Screeningul trombofiliei

Trombofilia este o tulburare de coagulare a sângelui care crește riscul de tromboză. Dacă există suspiciuni, fundalul genetic poate fi detectat prin teste de laborator și prevenirea poate fi începută la timp.

Coagularea sângelui este controlată de reglementarea complexă a corpului. Există factori care favorizează coagularea sângelui și există factori care o inhibă. Dacă factorul care inhibă coagularea sângelui este inadecvat sau complet absent, riscul de tromboză este ridicat. Predispoziția genetică care provoacă tromboza este trombofilia, care afectează aproape fiecare a 4-a persoană. Predispoziția la trombofilie poate fi congenitală (tombofilie familială) sau dobândită.

Trombofilie congenitală (trombofilie familială)

Boala cu frecvențe diferite depinde de condițiile genetice. Dacă ambii părinți sunt implicați, sunt mai predispuși să dezvolte trombofilie decât dacă ar fi implicați un singur părinte. Există anumite condiții care necesită o predispoziție la trombofilie, dar din moment ce fiecare caz este diferit, este important să consultați un specialist.

  • Tromboza în 45 de ani
  • avortul obișnuit
  • acumularea trombozei familiale
  • dezvoltarea frecventă a trombozei
  • un cheag de sânge rar sau la scară largă

Diagnosticul trombofiliei familiale

Articol asociat

Ați avut o tromboză? Examinează-ți și copilul!

Cauzele trombozei venoase profunde pot fi multiple și sunt frecvente atunci când se dezvoltă datorită unei predispoziții genetice. Dacă cineva este trombofil sau are tromboză, este important să se supună trombofiliei, astfel încât să nu se confrunte cu afecțiunea atunci când s-au format deja cheaguri de sânge. Puteți citi sfaturile importante ale prof. György Blaskó, specialistul în coagulare al Centrului de tromboză și hematologie.

Dacă cineva a fost diagnosticat cu tromboză, mai ales dacă nu a apărut în extremitatea inferioară obișnuită, pacientul este supus unui examen de trombofilie, precum și membrii familiei imediate. Testarea genetică și alte teste de laborator sunt necesare pentru a detecta trombofilia. În general, aceste teste pot fi efectuate în panouri, astfel încât toate rezultatele necesare de laborator, care sunt necesare pentru ca specialistul să facă un diagnostic precis, să fie pregătite uniform.

Panou genetic:

  • Mutația Leiden (factor V)
  • mutația protrombinei G20210A (factor II)
  • Mutația MTHFR C6771

Panou de coagulare a sângelui

  • Test funcțional de rezistență APC
  • proteină-C, deficit de proteină-S
  • Factorul VIII de coagulare
  • testul antitrombinei III
  • Determinarea homocisteinei
  • hiperhomocisteinemie
  • antigen proteic S liber
  • Fibrinogen
  • Timpul trombinei
  • D-dimer
  • PT INR
  • Activitatea PT
  • APTI
  • Lupus anticoagulant
  • APTI-LA

Pentru ca reglarea coagulării sângelui să funcționeze corect, trebuie să existe un echilibru pe ambele părți, adică factorii care ajută la coagularea sângelui și să inhibe coagularea sângelui. Dacă o parte devine predominantă din cauza unui defect genetic, se dezvoltă o tulburare de coagulare a sângelui. Mutația Leiden poate duce la supraactivarea factorilor de coagulare și la o reducere a inhibitorilor naturali de coagulare.

Necesitatea testelor este evaluată, prescrisă și evaluată, iar terapia necesară este determinată de un specialist. Specialiștii cu mare experiență ai Centrului pentru Tromboză și Hematologie sunt pregătiți să vă ajute cu screeningul și tratamentul terapeutic al trombofiliei.

Există boli și afecțiuni care adesea se combină între ele pentru a afecta factorii de coagulare a sângelui.

  • sarcină și la șase săptămâni după naștere
  • stare postoperatorie, repaus permanent la pat
  • boli canceroase
  • afecțiuni ale ficatului și rinichilor
  • terapia cu estrogeni
  • sindromul antifosfolipidic
  • trauma
  • in varsta
  • boli cardiace congestive
  • efect secundar

Cele mai frecvente trombofilie

Mutația Leiden

În timpul unei mutații Leiden, există un metabolism al aminoacizilor în factorul V necesar pentru coagularea sângelui, astfel încât enzima APC responsabilă de descompunerea sa nu o poate descompune. Forma sa heterozigotă există atunci când este moștenită de la un singur părinte, iar forma sa homozigotă este moștenită de la ambii părinți.

Forma heterozigotă este un tip ușor de trombofilie. În aceste cazuri, o atenție sporită, eliminarea factorilor de risc ai stilului de viață (de exemplu, exerciții fizice, multe lichide etc.) pot fi suficiente. Forma homozigotă, pe de altă parte, este o afecțiune foarte gravă, deoarece riscul de tromboză crește de 80 de ori. Aici, prevenirea cu anticoagulante este deja importantă, mai ales dacă pacientul a avut deja tromboză.

