Ce este sindromul Alström?

Sindromul Alström este o boală rară, moștenită genetic, cu o serie de simptome comune, foarte caracteristice.

Cele mai importante caracteristici ale sindromului Alström sunt:

Degenerarea retiniană „Acesta este adesea primul semn al sindromului Alström care se observă. Copiii se caracterizează prin nistagmus (mișcare involuntară, vibrațională a ochiului) și fotosensibilitate extremă. Chiar și bebelușii mici pot fi afectați de o vedere slabă, iar pierderea treptată a vederii poate duce la orbire.

Afectarea auzului - Acest lucru se observă de obicei înainte de vârsta de 10 ani. Gradul de pierdere a auzului în sindromul Alström variază semnificativ.

Cardiomiopatia - Aceasta înseamnă că funcția de pompare a inimii este slăbită din cauza deteriorării mușchiului inimii. Starea se poate îmbunătăți oarecum cu tratamentul pe termen lung, dar boala poate reveni oricând mai târziu.

Obezitatea - Copiii și tinerii cu sindrom Alström au nevoie de energie mai mică și sunt, în general, mai puțin activi decât grupa lor de vârstă, ceea ce înseamnă că au un risc mai mare de obezitate. Acest tip de obezitate este de obicei mai puțin sever decât în cazul diabetului de tip 2 cu debut ulterior.

Diabetul de tip 2 - La vârsta adultă tânără, copiii cu sindrom Alström sunt predispuși la rezistența la insulină și la diabetul de tip 2. Lipidele ridicate din sânge sunt frecvente și la persoanele cu rezistență la insulină.

Insuficiență renală - Poate fi acută sau cronică. Poate exista o multitudine de cauze ale insuficienței renale, inclusiv diabet.

Probleme ortopedice și reumatologice - Persoanele cu sindrom Alström au probleme cu oasele și articulațiile, cum ar fi scolioza, spondilita, artrita sau statura scurtă. În plus, pot apărea probleme cu organele de reproducere, testicule nedetectate, niveluri scăzute de testosteron, ovare polichistice, hipotiroidism și pete întunecate pe piele.

Tratamentul sindromului Alström

Sindromul Alström este în prezent incurabil, dar unele dintre simptomele sale pot fi tratate. Pentru fotosensibilitate, este recomandat să purtați ochelari cu lentile întunecate, care încetinesc și degenerarea retiniană, iar pierderea auzului poate fi tratată cu un aparat auditiv. Cardiomiopatia este tratată cu diferite medicamente (de exemplu, digoxină, furosemidă, inhibitori ai ECA).

O dietă sănătoasă, echilibrată, cu conținut scăzut de calorii și exerciții fizice regulate sunt importante pentru prevenirea obezității și tratarea diabetului de tip 2.

Medicamente precum metformina, o sulfoniluree și insulina ajută foarte mult în tratarea diabetului de tip 2 dacă activitatea fizică nu funcționează în scăderea în greutate.

Tratamentul problemelor renale depinde de tipul insuficienței renale, poate fi dializă și transplant renal dacă rinichii încetează să funcționeze.

Exercițiile fizice, exercițiile de întindere și masajele ajută la probleme osoase și articulare.

Cât de frecvent este sindromul Alström?

Sindromul Alström este foarte rar, cu aproximativ 700 de pacienți diagnosticați la nivel mondial. Oamenii de știință au identificat gena care cauzează boala, care este moștenită recesiv, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să o transmită.

Sursă: WEBPeteg
Cs. K., traducător; https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alstrom-syndrome
Recenzat de: Dr. Zsófia Ujj, medicină internă, hematolog

Recomandarea articolului

Întrebări și răspunsuri frecvente despre vaccinul Pfizer-BioNTech.

Puteți chiar să vă vindecați acasă tratând simptomele inițiale la timp. (X)

Sindromul Proteus este o boală rară (mai puțin de 1 din 1 milion de persoane afectate), cu mai puțin de 200 de cazuri la nivel mondial.

Ákos Erdős s-a născut pe 24 august 2017 și la vârsta de 15 luni i s-a diagnosticat o boală genetică numită atrofie musculară sau vertebrală.