H; zias; genomul speciilor; și

Coexistența strânsă a câinelui și a omului a început acum mai bine de zece mii de ani. Interesul pentru genomul câinelui este de la sine înțeles, biologia acestuia oferă o oportunitate de a explora multe probleme interesante.

- Câinele servește drept referință ca „grup outgroup”, adică o rudă suficientă, dar nu prea îndepărtată, pentru a examina alți genomi de mamifere.

- Este o specie ideală pentru studierea domesticirii. Genul Canis oferă cele mai multe oportunități de a studia populațiile consangvinizate, rase diferite și populații sălbatice. Secvența câinelui și a lupului diferă cu 0,04% la exoni și cu 0,21% la introni - nesemnificația diferenței este subliniată de faptul că lupii pot traversa.

- Oamenii și câinii au o serie de boli comune, dintre care multe sunt specifice anumitor rase care provin din populații mici, ceea ce face mai ușoară identificarea genelor responsabile. Testarea medicamentelor se efectuează pe câini, iar cercetarea terapiei genetice se efectuează și pe câini.

- Diversitatea morfologică enormă, în special în ceea ce privește mărimea, este o caracteristică impresionantă a speciei. Compararea genomului diferitelor specii (genomica comparativă) oferă o oportunitate pentru o analiză cu granulație fină a reglării căilor de dezvoltare. Aspecte medicale rezultă uneori din aceasta: de ex. o singură mutație afectează lățimea craniului și lungimea botului. La om, mutația proteinei omoloage provoacă sindromul Treacher-Collins care afectează forma capului și a feței.

- Studierea diferitelor soiuri de „caracter” oferă o modalitate de identificare a genelor responsabile de agresivitate și pasivitate.

Povestea câinelui

Ordinea carnivorelor în paleocen, aprox. A evoluat acum 60 de milioane de ani, primii prădători asemănători câinilor au apărut acum 40 de milioane de ani. Speciile strâns înrudite: lup, coiot, șacal, vulpe au fost separate acum 3-4 milioane de ani. Câinele domestic (Canis familiaris) provine din linia lupului. Urmele arheologice ale domesticirii câinelui datează de acum 14-15.000 de ani, dar cu siguranță a fost domesticit mai devreme, deoarece primii coloniști din America de Nord care au pătruns în strâmtoarea Bering luaseră deja câinii domestici cu ei acum 20-15.000 de ani. Analiza genomului arată că câinele a trecut prin două „gâturi de sticlă”: primul, aprox. Acum 9.000 de generații, aprox. Acum 27.000 de ani, la momentul domesticirii. Pe al doilea

Acum 30-90 de generații, în momentul separării speciilor (există mai multe estimări ale separării speciilor pe baza unor studii diferite decât vom vedea chiar). Numărul de soiuri variază de la 300 la 1000 în diferitele registre, o parte semnificativă din care este acum caracterizată printr-un „fond de gene” închis, deși crescătorii uneori se încrucișează cu alte soiuri pentru a atinge caracteristicile dorite.

Cele mai vechi urme fosile, în mare parte fragmentare, ale dominației câinilor sunt de cca. Pot fi datate acum 13.000 de ani. Pe baza analizei ADN-ului mitocondrial, rasele de câini pot fi împărțite în mai multe (cel puțin 4) clade (un grup cu cel mai apropiat strămoș comun posibil):

Clada I conține 18 din cele 26 de haplotipuri canine (combinații de secvențe definite), cea mai veche și diversă ramură. Analiza sa a concluzionat că fie lupul a fost domesticit de mai multe ori, fie că a existat o serie de amestecuri între câini și lupi. Clada este împărțită în mai multe ramuri. Acestea includ, dar nu se limitează la, dingo, câinele cântător din Noua Guinee, câinele chel chinez și mai multe rase scandinave.

Grupul II conține un haplotip, tipic pentru două rase scandinave: elghundul norvegian și Jämthund. Haplotipul este strâns legat de mai multe haplotipuri de lup

A III. clada conține trei haplotipuri. Apare, printre altele, Ciobanescul German, Siberian Husky, câinele mexican fără păr. Această cladă are aproximativ 50.000 de ani.

