Defecte ale tubului neural, coloană vertebrală deschisă

Defectele tubului neural sunt printre cele mai frecvente tulburări de dezvoltare. În timpul dezvoltării sistemului nervos fetal, creierul și măduva spinării sunt formate din placa medulară, care se închide în mod normal într-un așa-numit tub medular.

Dacă închiderea este ratată sau incompletă, vorbim despre o tulburare de închidere a tubului neural. Tubul neural se închide cam la a 4-a săptămână de sarcină.

Dacă fătul este expus la orice efecte adverse în această perioadă, acesta poate afecta procesul normal de închidere. Este considerată o boală moștenită multifactorială, ceea ce înseamnă că, pe lângă defectele genetice, alți factori externi și interni joacă un rol în dezvoltarea acesteia (de exemplu, utilizarea insulinei, anticonvulsivantele, febra, obezitatea).

Deoarece deficitul de acid folic este cunoscut și dovedit de zeci de ani pentru a contribui la dezvoltarea defectelor tubului neural, toate mamele însărcinate iau acum acid folic în timpul sarcinii.

În funcție de gradul defectului de ocluzie și de ce parte a medularei este afectată, se pot distinge diferite manifestări. Cea mai severă formă incompatibilă cu viața se numește anencefalie.

Deoarece craniul lipsește complet și există puțină țesut nervos la locul creierului, fătul este de obicei născut.

Fisura spinală deschisă

De asemenea, o manifestare severă este spina bifida aperta, (fisură spinală deschisă) atunci când canalul spinal este deschis în spate, deoarece arcurile vertebrale nu se îmbină. Sunt cunoscute două manifestări ale acestei leziuni de severitate diferită.

Una este meningocelul, când plicul umplut cu lichid spinal (lichior) care înconjoară creierul și măduva spinării este arcuit în afara canalului spinal. Se găsește cel mai frecvent pe coloana dorsală-lombară și este acoperit cu piele sau membrane subțiri.

Dezvoltarea canalului spinal, sau chiar decalajul dintre vertebre, poate oferi o oportunitate pentru umflare. Modificările grave ale sistemului nervos nu sunt detectate la nou-născut, astfel încât problema poate fi remediată cât mai curând posibil.

O formă mai severă de meningocel este mielomeningokele (cunoscută și sub numele de spina bifida cystica), în care arcul osos al vertebrelor, precum și dura mater este deschis și nu numai învelișul care înconjoară măduva spinării, ci și măduva spinării este arcuit. În acest caz, măduva spinării este complet deschisă sau acoperită de cel mult o membrană subțire, care permite dezvoltarea infecțiilor grave.

La nou-născuții născuți cu o astfel de leziune, se observă anomalii grave ale sistemului nervos. Extremitățile inferioare sunt deseori șchioape sau foarte slabe și, de cele mai multe ori, este imposibil să controlezi scaunul și urinarea. Este adesea asociată cu o tulburare complexă de dezvoltare a creierului numită malformație Arnold-Chiari, iar prezența hidrocefaliei nu este neobișnuită.

O altă formă de fisură a coloanei vertebrale este spina bifida ocultă, unde partea osoasă a canalului spinării este de asemenea deschisă, dar acoperită de piele. De obicei nu există nicio anomalie a sistemului nervos, astfel încât leziunea este adesea descoperită accidental, de ex. când un arc vertebral deschis devine vizibil pe o radiografie luată dintr-un alt motiv. Este probabil cea mai comună formă de defecte ale tubului neural, dar frecvența sa exactă nu este cunoscută, tocmai din cauza naturii sale asimptomatice.

De obicei se dezvoltă în partea inferioară a coloanei vertebrale, în partea lombară și sacrală. Uneori este însoțit de alte mici diferențe, cum ar fi. creșterea părului în zona pielii deasupra sacrului, hemangioame mici (vene benigne) în piept, pete pigmentare sau pierderea senzației la nivelul extremității inferioare.

Tratamentul defectelor tubului neural

Majoritatea diferențelor de mai sus sunt acum dezvăluite în vârsta fetală. Pe de o parte, mai multe dintre ele pot fi detectate în timpul examinărilor ecografice regulate și, pe de altă parte, rezultatele așa-numitei măsurători AFP, efectuate de obicei la 12 săptămâni de sarcină, pot indica, de asemenea, anomalie.

Terapia leziunilor este determinată de gravitatea acestora. Tulburările de dezvoltare numai osoase nu necesită de obicei tratament, dar formele mai severe necesită îngrijiri complexe.

Aceasta ar trebui să includă neonatală sau chiar repetată ulterior ortopedică și neurochirurgie, urmată de reabilitare. Progresele în tehnicile chirurgicale permit acum chirurgia intrauterină în unele cazuri!

Bebelușii născuți cu fisură spinală acoperită sau meningocel au șanse mari să ducă o viață plină mai târziu. Cu toate acestea, tulburări mai grave pot afecta o viață. În aceste cazuri, calitatea vieții și longevitatea sunt determinate de severitatea și reabilitarea sistemului nervos.

Speranța de viață este cea mai gravă în cazurile în care bebelușul se naște cu membrele inferioare flască și incontinență urinară. În aceste cazuri, o tulburare de dezvoltare mentală este adesea parte a bolii.

Sursă: WEBPeteg
Autorul nostru medical: Dr. Anikó Debreczeni, medic generalist