Trimetilaminurie

Sinonime ale numelui bolii:

  • Sindromul miros de pește
  • Sindromul „pește”
  • Trimetilaminurie

Date de bază:

  • Bărbat: poate apărea la orice vârstă
  • Femelă: poate apărea la orice vârstă

Descrierea bolii:

  • Tulburarea schimbului de trimetilamină anag pe baza deficitului enzimatic

Cursul bolii:

  • Colina preluată de nutrienți este transformată în trimetilamină ca urmare a activității florei bacteriene a sistemului digestiv. Trimetilamina este absorbită, urmată de conversie metabolică suplimentară, N-oxidare, medicamente care conțin azot, sulf și fosfor, medicamente, catalizează conversia aminelor endogene în monooxigenază-3 care conține flavină, ceea ce are ca rezultat formarea trimetilaminei N -oxid.

nutritive bogate

Trimetilaminuria este o tulburare înnăscută autosomală recesivă a metabolismului aminoacizilor. Defectul genetic al mutației enzimei monooxigenază (1q23-25) are ca rezultat acumularea de trimetilamină în organism (mai ales atunci când se consumă substanțe nutritive bogate în colină) și urină.

Acumularea și trimetilamina urinară conferă pielii și urinei un miros caracteristic de pește, care este sporit în special de aportul de proteine.

Tulburările comportamentale și psihosociale (confuzie, depresie, depresie, anxietate, tulburări de dispoziție, probleme de integrare) sunt caracteristice mirosului caracteristic.

Concentrațiile mari de trimetilamină în urină sunt măsurabile, iar procentul de derivați oxidați, trimetilamina N-oxid, este scăzut (în mod normal, trimetilamina 80% este oxidată, mai puțin de 55% în bolile cu miros de pește). Efectul încărcării (consumului) de trimetilamină este agravarea simptomelor clinice, rata de oxidare a derivaților urinari este redusă în continuare. În trecut, se poate detecta o activitate redusă a enzimei.

Intensitatea mirosului și semnele clinice sunt înmulțite cu consumul de substanțe nutritive bogate în colină (pește, ouă, ficat, lactate și alte semințe oleaginoase). Poate fi redusă prin trecere.

Purtătorii genei mutante pot fi depistați prin încărcarea cu trimetilamină.

Fundal:

  • Frăția, acumularea familiei
    • 1. mutații cromozomiale
  • Boli
    • Anomalii ale metabolismului glicinei
    • Scăderea activității trimetilamin oxidazei

Cele mai frecvente plângeri și simptome:

  • Plângere generală
    • Incontinenta urinara
    • Urină cu miros neplăcut
  • Tulburări psihice și comportamentale
    • Agg
    • Dezamăgire
    • Dh
    • F l nks g
    • Presiune atmosferică
    • Tulburarea stării de spirit
    • Iritabilitate
    • Deteriorarea animalului de companie
    • Depresie
    • Nelinişte
    • Conservarea suferinței
    • Rușine
    • Anxietate
    • Evită contactul cu oamenii

Examinări fizice:

  • Observație generală
    • Urină împuțită, cu miros neplăcut
    • Peștele stricat miroase a urină

Teste instrumentale speciale:

  • Eșantionarea materialelor și testele de laborator
    • Detectarea aminoacizilor sau a derivaților acestora în urină

Ce specializări se ocupă de acest mediu:

  • Medicină internă - Endocrinologie și metabolizare
  • Genetica
  • Nuntile copiilor
  • Psihiatria

Prevenire și alte sfaturi importante:

  • Reducerea intensificării mirosurilor prin reducerea consumului de substanțe nutritive bogate în colină (pește, ouă, ficat, nuci și alte semințe oleaginoase) poate fi redusă cu.

Purtătorii pot fi filtrate prin teste clinice.