Mutația MTHFR

trombofiliei
Aici, schimburile de aminoacizi au loc în două locuri în timpul mutației. Una se află în proteina enzimei metilterrahidrofolat reductază, iar cealaltă se află în metabolismul acidului folic. MTHFR este o componentă majoră a metabolismului acidului folic și, deoarece acidul folic este necesar pentru degradarea homocisteinei, mutația MTHFR crește indirect riscul de tromboză. Forma heterozigotă este prezentă la 40% din populație, dar nu este asociată cu o creștere a homocisteinei, astfel încât dezvoltarea trombozei este minimă. Cu toate acestea, forma homozigotă necesită și profilaxie anticoagulantă.

Niveluri scăzute de proteine ​​S/C

Proteina S/C joacă un rol major în echilibrul coagulării-hemoragiei. Dacă există puține dintre aceste proteine ​​sau există un defect molecular, tendința la tromboză crește. Problema poate fi trombofilia ereditară sau dobândită. Trombofilia dobândită se poate datora, printre altele, deficitului de vitamina K, afecțiunilor renale sau malignității.

Antitrombină scăzută

Antitrombina este produsă de ficat. Acesta joacă un rol major în inhibarea proceselor de coagulare a sângelui. Dacă există puțină antitrombină în organism, riscul de tromboză crește. Trombofilia genetică și umană poate fi, de asemenea, prezentă. Forma sa dobândită este de obicei cauzată de boli hepatice.

Tratamentul trombofiliei

Scopul tratamentului este de a preveni complicațiile periculoase, dar cursul tratamentului este diferit dacă cineva are deja tromboză sau este trombofil asimptomatic.

Dacă apare tromboza:

  • administrarea de anticoagulante luni sau o viață, în funcție de numărul și severitatea trombozei
  • Tratamentul dobândit al cauzei de bază a trombofiliei

Tratamentul trombofiliei asimptomatice

Utilizarea anticoagulantelor nu este recomandată, deoarece există mai puține șanse de a dezvolta tromboză decât riscul de efecte secundare de la anticoagulante. Prevenirea are un rol important aici.

  • contracepția nu este recomandată
  • proceduri chirurgicale sau în cazul nașterii în protecție anticoagulantă
  • terapia hormonală este recomandată numai în protecția anticoagulantă

Screeningul trombofiliei

Studiul merită și este necesar dacă poate influența decizia terapeutică în vreun fel. Cu toate acestea, în faza acută a trombozei, nu ar trebui efectuat screeningul trombofiliei, deoarece rezultatul poate fi înșelător sau poate fi necesar un anticoagulant.

Testarea genetică este necesară pentru următoarele boli sau afecțiuni:

  • În caz de tromboză la femeile gravide
  • care au suferit tromboză înainte de terapia contraceptivă sau de substituție hormonală
  • înainte de a prescrie un contraceptiv la femeile cu antecedente familiale de tromboză
  • după tromboză arterială și venoasă (suspectat sindrom antifosfolipidic)
  • Tromboza în 45 de ani
  • avortul obișnuit
  • acumularea trombozei familiale
  • în caz de tromboembolism
  • dezvoltarea frecventă a trombozei
  • un cheag de sânge rar sau la scară largă

Fiecare caz este individual, deci este absolut necesar să consultați un specialist înainte de screening.

Trombofilie și sarcină

În timpul sarcinii trmbofilia pune femeia însărcinată sau fătul într-un mare risc. Sarcina predispune numai la hrean, dar dacă cineva este tombofil, există un risc foarte mare de formare a cheagurilor de sânge.

Una dintre temerile femeilor însărcinate este preeclampsia sau cel mai sever tip de a Sindromul HELP . Cauza formării sale este încă necunoscută, dar experții o asociază cu mutația Leiden. Din păcate, sindromul HELP pune viața în pericol atât pentru mamă, cât și pentru făt. În fundal, pe lângă mutația Leiden, există hipertensiune netratată. Sindromul este însoțit de dezintegrarea eritrocitelor, valori crescute ale funcției hepatice și un număr scăzut de trombocite. De obicei se dezvoltă spre sfârșitul sarcinii, caz în care bebelușul este de obicei îndepărtat prin cezariană de urgență, prevenind astfel o posibilă tragedie.

Trombofilie și sporturi de competiție

Dacă cineva concurează în sport, este o idee bună să faceți un screening pentru trombofilie. Dacă cineva este trombofil, există un risc și mai mare de muncă musculară crescută, deshidratare, posibile leziuni și călătorii lungi în timpul sportului.

Astfel, sportivii prezintă un risc mai mare. Starea lor fizică este de multe ori mai mare decât în ​​mod normal. Dacă anomaliile lor genetice ascunse pot provoca rapid tromboză și embolie pulmonară. Adesea, acest lucru se află în spatele morții subite a sportivilor.

Centrul pentru tromboze și hematologie