Efectul observatorului în genetică

Rolul genelor în dezvoltarea trăsăturilor și bolilor complexe se schimbă odată cu timpul și observarea, cu această recunoaștere a intrat și în genetică principiul incertitudinii cunoscut din fizica cuantică.

Pe lângă gene și influențele de mediu, a apărut un alt aspect printre factorii cunoscuți responsabili de fenotipare: contextul istoric. Un studiu publicat în Proceedings of the National Academy of Sciences la sfârșitul lunii decembrie - Cohorta nașterii modifică asocierea dintre genotipul FTO și IMC - oferă cele mai bune dovezi până în prezent că rolul geneticii în dezvoltarea trăsăturilor și bolilor complexe (de exemplu înălțimea sau obezitatea și alte boli cronice) se schimbă în timp. Atât timpul în care se desfășoară cercetarea științifică, cât și momentul în care se nasc subiecții afectează măsura în care factorii genetici apar în informațiile științifice de care dispunem.

După cum remarcă Nicholas Christakis, profesor de sociologie, biologie evolutivă și medicină la Universitatea Yale, unul dintre autorii studiului: fenomenul poate fi comparat cu principiul incertitudinii/incertitudinii lui Heisenberg, adică rolul observatorului a apărut și în genetică. Orice studiu care se ocupă de modul în care ADN-ul afectează funcțiile corporale poate produce rezultate care nu durează pentru totdeauna sau poate să nu descopere efecte care nu sunt valabile în prezent în momentul cercetării.

Christakis și colegii săi s-au concentrat pe investigarea unei variante specifice a unei gene asociate grăsimii și asociate obezității (FTO). Pe baza datelor din studiul Framingham Heart de 30 de ani, sa constatat că există o diferență în rolul genei FTO în funcție de momentul în care s-au născut subiecții. Pentru cei născuți înainte de 1942, nu a existat nicio asociere între obezitate și varianta specifică a genei FTO, în timp ce pentru cei născuți după 1942, efectul variantei a fost chiar mai mare decât se credea anterior. Și dacă studiile de asociere genetică pe scară largă ar fi fost efectuate cu o generație mai devreme, rezultatele lor ar fi fost probabil diferite, notează Christakis.

Potrivit cercetătorilor, diferența se poate datora faptului că schimbarea condițiilor sociale și de mediu au efecte diferite asupra, activează sau inhibă factorii genetici în diferite grade. Christakis a spus că această descoperire atrage atenția asupra necesității unei prudențe și mai mari în cercetarea genetică modernă. Recunoaştere - moștenirea și mediul interacționează într-un mod complex, în continuă schimbare - consecințele sale afectează întreaga știință genetică. Rolul factorilor de mediu atât istorici, cât și contemporani ar trebui apoi explorat în studiul efectelor ereditare, iar datele uriașe de la populațiile care trăiesc într-o mare varietate de medii ar trebui utilizate pentru a examina rolul genelor, doar în acest fel va fi posibil pentru a înțelege interacțiunea genă-naștere și interacțiunea genă-mediu.explorare.

Înțelegerea efectului genelor depinde, prin urmare, de cunoașterea întregului mediu, alături de schimbările sale în timp., subliniază profesorul Christakis.

Întregul mediu este necunoscut

Un studiu de analiză genetică publicat în numărul din ianuarie al Harvard Review of Psychiarty, printre altele cu dificultăți în cunoașterea întregului mediu (cu imposibilitatea sa?) oferte o altă boală complexă, a depresie in conexiune cu. După cum explică Erin C. Dunn unul dintre autorii studiului, prin studii gemene știm că Rolul moștenirii este de 40% (cel puțin la momentul efectuării studiilor și pentru populațiile pe care le-au studiat, se poate spune după descoperirea Christakis), totuși până acum, în ciuda încercărilor ample, nu a fost posibil să găsim care acestea factori genetici specifici, care afectează riscul de a dezvolta depresie. Studii uriașe de până la zeci de mii de oameni, ținând seama de o multitudine de factori de mediu, trebuie efectuate în viitor pentru a găsi acești loci genetici, iar una dintre marile provocări pentru viitorul apropiat este determinarea metodelor de generează cantitatea uriașă de date necesare.

Un articol al lui Dunn și colab., Determinanți genetici ai depresiei: descoperiri recente și direcții viitoare, analizează rezultatele până în prezent și posibilele direcții viitoare pentru genetica depresiei, una dintre cele mai frecvente boli mintale și cea mai costisitoare. După cum observă cercetătorii în scrisul lor de citire liberă, care este destinat să fie înțeles de cititorii non-genetici, înțelegerea cauzelor bolii, adică a factorilor genetici de bază, a factorilor de mediu și a interacțiunilor acestora, ar preveni și trata mai eficient boala dificilă în prezent.

În ultimii ani, studii de asociere a întregului genom (studii de asociere la nivel genomic, GWAS) au permis explorarea fondului genetic al multor boli, dar GWAS nu a avut succes în depresie (alte boli psihiatrice, cum ar fi schizofrenia, au identificat peste 100 de variante genetice) și chiar depresia. factori genetici identificați anterior (gene care influențează transmiterea dopaminei și serotoninei) nu au fost stabiliți în riscul de dezvoltare.

O altă dificultate este luarea în considerare a impactului mediului - GWAS nu este potrivit pentru aceasta. THE studii de interacțiune genă-mediu (GxE și GEWIS: studii de interacțiune la nivel de genom-mediu) modul în care genele modifică rolul efectelor asupra mediului în dezvoltarea riscului de boală și modul în care efectele asupra mediului modifică rolul genelor, dar rezultatele lor în depresie sunt încă controversate, datorită parțial dimensiunii insuficiente a acestor studii și au dat un rezultat fals pozitiv . Potrivit lui Dunn, ne putem aștepta la rezultate în viitor printr-o combinație de două studii - GWAS și GxE - dar vor fi necesare studii uriașe pentru a lua în considerare efectele mici ale multor gene și loci genetici în unele cazuri și numeroasele efecte posibile ale multor medii factori asupra depresiei.în proiectarea multor tipuri diferite.

Studiul enumeră printre dificultățile pe care „mediul” este de fapt indefinibil: în caz de depresie de ex. se poate spune că un multiplex se dezvoltă într-un context social și fizic, familia, școala, locul de muncă, cartier etc. sunt importante. condițiile prenatale joacă, de asemenea, un rol, de ex. diferite medicamente consumate de mamă în timpul sarcinii sau infecții experimentate, lipsa socială (sărăcie, rele tratamente) joacă un rol, efectul diferitelor intervenții terapeutice este important, totuși, chiar și atunci când este selectat un singur factor, de ex. maltratarea este, de asemenea, dificil de măsurat și comparat la diferiți pacienți deprimați, deoarece pot exista multe tipuri de rele tratamente și victima poate suferi la diferite vârste.

Datorită dificultăților, studii complete de interacțiune genom-mediu în depresie nu au fost efectuate până acum, dar lucrările au început deja de ex.. pentru a explora legăturile dintre diferite tipuri de cancer, diabet și rezistență la insulină și genetica bolii Parkinson și a efectelor asupra mediuluiîn.