Diagnosticul de laborator al bolii celiace

Dezvoltarea testelor serologice a fost cel mai mare pas înainte în screening-ul bolii celiace. Testele de anticorpi sensibili și specifici sunt acum disponibile.

Boala celiacă este o boală gastro-intestinală cronică caracterizată prin atrofia vilozităților intestinului subțire în prezența glutenului, precum cea găsită în grâu, secară și orz. Se bazează pe un mecanism mediat imun la persoanele susceptibile genetic. Ca urmare, apar o serie de simptome intestinale și extraintestinale, iar absorbția macro- și micronutrienților este afectată.

Diagnosticul bolii celiace poate fi pus prin biopsie endoscopică a intestinului subțire. Este important ca pacientul să mențină o dietă care include gluten în timpul biopsiei. De asemenea, este important ca biopsia să fie efectuată și procesată în conformitate cu standardele profesionale și ca proba să fie evaluată de un patolog cu experiență pentru a evita constatările fals-negative.

Boala celiacă poate fi tratată cu succes printr-o dietă strictă fără gluten. Dacă boala celiacă nu este tratată în mod adecvat, pot apărea complicații precum malnutriția (de exemplu anemie), osteoporoză și întârzierea creșterii, precum și alte boli autoimune și malignități.

Dezvoltarea testelor serologice a fost cel mai mare pas înainte în screening-ul bolii celiace. Testele de anticorpi sensibili și specifici sunt acum disponibile. Acestea sunt deosebit de importante în cazurile în care boala este însoțită doar de simptome minime. Cu toate acestea, există încă multe capcane în a decide cine trebuie să fie examinat, cum să se verifice și cum să interpreteze rezultatele testelor serologice efectuate. Cu toate acestea, evaluarea corectă a rezultatelor este esențială pentru diagnosticarea precisă și planificarea tratamentului.

Boala celiacă afectează aproximativ 1% din totalul populației. În multe cazuri, nu este dezvăluit deoarece medicul nu se gândește la posibilitatea apariției bolii și, în multe cazuri, pacientul își vizitează medicul cu simptome extraintestinale non-clasice. Boala celiacă este, de asemenea, denumită în mod obișnuit „cameleon clinic”, deoarece se poate prezenta cu un tablou clinic foarte divers. Medicii de familie au o mare responsabilitate în acest sens, deoarece în majoritatea cazurilor medicul de familie este primul care este abordat de pacient cu problema lor. Este important ca medicii de familie să se gândească la posibilitatea apariției bolii celiace în timpul diagnosticului diferențial și să aibă cunoștințe adecvate despre testele serologice care sunt atribuite pacientului lor și modul în care sunt evaluate.

Ce teste serologice sunt disponibile pentru depistarea bolii celiace?

Anticorpii antigliadin. Acesta a fost primul test serologic dezvoltat în anii 1980 pentru a examina boala celiacă. Cu toate acestea, datorită sensibilității și specificității sale scăzute, nu poate fi utilizat pentru depistarea bolii celiace.

Anticorpi anti-reticulină. Acesta a fost al doilea test serologic dezvoltat, cu toate acestea, a fost utilizat doar pentru screening pentru o perioadă scurtă de timp. Întrucât sunt disponibile acum metode mai sensibile, acestea nu mai sunt aplicabile astăzi în scopuri de screening.

Anticorp antiendomisiu. Anticorpul antiendomicină este un test foarte specific și sensibil atunci când se suspectează boala celiacă. Țesuturile din esofagul maimuțelor și ulterior cordonul ombilical uman au fost utilizate ca substraturi pentru studiu, ceea ce a crescut costul studiului. În plus, metoda necesită prezența unui tehnician de laborator pentru a evalua imunofluorescența, care poate fi o sursă semnificativă de variabilitate potențială între observatori în citirea rezultatelor testelor.

Anticorpi anti-tTG. În 1997, s-a constatat că enzima tTG servește ca antigen pentru formarea anticorpilor anti-endomiziali. Folosind tehnologia recombinantă, tTG uman a devenit potrivit pentru comercializare și costul testării a fost redus dramatic. Majoritatea laboratoarelor spitalului măsoară anticorpul tTG în loc de anticorpul anti-endomi.

Anticorp peptidic gliadinic anti-deamidat (DGP). Aceasta este metoda de testare de ultimă generație. Nu oferă avantaje semnificative față de determinarea anticorpului tTG ca metodă principală de screening, deși anticorpul DGP pe bază de imunoglobulină G (IgG) este oarecum mai sensibil decât anticorpul tTG bazat pe IgG, deci această metodă ar trebui luată în considerare ca o opțiune la pacienți cu deficit selectiv de IgA.

În general, testele pe bază de IgA sunt mai sensibile la nivelurile normale de IgA și, prin urmare, ar trebui preferate în timpul bolii celiace.

Boala celiacă este una dintre cele mai frecvente boli gastro-intestinale, totuși o proporție semnificativă de cazuri rămâne nediagnosticată. Având în vedere că boala celiacă poate apărea într-o serie de manifestări clinice, este important să ne gândim la aceasta în timpul diagnosticului diferențial, să fim conștienți de ce teste serologice ar trebui solicitate și cum să le evaluăm rezultatele.

Testele serologice sunt pentru screening, nu pentru a confirma diagnosticul de boală celiacă! Rezultatul testului serologic pozitiv necesită o biopsie endoscopică a intestinului subțire pentru a confirma diagnosticul. Este important ca dieta fără gluten să nu înceapă înainte ca biopsia să aibă loc, deoarece odată cu dieta, se restabilește integritatea mucoasei intestinului subțire, ceea ce face dificilă evaluarea specimenelor de biopsie.

Boala celiacă este o boală de-a lungul vieții care afectează pacientul, așa că trebuie să facem tot ce putem pentru a pune un diagnostic clar.

Sursa: Rashid M. Testarea serologică în boala celiacă. Ghid practic pentru medici. Poate Fam Phys. 2016; 62: 38−43.