El mănâncă grăsimi și zahăr cu o lingură și nu simte nici durere

Utilizăm cookie-uri pe site-ul web pentru a oferi cea mai bună experiență de utilizare în timp ce navigați în siguranță. Specificație

zahăr

La grădiniță, școală, sunt ridiculizați în mod constant, în principal pentru că sunt cam prostii, uită totul aproape imediat și sunt „furtuni în cap”. Chiar și părinții nu cred că este o boală. El suferă de sindromul Prader-Willi, care este încă puțin cunoscut astăzi în Ungaria, care distruge viața a sute de copii și familii din Ungaria fără tratament.

Augustin, adică, așa cum îi place, Stony are trei ani astăzi. Băiat dulce și dolofan, mâinile și picioarele lui sunt puțin mai mici decât de obicei, fața lui este puțin diferită, dar se pare că totul este în regulă cu el. Adevărat, vocabularul său constă doar din 5-6 cuvinte, se poticnește, cade adesea pe burtă, totuși, laicul nu prea vede că există o mare problemă cu Stony. Nici nu ne-am gândi la un băiețel pașnic, fenomenal, blând, urmat îndeaproape și strict de viața sa. Că izbucnirile sale neașteptate de furie, isteriile, necesită o răbdare specială, că fiecare lucru nou necunoscut lui provoacă reacții emoționale imprevizibile și, în zadar, părinții săi spun că nu ar trebui, totuși, să o facă, de nenumărate ori. Zsuzsa și Zsolt știu acum exact: Stony nu vrea să-i enerveze, uneori doar uită imediat ce li s-a spus. Și există o explicație pentru comportamentul său ciudat.

„Aveam deja probleme la naștere, era foarte înfricoșător când am fost ajutat în lume prin cezariană, bebelușul era foarte slab, inscripția era mai batjocoritoare, dar retrospectiv abia se mișca în timpul sarcinii. Apoi și-a recăpătat cunoștința, dar la vârsta de o săptămână, la prima „întâlnire” pediatrică, medicul a mai indicat: Stony nu răspunde la nimic. Știam că ceva nu este în regulă, dar nu știm care este problema. De aici a început Calvarul nostru ”, spune Zsuzsa, care a mers cu băiețelul ei în aproape toate părțile țării alături de soțul ei de IT. Știau aproape fiecare neurolog și casă de dezvoltare și au trecut doi ani fără ca nimeni să le spună nimic.

Nici el nu are mușchi

„În cea mai mare parte au minimizat problema, desigur, el pare să fie lăsat în mișcare, că mușchii lui sunt slabi, dar așa se întâmplă. Cu toate acestea, știu retrospectiv că nu este o simplă întârziere. Stony nu are prea mult mușchi și nu întâmplător avea douăzeci de lire sterline la vârsta de 1,5 ani, pentru că nu avea nimic de ars caloriile pe care le lua. Dar undeva am simțit că multe izbucniri emoționale neașteptate, erupții ocazionale pe corpul său, trăsăturile faciale, dar ciudate, nu erau naturale.

Am aflat această boală pe internet la vârsta de șase luni, am ghicit că ar putea fi, dar nu am putut să o dovedim. Nu-l cunoaștem prea bine. Dar când suspiciunea a fost destul de specifică, chiar dacă l-am trimis aici pentru un test genetic, nu a fost confirmată o astfel de diferență cu el ”, spune Zsuzsa. Sindromul Prader-Willi este cauzat de o modificare a cromozomului 15. Dar la Stony, din păcate, nu au putut diagnostica boala acasă cu teste genetice, așa că au spus că este sănătos.

25 de picături de sânge au susținut suspiciunea

„A fost un an și jumătate când am aflat că există un cuplu de italieni care a înființat un laborator în memoria băieților morți, unde se face screening-ul genetic, gratuit. A trebuit să trimitem 25 de picături de sânge și în curând a apărut răspunsul copleșitor, dar în cele din urmă susținător: ne-au confirmat conjectura că sindromul Stony Prader - Willi. Asta a fost vara trecută. A fost teribil de dificil de procesat. Să știm cu siguranță ce ne-am dorit atât de mult înainte ”, își amintește mama lui Stony, care acum știe exact că, dacă medicii și profesioniștii ar fi știut despre această boală, ar fi fost întotdeauna mai clar decât ziua, ce era în neregulă cu băieții mici. În timpul sarcinii, bebelușul abia scârțâie, că atunci când s-a născut, testiculele ei nu au aterizat, că nu poate sugea din cauza slăbiciunii musculare și, dacă știu sindromul Prader-Willi, trăsăturile ciudate ale lui Stony, pe care le credea că sunt drăguțe oricum, să-ți spun ce.

De atunci, Augustin a urmat o dietă strictă, iar astăzi este firesc să obții o felie de abonament în loc de pâine, fructe în loc de ciocolată și fursecuri, iaurt degresat și nu mai mult de 800-1000 de calorii pe zi. Zsuzsa și Zsolt raportează fericiți că băiețelul încă mai are greutatea de un an și jumătate și poate reușesc să evite ca inima și plămânii lui Stony să fie împiedicați de slăbiciunea musculară, că el crește doar și că mușchii săi interni nu pot rezista incarcatura grea. Cum reușiți să vă protejați de numeroasele, multe complicații care pot fi de așteptat cu prader willis? Osteoporoza, spatele strâmb, diabetul, problemele tiroidiene, tulburările de somn sau protejarea dinților care sunt expuși riscului din cauza lipsei producției de salivă nu știu.

