Catnip este o boală

Această boală ereditară poartă numele tipicului plâns. Nou-născuții plâng după nașterea unei malformații laringiene în același mod în care pisicile gem. Din păcate, însă, acesta nu este singurul concomitent al bolii.

Tulburarea motorului și a vorbirii, diferite grade de dizabilitate intelectuală și forma caracteristică a feței fac parte, de asemenea, din boală.

Cauzat de cromozomi

Denumirea străină a bolii - bazată pe numele autorului - este sindromul Lejeune sau un alt nume, mai frecvent utilizat, este boala Cri du chat. Motivul este că lipsește o parte a cromozomului 5.

Tulburări genetice

Copilul poate moșteni boala de la părinții purtătorului, dar într-un procent mare de cazuri, părinții sunt sănătoși, iar boala este rezultatul unei noi mutații. În plus față de sunetul plâns particular, forma caracteristică a feței, care este adesea denumită fața lunară, este izbitoare la naștere.

Capul nou-născutului este de obicei mic, ochii sunt depărtați (hipertelorism) și osul maxilarului este imatur.

Uneori urechile sunt așezate jos, rădăcina nazală poate fi plată, palatul curbat (așa-numitul palat gotic). Ocazional, pot apărea iepuri sau lupi.

Testele ulterioare pot dezvălui adesea o tulburare de dezvoltare a inimii sau a rinichilor care necesită asistență medicală pe tot parcursul vieții și severitatea acesteia determină în mare măsură perspectivele de viață ale copilului și calitatea vieții.

Pentru că poți îmbunătăți IQ-ul copilului tău?

Dezvoltarea copilului bolnav ar trebui să înceapă în timp

De asemenea, este o problemă faptul că bebelușul bolnav se naște cu o greutate mică, iar greutatea acestuia crește încet mai târziu, din cauza dificultăților de hrănire. Dificil de supt din cauza reflexelor slabe, a feței deformate și a mușchilor slab tonifiați.

Herniile congenitale, tulburările gastro-intestinale (de exemplu, torsiunea intestinală) și scolioza la naștere sunt, de asemenea, frecvente. Există adesea discrepanțe în mâini, relativ frecvente de ex. adeziunea anumitor degete.

În timp, întârzierea intelectuală, precum și mișcarea lentă și dezvoltarea vorbirii devin vizibile. Dar este important să știm că cu cât începem să dezvoltăm mai devreme un copil, cu atât putem obține rezultate mai bune.

Copiii care încep să lucreze în jurul vârstei de 1 ani pot produce rezultate de până la două ori mai bune la testele de inteligență decât cei care încep să se dezvolte numai după vârsta de 3 ani.!

Nu există nicio problemă cu înțelegerea

În ceea ce privește mișcarea, există o problemă în primul rând cu coordonarea și mișcările subtile. Pentru mulți, apucarea unui creion sau tacâmuri, desfacerea unei rochii sau ridicarea unui fermoar nu merge singură. Dar sunt cei care învață să mănânce și să meargă independent, chiar dacă mișcarea lor rămâne incomodă din cauza simțului lor slab de echilibru.

De asemenea, vorbirea lor se dezvoltă foarte încet, dar înțelegerea lor este foarte bună.

Chiar dacă nu cu cuvinte, ei se înțeleg cu pricepere cu alte mijloace, imagini, semne nonverbale.

Ei sunt, de asemenea, capabili să formeze relații sociale, dintre care multe se mențin bine în școli speciale.

Deși mulți dintre ei suferă de hiperactivitate, ceea ce înseamnă că sunt capabili să rămână împreună, să se concentreze pentru o perioadă scurtă de timp, sunt capabili să se integreze într-o comunitate adecvată și majoritatea dintre ei se tem în mod specific de singurătate.

Comportamentul lor este uneori puțin imprevizibil, există izbucniri nerezonabile de furie sau reacții nerezonabil de violente la anumiți stimuli, dar pot fi bine controlate cu terapia comportamentală.

Ce este consilierea genetică?

Încurajarea perspectivelor de viață

Deși nu există încă un remediu pentru această boală, speranța de viață a celor afectați este semnificativ mai bună decât în urmă cu ani.

Astăzi, mai puțin de 10% dintre aceștia mor la vârsta de 1-2 ani, majoritatea merită la vârsta adultă și pot trăi o calitate acceptabilă a vieții cu ajutorul unui control medical adecvat, a ocupațiilor de dezvoltare și a terapiei comportamentale.

Sursă: WEBBeteg
Autorul nostru medical: Dr. Anikó Debreczeni, medic generalist

Recomandarea articolului

Ce o provoacă? Care ar putea fi simptomele? Cum se tratează calculii biliari?

Durerea la rinichi poate fi cauzată de inflamație, probleme de alimentare cu sânge sau leziuni.

Defectele tubului neural sunt printre cele mai frecvente tulburări de dezvoltare. În timpul dezvoltării sistemului nervos fetal, creierului și.

Sindromul Proteus este o boală rară (mai puțin de 1 din 1 milion de persoane afectate), cu mai puțin de 200 de cazuri la nivel mondial.

La pacienții cu sindrom Denys-Drash, insuficiență renală congenitală, cea mai frecventă tumoare renală în copilărie, tumora Wilms și - în special.

Ákos Erdős s-a născut pe 24 august 2017 și la vârsta de 15 luni i s-a diagnosticat o boală genetică numită atrofie musculară sau vertebrală.

Potrivit OMS, 1 din 33 nou-născuți are o malformație congenitală. Aproximativ 3,2 milioane de părinți și copii anual.