Tulburări ale degradării bilirubinei: boala Gilbert

Hemoglobina, cunoscută și sub numele de colorant din sânge, se leagă de celulele roșii din sânge pentru a transporta gazele respiratorii prin sânge. Metabolitul său este bilirubina.

Alte tulburări ale degradării bilirubinei

Afectarea metabolismului bilirubinei determină acumularea de bilirubină în organism, care devine vizibilă sub formă de icter. Bilirubina este un produs de degradare toxică, concentrația sa ridicată sau îmbogățirea prelungită pot provoca leziuni ale organelor dependente de volum, în cazuri extreme moarte.

Boala Gilbert nu este atât o boală, cât mai degrabă o afecțiune.

Prevalența sa în Europa Centrală este de aproximativ 5%, este de 2-3 ori mai frecventă în țările scandinave, deci are cea mai mare semnificație practică a bolilor enumerate. Moștenirea este legată de un cromozom corporal.

Esența bolii este că nivelul enzimei glucuroniltransferază este redus, astfel încât activitatea sa este mai mică. Datorită conjugării mai puține, bilirubina indirectă se acumulează în sânge și se dezvoltă icter. Boala Gilbert este o boală ușoară și benignă: simptomele sunt cauzate în principal de un factor provocator.

Simptomele bolii Gilbert

Simptomele nu sunt caracteristice, ușoare. Condiția poate rămâne ascunsă până la adolescență. După un efort psihic sau fizic mai mare, ochii copilului pot fi galbeni, dar acest lucru se manifestă rar prin modificări ale culorii pielii.

Efortul poate fi stresant, absența părinților, divorțul, alăturarea sau schimbarea comunității, hârtie majoră, ziua sportului școlar sau competiția sportivă etc. Deoarece este necesar zahărul pentru ca enzima conjugatoare să funcționeze, o posibilă înfometare poate declanșa simptome din cauza nivelului scăzut al zahărului din sânge activitatea deja redusă a enzimei își pierde și mai mult din activitate. Noaptea și consumul de alcool sunt, de asemenea, provocatoare.

Diagnosticul bolii Gilbert

Un istoric familial este important atunci când faceți un diagnostic: cunoașterea unui membru de familie cunoscut cu boala Gilbert crește probabilitatea. Testele de laborator arată teste normale ale funcției hepatice cu niveluri mai ridicate de bilirubină totală și indirectă. Nu există semne de boală hepatică, ecografia abdominală este negativă.

Un test de provocare poate fi efectuat după cum urmează: După două zile de aport energetic redus (dieta de 400 kcal), nivelurile de bilirubină sunt determinate prin prelevarea de sânge, care este crescută la un pacient cu boala Gilbert. După administrarea fenobarbitalului, nivelurile de bilirubină sunt determinate din nou în sânge: în boala Gilbert, nivelurile de bilirubină scad.

Tratamentul bolii Gilbert

Deoarece starea este ușoară, tratamentul nu este de obicei necesar.

Rareori, administrarea de doze mici de fenobarbital este luată în considerare deoarece crește activitatea enzimei afectate. Cunoașterea diagnosticului este importantă din punct de vedere al managementului vieții, al alegerii carierei și al angajabilității.

Nu este recomandabil ca un pacient cu boala Gilbert să lucreze într-o uzină chimică. În plus, efectele hepatotoxice ale multor medicamente pot fi exacerbate, modificând foarte mult terapiile prescrise pentru alte boli. În plus, un stil de viață echilibrat, bioritmic și exerciții fizice regulate, dar nu extenuante, sunt justificate pentru a evita deteriorarea.

Fundal: bilirubină

Bilirubina neconjugată este preluată din sânge de către celulele hepatice, iar apoi o moleculă numită acid glucuronic, numită enzimă conjugatoare (UDP-glucuroniltransferază), se atașează la aceasta pentru a forma așa-numita bilirubină conjugată (directă). Bilirubina conjugată intră în tractul digestiv prin bila produsă de ficat, din care o parte este excretată în fecale, alta este absorbită din tractul gastro-intestinal și excretată în urină sau reexcretată în bilă.
Cu excepția gametilor, toate celulele noastre somatice conțin 23 de perechi de cromozomi, fiecare dintre ei fiind numită genă. 22 așa-numiții cromozomi corporali, al 23-lea cromozom sexual, genele joacă un rol în trăsăturile moștenitoare. Bolile legate de cromozomi (autozomale) apar în mod egal la bărbați și femei. O trăsătură caracteristică a moștenirii dominante este că unul dintre părinții unui copil bolnav suferă de obicei de aceeași boală sau condiție. Pentru bolile recesive, este posibil ca familia să nu fi avut boala înainte.

Sursă: WEBBeteg
Autorul nostru medical: Dr. Judit Kónya, medic de familie

Recomandarea articolului

Ce cauzează o boală numită și alergie la apă? Simptome și tratament.

Durerea la rinichi poate fi cauzată de inflamație, probleme de alimentare cu sânge sau leziuni.

Molecula de transferină este o glicoproteină care circulă în fluxul sanguin și este responsabilă de transportul ionilor de fier. Sunt cunoscute mai multe tipuri de molecule de transferină.

Trombastenia Glanzmann (trombastenia Glanzmann) este un tip de sângerare rară moștenită (hemofilie). Trombocitele sunt funcționale.

Bilirubina este un produs de descompunere a hemoglobinei din celulele roșii din sânge, iar bilirubina, care este măsurată în sânge într-un laborator, este în mod normal.

"Acum 8 zile am observat o substanță portocalie pe pielea mea (nu pe retină). Medicul meu a cerut un test de sânge și urină.