Ce este scleroza multiplă?

timp de citire: 10 minute
nivel de dificultate: mediu

Definiție

Scleroza multiplă (SM) boală cronică a sistemului nervos central, ale cărui simptome neurologice sunt cauzate de leziuni inflamatorii (demielinizare) ale tecii de mielină care izolează axonul, precum și distrugerea axonului sau a celulei nervoase în sine. Boala Codul BNO este G35H0, unde „G” se referă la afectarea sistemului nervos și în cadrul căruia aparține bolilor demielinizante ale sistemului nervos central („35”), fără alte subcategorii („H0”).

Funcția axonului este de a transmite stimulul electric generat în neuron către celula țintă. Teaca de mielină este o teacă de protecție izolatoare electric pentru axon care facilitează transmiterea rapidă și lină a stimulilor. Leziunea învelișului de mielină încetinește viteza de conducere a neuronilor, iar timpul necesar pentru a obține potențiale de acțiune succesive este prelungit [1], prin urmare transmiterea informațiilor între neuroni încetinește, dar în cazul deteriorării crescute, comunicarea dintre celule poate chiar să dispară complet.

În zonele demielinizate țesătură călită, calcificată, adică sunteți placa inoperabilă din punct de vedere funcțional scleroză rămâne. Aceste bariere de conducere provoacă o varietate de simptome clinice ale bolii, în funcție de dacă cerebelul, cerebelul, trunchiul cerebral, măduva spinării, adică, o continuare directă a creierului care se extinde de-a lungul canalului spinal până la vertebrele lombare, ca. 43-45 cm lungime. Creierul și măduva spinării formează împreună sistemul nervos central. "> În ce zone ale măduvei spinării sau ale nervilor optici au fost răniți. Boala este așadar numită după prezența multiplă a cicatricilor rămase după demielinizare (multiplex) primit [2] .

În plus față de demielinizare, SM este asociată cu distrugerea limitată (focală) a neuronilor și a conexiunilor acestora cu zone bine definite, adică neurodegenerare însoțește, de asemenea, ducând la atrofie extinsă a creierului pe termen lung, i duce la atrofie cerebrală [3,4,5,6] .

Incidenţă

SM cel mai frecvent neuroimunologic - adică deteriorarea sistemului nervos din cauza unei infecții sau a unui răspuns imun autoimun - boală, iar la vârsta adultă tânără, în zona temperată, este cea mai frecventă boală neurologică după leziuni ale sistemului nervos traumatic și epilepsie [7]. Incidența sa în această zonă este de 60-80 de oameni la 100.000 de locuitori [4], adică Astăzi, afectează 6-8000 de persoane din Ungaria.

Boala apare de obicei între 20 și 40 de ani, Este rară înainte de vârsta de 15 ani sau peste 50 de ani [2]. SM este de două până la trei ori mai frecventă la femei, decât la bărbați [8]. Motivul pentru acest lucru este încă incert, dar sugestiile recente sugerează că o moleculă produsă în prezența testosteronului poate inhiba producerea de celule imune responsabile de distrugerea tecii de mielină [9]. .

Cauze

MS este una boala autoimuna. În bolile autoimune, sistemul imunitar declanșează un răspuns imun patologic împotriva propriilor țesuturi ale corpului. Dezvoltarea bolilor autoimune nu se datorează de obicei unei singure cauze, ci este influențată în primul rând de factori genetici, precum și de infecții care își modifică propriile antigene, alte boli care afectează sistemul imunitar, caracteristicile hormonale și alți factori externi (de exemplu, medicamente) [10] .

Deși SM cauza exactă este necunoscută, dar atât factorii genetici, cât și factorii de mediu joacă un rol în dezvoltarea acesteia: „Scleroza multiplă este o boală multifactorială: adică la un individ susceptibil genetic, un factor de mediu duce la boală într-o anumită perioadă de timp susceptibilă” [11 pp.51]. Dovezi ale factorilor genetici care predispoziția la boală este moștenită, iar unele gene implicate probabil în acest lucru sunt deja cunoscute [12]. Rolul factorilor de mediu este justificat de boală apariția sa este geografic variabilă, conform latitudinilor Pământului: aproape de Ecuator, SM este aproape complet necunoscută, în timp ce cea mai mare prevalență este tipică țărilor din nord [13]. Această diferență poate fi observată și în tendința persoanelor care s-au mutat de la o frecvență diferită la o vârstă fragedă la SM [14]. .

Manifestări ale SM

În ceea ce privește tipul, SM boală neurodegenerativă. În astfel de boli, populațiile neuronale aparținând aceluiași sistem din punct de vedere anatomic și fiziologic sunt deteriorate și distruse de un curs progresiv al bolii. Acest proces are ca rezultat un nivel mai scăzut de funcționare a funcțiilor afectate la nivel clinic [15]. .

Boala cursul său este foarte variabil. În faza inițială, demielinizarea este încă compensată de activitatea celulelor oligodendrocitare care mențin teaca de mielină prin reconstruirea tecii de mielină (remielinizare) și, ca urmare, simptomele clinice pot chiar să dispară complet. Neuroplasticitatea și rezerva cognitivă oferă o compensare și mai mare. În această etapă inițială, erupțiile simptomatice (recidive) sunt urmate de o îmbunătățire a remisiunii (remisiunea) care durează în medie 1 până la 2 luni [3], iar fiecare erupție este separată de noi perioade asimptomatice. Aceasta perioada faza recidivantă-remisivă numit.

