Boli musculare rare, severe - Boli incurabile

Este adesea rar, este rar - așa ar putea fi rezumat sindromul, care include diverse boli musculare și atrofie musculară. Afirmația nu este un joc de cuvinte gol, deoarece peste două milioane de oameni din întreaga lume sunt afectați de diverse boli musculare ireversibile, incurabile. (Oficial, este o boală rară care afectează mai puțin de 6 din 10.000 de persoane.)

În Ungaria, cele mai frecvente două boli musculare, sindromul Duchenne și Becker, afectează 300.000 de persoane, iar 250.000 suferă de atrofie musculară a măduvei spinării.

- Acestea sunt în mod clar boli incurabile - spune Veronika Karcagi, medic primar genetic, șef al departamentului de genetică moleculară și diagnostic al OKI.

Potrivit acestuia, sindromul Duchenne menționat mai sus este cea mai frecventă boală moștenită de atrofie musculară, cauzată de o genă defectă; se leagă de cromozomul X, deci băieții sunt expuși riscului, ei moștenesc, fetele sunt doar purtători ai genei defecte. Datorită acestui defect genetic, o proteină numită distrofină lipsește din celulele musculare pentru a asigura funcționarea normală a mușchiului. De obicei, copilul dezvoltă probleme de mers până la vârsta de trei ani, iar distrugerea musculară crescută are ca rezultat pierderea completă a mișcării. Din păcate, în majoritatea cazurilor, este diagnosticat atunci când 40 la sută din fibrele musculare au fost deja distruse. Boala musculară a lui Becker este oarecum mai puțin frecventă și poate fi recunoscută ca un nou-născut în așa-numitul sindrom „floppy baby”, care indică mușchi slăbiți, atrofiați. \ R \ n

Posibilitățile sunt destul de rare\ r \ n

\ r \ nMedicul șef este expert în boli ale mușchilor spinării.

- Această boală moștenită poate fi detectată și depistată destul de devreme - subliniază. - Laboratorul nostru efectuează testări și diagnostice genetice din 1993, la cererea instituțiilor medicale și a specialiștilor pentru a clarifica diagnosticul clinic, pentru prevenirea secundară și pentru a sprijini planificarea familială. În acești câțiva ani, au fost identificați 319 pacienți și au fost examinate 203 probe fetale. Izomatrofia coloanei vertebrale (SMA) este cea mai frecventă și severă boală musculară care are originea în coloana vertebrală. Majoritatea copiilor mor la vârsta de doi ani, unii dintre ei pot înțelege adolescența din cauza îngrijirii sporite, dar cu o „degenerare” treptată, care ajunge și la vârsta adultă, este forțată într-un scaun cu rotile, devine complet invalidă. Din punct de vedere mental, însă, acești pacienți sunt intacti, majoritatea având inteligență peste medie.

- Ce se poate face pentru un pacient cu o boală musculară incurabilă dovedită, acceptată?

\ r \ nSe luptă cu aceste boli peste tot în lume\ r \ n

\ n ei cultivă, explică el. - Informăm direct părțile interesate cu privire la ultimele știri bune și posibilități terapeutice, grupurile de sprijin pentru pacienți organizate în jurul lor și medicii lor sunt informați despre orice. În prezent organizăm o zi întreagă de instruire internațională doar pentru condiții terapeutice mai bune pentru pacienții cu sindrom Duchenne.

Pe scurt, screening-ul, depistarea precoce, inițierea în timp util a îngrijirii sunt singura cale viabilă din acest grup de boli de astăzi. Specialiștii cunosc procesul bolii, pot prelungi o perioadă de viață a fibrelor încă intacte, dar nu există un medicament special pentru aceste boli.

Potrivit Veronika Karcagi, pe măsură ce pacienții din întreaga lume se luptă cu aceste boli acolo unde au putut, au fost înființate centre speciale în care pacienții primesc îngrijiri terapeutice cuprinzătoare și direcționate și își pot trăi zilele în condiții mai demne. „Vrem și un astfel de centru, în circumstanțele actuale ar fi cel mai mare ajutor atât pentru cei implicați, cât și pentru rudele lor”, adaugă el.