Zsuzsi și Zsolt, pe de altă parte, sunt în cele din urmă perfect conștienți de ce să facă cu el, dacă vin izbucnirile emoționale, pe care el nu le poate controla. Știu să nu înceapă să se certe, să se certe și să explice, cuvântul cheie este răbdarea și managementul pozitiv. Căci ei nu înțeleg pedeapsa, agresivitatea, ci doar dragostea și atenția atunci când cineva radiază calm. A fost o treabă lungă și lungă să o accept pe sora ei mai mică, de exemplu, cu băiatul ei încă poticnit. „De îndată ce Zsuzsika a conceput, am jucat că există un nou venit în familie. Cu o păpușă de jucărie realistă, am imitat tot ce ar însemna de fapt sosirea surorii sale mici pentru ea. El s-a împrietenit încet și încet cu ideea, dar și astăzi relația lui foarte interesantă cu sora lui mică este un fel de rival pentru Zsuzsi ”, spune Zsuzsa, care încă mai crede că are noroc, deoarece Stony a reușit să meargă mai departe și să înceapă să se dezvolte și tratând băiețelul într-un mod relativ oportun. Nu ca multe sute numai în Ungaria, care s-ar putea să nu afle niciodată ce cauzează plângerile ciudate care frustrează viața copiilor și a părinților lor.

O lingură de grăsime și zahăr

Nimeni nu știe de ce solzii apar până la 100 de kilograme la vârsta de 11-12 ani, 150 la vârsta de 20 de ani, de ce există atacuri de mâncare intolerabile de la 4-5 ani, că se epuizează noaptea și mănâncă o lingură de grăsime și zahăr, dar chiar merg la vecin să mănânce mâncare pentru că le este foarte foame. Mâncarea devine heroina lor. Și ce cauzează problemele aproape constante ale pielii, de ce erupția cutanată este zgâriată în răni adânci craterate, a căror durere este aproape inexistentă sau de ce fetița se dezbracă goală la mijlocul orei, deoarece rochia o deranjează teribil piele. Dar lipsa recunoașterii poate costa chiar viața copiilor, deoarece anestezia, dar chiar și ameliorarea durerii, poate fi mortală pentru ei.

Nu esti singur!

Tocmai din acest motiv, Zsuzsanna Szalay a crezut că această ignoranță nu poate rămâne, că familiile nu trebuie să-și trăiască viața, care erau aproape distruse, pentru că habar nu aveau ce se întâmplă cu copilul lor. Astăzi, în calitate de reprezentant oficial al Federației Mondiale Prader-Willi (IPWSO) în Ungaria, el cere tuturor părinților să se adreseze cu încredere la el, pentru că el are deja ajutor astăzi. Astăzi, se estimează că 700-800 de copii cu astfel de sindroame locuiesc în Ungaria, dintre care doar patruzeci sunt diagnosticați. Și pe cine îi aduce viitorul cui? Motto-ul organizației: Nu ești singur! Scopul este de a face viața de zi cu zi și drumul cât mai locuibil posibil, deoarece destinația finală nu este încă vizibilă astăzi, dar este foarte important să lucrăm împreună, să împărtășim informații și experiențe și să difuzăm cunoștințele pe scară largă.!

Semne majore ale sindromului Prader-Willi

Slăbiciune musculară la naștere, dificultăți de hrănire a nou-născuților, testicule la băieți, dezvoltare motoră întârziată, dezvoltare discursă întârziată, lacomie la copiii de 4-6 ani, tulburări de comportament în multe cazuri, isterie intensă, dificil de tratat, semne externe caracteristice, cum ar fi caracteristica caracteristici externe -picioare și creștere puternică în greutate. Nu este sigur că toate apar în același timp, la fel cum dezvoltarea vieții lor este diferită. Deși cei mai mulți dintre ei nu sunt capabili să trăiască independent, într-o relație, există cei care chiar reușesc. De asemenea, acestea se caracterizează printr-un nivel mediu de coeficient intelectual de 50-70 și, comparând toate aceste simptome, este aproape evident că sunt de obicei incapabili să trăiască independent ca adulți.

Diagnostic

25 de picături de sânge pot fi utilizate pentru a determina dacă sindromul Prader-Willi este prezent. Testul este complet gratuit. Fundația B. I. R. D. a fost fondată de cuplul Mauro Baschirotto, după moartea băiețelului lor, care a murit la vârsta de 16 ani. Fiul mic al lui Giuseppe și Anna s-au născut în 1970 și se luptă de 15 ani cu băieți cu o boală necunoscută. Nu au înțeles de ce fiul lor nu crește, de ce sistemul său imunitar nu îl protejează și nici nu știau că această boală genetică îi va scurta viața. Fiul lor, Mauro, a murit la vârsta de 16 ani, în acum cunoscutul sindrom Apeced (autoimun). Mai multe informații: aici.

Vindeca

Sindromul Prader-Willi nu este o boală vindecabilă, dar diagnosticul foarte precoce este esențial. Cu toate acestea, o dietă strictă poate ajuta foarte mult în starea lor și o singură terapie poate aduce schimbări radical pozitive în calitatea vieții și a sănătății, și anume terapia cu hormoni de creștere. Din păcate, această terapie nu este încă susținută pentru copiii cu PWS din Ungaria, dar poate eforturile și colaborarea inițiate de Zsuzsanna și Zsolt Szalay vor aduce rezultate și în acest domeniu. Ei au încredere că țara noastră va ajunge din urmă cu Europa și lumea în acest domeniu.