În condiții mai avansate, datorită scăderii continue a capacității de remielinizare [5], epuizării rezervei cognitive [16] și deteriorării permanente a axonului, simptomele nu mai dispar, astfel starea pacientului se deteriorează treptat [2]. Această stare ulterioară faza progresivă secundară numit. Șansele de a trece de la stadiul recidivant la stadiul progresiv cresc în timp: șansa de aproximativ 30% la debutul bolii crește cu 9% la fiecare cinci ani, rezultând 65-70% dintre pacienți care trec la faza progresivă în timpul viața lor [17] .

Concepțiile anterioare au fost că MS a fost în primul rând o boală a tecii de mielină și a celulelor oligodendrocitare [18]. Poziția actuală este că boala trebuie tratată cu și independent de demielinizarea inflamatorie de la început până la sfârșit. neurodegenerare, adică este însoțită de distrugerea avansată a neuronilor [3,4,5,6]. Acest proces poate fi bine văzut pe scanările RMN sub formă de dilatație ventriculară anormală și dilatare patologică a cortexului cerebral, precum și semne ale unei stări mai atrofice a trunchiului cerebral și a măduvei spinării [5], dar analiza histologică arată și semne de normal în alb. Datorită degradării țesuturilor masa totală a creierului scade (atrofie cerebrală sau atrofie cerebrală) și gradul în care starea clinică a pacientului este strâns corelată [5,6]. Atrofia cerebrală este un proces natural asociat cu îmbătrânirea, dar în SM apare de cel puțin trei ori și în cazuri severe de până la zece ori mai rapid decât la persoanele sănătoase [19]. Deși demielinizarea inflamatorie și atrofia cerebrală apar în paralel, proporțiile relative ale celor două mecanisme arată un curs individual [3,5] .

În 10% din cazurile de SM, faza recidivantă este complet omisă [20,21], iar starea pacientului se deteriorează continuu de la început, deoarece evoluția sa este mai dominată de procesele neurodegenerative; acest tip progresiv primar numit.

În cadrul fiecărui tip de boală diferențele individuale sunt foarte semnificative. Momentul apariției bolii, durata evoluției bolii și gradul de progresie sunt influențate semnificativ de factorii genetici [15], în timp ce factorii de mediu influențează și evoluția bolii epigenetic - 22]. Medicina nu are încă metode pentru prezicerea „severității” SM, de la caz la caz, doar câteva observații orientative sunt cunoscute. Recuperarea insuficientă după primul simptom, intervalul scurt de timp dintre prima și a doua recidivă și tulburările urinare sau de defecare ca prim simptom, toate sugerează un prognostic mai prost [23] .

Diagnostic

Pentru SM nu are caracteristici clinice, de laborator sau radiologice care să i se potrivească exclusiv și o deosebește clar de alte boli. Datorită evoluției caracteristice a SM, diagnosticul diferențial se face cu o analiză atentă a istoricului medical. Instrumentul principal pentru procedurile de testare este examinare RMN, care detectează sensibil și fiabil modificările radiologice specifice ale bolii. Aceasta poate fi completată de studii de răspuns evocate și asta analiza lichidului cefalorahidian. Scopul acestuia din urmă este de a detecta originea autoimună a nevritei [18]. Cu toate acestea, aceste proceduri servesc doar ca adjuvant la medic, susținând sau reducând șansele de a fi diagnosticat cu SM, dar nici înregistrarea RMN, examinarea potențială evocată, nici analiza lichidului cefalorahidian nu pot dovedi sau exclude MS [3]. .

La debutul primului simptom, nu este încă posibilă diagnosticarea SM, asa numitul. Criteriile McDonald's deoarece acestea necesită răspândirea spațială și decalajul de timp al bolii pentru a stabili un diagnostic formal [3]. Aceasta înseamnă că este necesar să se demonstreze că sunt implicate mai multe zone anatomice independente ale sistemului nervos și că acestea sunt afectate de boală nu în același timp, ci în momente diferite. Astfel, primul simptom poate ridica doar suspiciunea de SM și, deoarece este esențial să așteptați următorul episod clinic, diagnosticul este adesea întârziat cu ani de zile.

Simptome

Debutul MS poate fi atât de divers, încât există cu greu două persoane care se luptă cu aceeași combinație de simptome. Acesta este motivul pentru care se numește boala „O boală cu o mie de fețe”. Cel mai frecvent simptom este oboseala fizică și mentală patologică, care este probabil cauzată de inflamația autoimună persistentă în sistemul nervos [2]. Oboseala afectează trei sferturi dintre pacienți, iar 40% dintre pacienți spun că acest simptom afectează cel mai semnificativ calitatea vieții [24]. Alte simptome frecvente includ amorțeală sau senzații de furnicături (parestezie), nevrită optică și alte tulburări vizuale, rigiditate musculară spasmodică (spasticitate), slăbiciune musculară anormală (pareză), tulburări de coordonare și echilibru, incontinență urinară și probleme de defecare, disfuncție sexuală și tip de durere [1,3,25] .