Wolman xanthomatoza

Sinonime ale numelui bolii:

Boala de depozitare a colesterolului (CEESD)
Xantomatoza familială primară
Wolman xanthomatoza
Boala Wolman
Deficitul de lipază al acidului lizozomal
Boala de depozitare a colesterolului copilărie
Boala de depozitare a colesterolului în copilărie (boala Wolman)

Date de bază:

Bărbați: Până la 2 ani
N: până la 2 ani

Descrierea bolii:

Congenitale, autozomale recesive, aberații cromozomiale, boli grave, lizozomale (depozitarea lipidelor) cauzate de acid Este cauzată de lipsa lipazei.

Cursul bolii:

Boală lizozomală congenitală, autozomală recesivă (depozitarea lipidelor) bazată pe cromozomul 10 (10q24-25) cauzată de acid Este cauzată de lipsa lipazei. Există o formă mai grea și mai ușoară. Wolman și colab. Au descris boala în 1961.

Boala începe în primele săptămâni de viață cu vărsături și diaree. Bebelușul va avea anemie (anemie), abdomen, ficat, picior (hepatomegalie, splenomegalie) se va mări, membrele vor deveni apoase (edem), vor pierde în greutate, vor avea șoc atrofic. Abdomenul lor este mărit, crește deasupra nivelului pieptului, iar bebelușul are steatoree aburitoare, grea, nedigerabilă.

În cazurile mai severe, pacienții mor de la vârsta de un an din cauza malabsorbției intestinale (tulburări digestive și de absorbție).

În cazul formei mai ușoare, incontinența, pierderea în greutate, ficatul, mărirea piciorului, steotoreea se dezvoltă în decurs de luni și ani, dar poate apărea și o întârziere mentală.

Calcificarea poate fi observată în glandele suprarenale în același mod ca și după hemoragia suprarenală, dacă pacientul nu moare la naștere.

Lipidele se acumulează în ficat, glandele suprarenale, splină, ganglioni limfatici, măduva osoasă, intestinul subțire, timus, timus. Diagnosticul se bazează pe determinarea activității lipazei acide în celulele stem din sânge sau fibroblaste.

Tratamentul eficient nu este încă cunoscut.

Opțiune de diagnostic prenatal: activitatea lipazei acide poate fi determinată în cultura fibroblastelor obținută din apa fetală. Datorită fluxului rapid, nivelurile de lipide pot fi normale.