Ce este fenilcetonuria

Fenilcetonuria (PKU) este o tulburare metabolică congenitală rară. Numele său se referă la fenilalanină, pe care o consumăm zilnic în alimentele noastre, deoarece este unul dintre elementele constitutive ale proteinelor. Un corp sănătos descompune complet această fenilalanină, dar corpul pacienților cu PKU nu poate face acest lucru. Astfel, substanța începe să se acumuleze în sângele lor și „otrăvește” încet întregul corp al pacientului. Nivelurile ridicate de fenilalanină provoacă leziuni ireversibile ale creierului și inhibă dezvoltarea sistemului nervos. Consecințele pot fi severe: copiii născuți cu PKU pot suferi de dizabilități intelectuale și fizice fără tratament adecvat.

este

În Ungaria, unul din nouă mii de copii este născut de un pacient, deoarece fiecare a 50-a persoană poartă fenilcetonurie în gene.Pacienții maghiari au șansa de a primi un tratament adecvat imediat după naștere. În Ungaria, din 1975, screening-ul PKU a fost efectuat la toți nou-născuții pentru a detecta tulburarea metabolică cât mai curând posibil. Printre altele, prima extragere de sânge a sugarilor servește acestui scop. În prezent, în fiecare an se nasc în medie 10-12 copii cu fenilcetonurie.

Se poate vindeca fenilcetonuria?

Boala nu este vindecabilă în funcție de starea actuală a medicamentului, în același timp, cu un ajutor atent, putem oferi o viață deplină fenilcetonurienilor. Acest lucru se datorează faptului că se poate preveni dezvoltarea consecințelor grave (dizabilități) asociate bolii. Singura modalitate de a face acest lucru este ca pacientul să evite consumul de fenilalanină, care este dăunătoare pentru ei, adică alimente bogate în proteine ​​naturale.

PKU-urile nu pot consuma alimente proteice normale din cauza bolii lor, precum carne, lapte, ouă, brânză, făină, pâine, paste, soia, ciocolată, iaurt, leguminoase (mazăre verde, fasole uscată), porumb, băuturi răcoritoare ușoare, gume de mestecat care conțin aspartam și majoritatea produselor de cofetărie. Alimentele pe care un copil cu fenilcetonurie le poate consuma nelimitat în orice moment pot fi doar apă, zahăr și miere.!