătos. O îngrijorare deosebită este dacă familia are o boală recurentă, gravă sau dacă s-a născut un copil bolnav anterior sau dacă s-a produs un efect advers asupra femeii în timpul sarcinii. Ce este consilierea genetică?

Simptomele sindromului Rett nu apar până la vârsta de 1 an

Sindromul Rett se caracterizează prin faptul că, în primele 8-18 luni din viața unui copil, nu există adesea semne ale problemei. Dezvoltarea până la vârsta de 1 an este de obicei normală. Activitatea scăzută, contactul vizual mai puțin frecvent poate fi vizibil, dar este atât de ușoară încât părinții cred că este anormală în cel mai rar caz.

După aceea, însă, copilul se blochează în dezvoltare. Inițial, acest decalaj nu este vizibil, dar mai târziu, în jurul vârstei de 16-18 luni, declinul este deja vizibil.

Nu numai că copilul nu se dezvoltă mai departe, dar deseori se pierd și abilitățile învățate până acum. Cele câteva cuvinte învățate sunt uitate, mâna devine incomodă. Apar spălări de mână nefocalizate, repetitive, de ex. înfășurarea mâinilor, mișcarea de spălare a mâinilor, gesturi de atingere sau mușcătura mâinilor.

Datorită implicării vorbirii și a mișcării mâinilor, este foarte dificil de evaluat capacitatea intelectuală reală, așa că de multe ori se fac diagnostice incorecte. Boala este confundată cu alte tulburări de dezvoltare care afectează abilitățile mentale, adesea autismul.

Jumătate dintre copii învață să meargă, dar mersul devine și necoordonat, stângaci. Postura este rigidă. O circumferință anormală a capului face, de asemenea, parte din criteriile care ajută la stabilirea unui diagnostic. Acest lucru se datorează faptului că creșterea craniului este blocată, astfel încât dimensiunea capului copilului bolnav (microcefalie) este mai mică decât media. Dar nu numai craniul, ci și dimensiunea picioarelor este mai mică decât media.

Consecințele sindromului Rett

Simptomele de mai sus, în forma lor mai ușoară sau mai severă, există întotdeauna la un copil cu sindrom Rett, dar dincolo de aceasta, există destul de multe alte probleme care apar cu frecvență ridicată. Unul dintre acestea este suferința respiratorie: așa-numitul hiperventilație, ceea ce înseamnă respirații mari prelungite. Cu toate acestea, aceasta este uneori întreruptă de stop respirator mai lung decât de obicei.

Crizele similare cu epilepsia sunt de asemenea frecvente - epilepsia adevărată se dezvoltă la jumătate dintre copii. Somnul lor este adesea neregulat: dorm superficial și puțin, sunt iritabili. De asemenea, la copiii cu sindrom Rett au fost observate dificultăți de mestecare, înghițire, tulburări circulatorii ale extremităților inferioare și frecvente scrâșnirea dinților.

Declinul mental și fizic care începe în jurul vârstei de un an și jumătate până la doi ani durează de obicei până când copilul are 5 ani. Apoi abilitățile încep să se dezvolte din nou, pacientul devine capabil să învețe din nou lucruri diferite, arată mai multă atenție mediului său, abilitățile sale de comunicare se îmbunătățesc, de asemenea.

În multe cazuri, această afecțiune devine permanentă pentru cea mai mare parte a vieții unui copil cu sindrom Rett, în timp ce în altele, după vârsta de 10 ani, începe din nou un fel de declin. Cu toate acestea, abilitățile intelectuale nu se mai deteriorează până acum. Sunt capabili să păstreze cunoștințele pe care le-au dobândit până acum și să învețe lucruri noi.

Îmbunătățirea abilităților mentale și a condiției fizice

Ocupațiile de dezvoltare și școlile speciale sunt foarte importante pentru ei. Cu cât începe mai devreme dezvoltarea abilităților unui copil, cu atât sunt mai bune rezultatele disponibile. Nu numai abilitățile lor mentale, ci și mișcarea și starea lor fizică pot fi mult îmbunătățite prin fizioterapie specială, hidroterapie și alte opțiuni.

Din păcate, terapia cauzală nu este încă disponibilă, dar cercetările în această direcție sunt încă în curs. Deocamdată, putem obține rezultate la copiii cu sindrom Rett numai prin tratarea simptomelor și dezvoltarea acestora.

De asemenea, este important să știm că, din moment ce această boală nu este moștenită de părinți, ci este rezultatul unei noi mutații, probabilitatea recurenței este minimă, dar este recomandabil să consultați un consilier genetic înainte de a avea un alt copil pentru a evalua cu precizie risc.

Sursă: WEBPeteg
Autorul nostru medical: Dr. Anikó Debreczeni, medic generalist

Recomandarea articolului

Când să ne gândim la asta? Care ar putea fi simptomele tale? Ce poate provoca?

Dacă nu este tratată, carența de fier devine din ce în ce mai severă.

Sindromul Proteus este o boală rară (mai puțin de 1 din 1 milion de persoane afectate), cu mai puțin de 200 de cazuri la nivel mondial.

Ákos Erdős s-a născut pe 24 august 2017 și la vârsta de 15 luni i s-a diagnosticat o boală genetică numită atrofie musculară sau vertebrală.

Sindromul X fragil sau, după cum se referă autorii, boala Martin-Bell, o afecțiune moștenită asociată cu fragilitatea cromozomului X, care.