Succesul cercetării: o nouă opțiune terapeutică în fibroza chistică

Cercetătorii americani au obținut îmbunătățiri promițătoare în tratamentul pacienților cu cea mai comună formă de fibroză chistică atunci când sunt administrate concomitent două medicamente, iar rezultatele studiilor clinice au fost publicate în ultimul număr al New England Journal of Medicine.

Fibroza chistică (CF, mucoviscidoză) este o boală moștenită a glandelor endocrine asociată cu secreție anormală. Mucusul mai gros decât normal provoacă în primul rând complicații respiratorii și digestive severe, pneumonie cronică și probleme pancreatice. În Europa, America de Nord și Australia, aproximativ 75.000 de persoane suferă de boală.

noua

Una dintre cele mai frecvente tulburări genetice este cauzată de o mutație a genei CFTR. Este cea mai mare genă din genomul uman, în care au fost descrise peste 500 de mutații. Defectul genei poate rămâne ascuns timp de generații, iar boala apare numai dacă ambii părinți poartă segmentul genei defect. Cel mai frecvent, atunci când pacienții poartă două secvențe de gene F508del defecte, această mutație apare la jumătate dintre pacienții cu CF. În Statele Unite, speranța de viață a acestor pacienți este de 37 de ani, potrivit portalului de știri PhysOrg.

Studiile controlate randomizate au inclus 1.108 pacienți cu vârsta peste doisprezece ani care au fost tratați cu două medicamente timp de șase luni. Pe de o parte, pacienții au primit Kalydeco (ivacaflor), un preparat care a fost eficient într-o mutație mult mai rară a genei CFTR, care poate fi detectată la 4% dintre pacienți, aprobată în 2012 de Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA). Pe de altă parte, participanții la studiu au primit lumacaflor, un medicament experimental.

Deși combinația celor două medicamente nu a produs o îmbunătățire la fel de dramatică ca și Kalydeco singur la pacienții cu segmentul defectuos al genei F508del, au avut o îmbunătățire semnificativ mai bună a funcției respiratorii în comparație cu grupul de control placebo, iar pacienții au avut o frecvență cardiacă slabă.

După cum subliniază cercetătorii, sunt necesare studii suplimentare pentru a determina care va fi interacțiunea dintre cele două medicamente pe termen lung.

"Cu toate acestea, am făcut pașii inițiali pe drumul către tratamentul eficient al fibrozei chistice", a subliniat Pamela Davis, profesor la Case Western Reserve University, într-un editorial însoțitor în New England Journal of Medicine.