Ce rol joacă predispoziția moștenită în dezvoltarea cancerului de sân?

Printre principalele cauze de deces din Ungaria, cancerul mamar malign reprezintă 14,5% din totalul deceselor cauzate de cancer. Cauzând 7.500 de cazuri noi și 2.800 de decese de pacienți în fiecare an.

Acesta reprezintă 62,3% din decesele provocate de cancer în rândul femeilor, afectând fiecare a opta femeie din viața ei. Procedurile terapeutice moderne îmbunătățesc continuu speranța de viață a pacienților, cu toate acestea, cu cât este mai mică masa tumorii care trebuie eradicată, adică cu cât este recunoscută stadiul bolii mai devreme, cu atât rezultatul terapiei este mai eficient. Importanța prevenirii și a detectării precoce nu poate fi subliniată în exces. Un stadiu mai avansat de cancer mamar are o șansă dramatic mai scăzută în comparație cu o leziune care va fi recunoscută în curând.

Important, cancerul de sân este în cea mai mare parte nedureros și, de fapt, cu cât doare mult mai mult, cu atât este mai puțin probabil să pară că indică o afecțiune malignă. Această nedurere este cea care înșeală pacienții și adesea îi determină să vadă un medic la câteva luni după ani de la depistarea nodului, adesea numai atunci când tumora a atins dimensiuni semnificative.

Noduli benigni

Mai mult de 80% dintre tumorile mamare nu sunt canceroase, dar acest lucru poate fi decis doar prin examinarea histologică. Toate leziunile trebuie prezentate unui profesionist. Tumorile benigne se pot dezvolta în sânul feminin în timpul vieții sub formă de dilatații glandulare, chisturi, condensări, cicatrici, noduli circumscriși. Toate aceste leziuni pot fi percepute cel mai bine de fiecare femeie prin palparea periodică și atentă a sânilor. O proporție semnificativă a nodulilor găsiți în sâni sunt benigne, adică nu cresc la nesfârșit în țesuturile din jur, nu invadează sistemul vascular și nu se metastazează în alte organe. Sunt limitate, mobile, adesea înconjurate de o carcasă clară. După analiza lor histologică, specialiștii decid ce să facă în continuare. Ele sunt adesea eliminate în astfel de cazuri pentru a exclude posibilitatea unei posibile degenerări ulterioare.

Cancer mamar

Cancerul sau o tumoare malignă este o bucată de țesut în care celulele încep să se împartă necontrolat. În cancerul de sân, anumite celule din țesutul mamar își schimbă funcția normală și devin patologice. Problema cu aceste celule anormale este că se pot răspândi în restul corpului și pot continua să crească prin sistemul circulator al corpului.

Factori de risc pentru dezvoltarea cancerului de sân

Riscul de cancer mamar crește odată cu vârsta. Mai mult de 80% din toate tumorile mamare sunt diagnosticate peste vârsta de 50 de ani. Cu toate acestea, creșterea incidenței începe încă de la vârsta de 30 de ani.

Sunt cunoscuți și alți factori de risc, cum ar fi

sângerări menstruale precoce (sub 12 ani),
absența târzie a sângerării - menopauză târzie (peste 55 de ani),
lipsa de copil,
tratamente hormonale de înlocuire a estrogenilor,

întrucât toate acestea cresc durata expunerii la estrogen în țesutul mamar.

Riscul de cancer mamar este, de asemenea, mai mare la femeile care au avut un examen mamografic care arată calcificarea în țesutul mamar, dar nu a confirmat prezența unei tumori. Mai mult, analize statistice ample au descoperit o asociere între obezitate și incidența cancerului de sân.

Predispozitie genetica

Observațiile arată că o femeie a cărei bunică, mamă sau soră au avut cancer de sân are un risc semnificativ crescut de a dezvolta cancer de sân. Riscul este și mai mare dacă rudele au dezvoltat cancer de sân înainte de menopauză. La o populație feminină normală, riscul de a dezvolta cancer de sân este de 6%. Această rată este deja de 9% pentru cancerul de sân la o rudă de sex feminin, 16% pentru două rude și 27% pentru trei rude.

Prin urmare, în prevenire, este deosebit de important să se identifice indivizii care, deși nu sunt bolnavi, au avut mai multe cazuri de cancer mamar malign în familia lor. Modificările genetice moștenite (mutații) pot reprezenta 20-30% din toate cancerele de sân diagnosticate. Cele mai multe dintre acestea se datorează mutațiilor cu permeabilitate ridicată, asociate în primul rând cu genele BRCA1 și BRCA2, dar mai mult de alte zece gene au fost asociate cu moștenirea bolii, conform stării actuale a științei. Cu anumite mutații genetice sau combinații ale acestora, șansele de a dezvolta cancer de sân cresc semnificativ, cu aproximativ 80% până la vârsta de 70 de ani. Observăm că, dacă există o cauză genetică în spatele cancerului de sân, membrii bărbaților din familie sunt, de asemenea, expuși riscului de cancer mamar ereditar.

Cum se efectuează testarea genetică?

Testul necesită material ereditar, ADN, este suficientă o simplă probă de sânge, dar testul poate fi efectuat și dintr-o probă de țesut încorporată în parafină, fixată în formalină.

În zilele noastre, există deja definiții genetice care nu sunt doar evidențiate în mod arbitrar - așa-numitul mutații mai frecvente - unii examinează fondul genetic asociat cu dezvoltarea cancerului de sân, dar privesc gena sau genele în ansamblu. Cu aceste noi metode genetice, în loc de puținele situri de mutație studiate până acum, sute pot fi examinate, dezvăluind astfel diferențele genetice care au rămas ascunse până acum, excluzând diagnosticul eronat de genetică negativă.