A IV. haplotipurile Clade 3 sunt identice sau foarte asemănătoare cu un haplotip de lup existent în România și în vestul Rusiei, sugerând o intersecție de cel puțin 20.000 de ani.

Toate studiile anterioare, indiferent dacă mtDNA, analiza microsateliților sau analiza la nivel de genom, susțin cea mai apropiată rudenie posibilă între lup și câine.

O analiză ulterioară a Cladei I și o separare estimată de coioți-lup de un milion de ani, au necesitat 135.000 de ani pentru ca această diversitate să se dezvolte. Analiza ulterioară a ADNmt (care a dus la alte două clade) durează aceeași perioadă de timp între 11 și 40.000 de ani.

Diversitatea formală extrem de ridicată a raselor de câini este unică în regnul animalelor Figura 1

2.1. Figura - Diversitatea câinilor este unică

Este o opinie general acceptată că majoritatea raselor de câini sunt consangvinizate. Contrar acestui fapt, varianța ADNmt este mare, deși timpul de fixare al unei mutații este un sfert din timpul de fixare al unei mutații nucleare, deci consangvinizarea „adevărată” ar duce la o pierdere rapidă a varianței. Variabilitatea poate fi cu siguranță urmărită din două motive: (1) majoritatea raselor sunt „tinere” și au fost selectate anterior dintr-o turmă extrem de diversă. (2) Tocmai pentru a evita efectele consangvinizării au fost adesea încrucișați câinii de rasă pură.

Domesticirea câinilor are astfel un fundal genetic care a fost influențat atât de selecția naturală, cât și de cea artificială. Celebrul experiment al vulpii de argint al lui Belyayev, în care au fost selectate noi comportamente pentru manevrare și blândețe (cu un contact uman cât mai mic posibil): observarea umană, lingerea mâinilor și chiar morfologia lor s-a schimbat: urechi căzute, coadă de kinkor, picioare mai scurte, lipsă de pigmentare, lipsa de pigmentare sunt prezente la toate animalele domesticite, după cum a remarcat Darwin („Nu se poate numi niciun animal domestic care să nu aibă urechi în unele țări.”)

Consecințele suplimentare includ o scădere a dimensiunii craniului și „feminizare” și pedomorfoză, adică păstrarea trăsăturilor juvenile la vârsta adultă și o schimbare a sistemului neuroendocrin (nivelurile de serotonină sunt crescute la vulpile domesticite, astfel agresiunea este inhibată).

Coevoluția noastră cu câinele, un descendent al lupului de care ne temeam și urât mituit, un fost prădător de top în Europa, este o poveste separată.

Variația genomului între soiuri

Primul genom care a fost considerat complet aparținea unui boxer de sex feminin, analizat prin metoda pistolului. Genomul canin este mai mic decât cel al oamenilor (n = 39; 2.4X10 9 bp), în parte deoarece conține mai puține secvențe repetate. Secvențele SINE sunt mai scurte (ceea ce nu este nesemnificativ, dat fiind că 1.500.000 de exemple ale acestora reprezintă 13% din genomul uman)

În plus față de secvența de referință, 2,5 milioane de SNP-uri au fost identificate din 11 soiuri. Din natura consangvinizată a raselor rezultă că diferențele dintre indivizii rasei sunt mai mici: 1SNP/1600 bază între doi boxeri, 1SNP/900 bază între două rase.

Alte consecințe ale rudeniei strânse în cadrul soiurilor:

- Există o variație mai mare între soiuri decât în cadrul soiurilor. Având în vedere întreaga specie, nivelul diversității nucleotidice este similar la câine ca la om. Frecvența diferitelor baze între indivizi este de 8X10 -4. În cadrul fiecărei rase de câini, omogenitatea genetică este mai mare decât la populațiile umane.

-Blocuri de haplotip mai lungi. În cadrul unei varietăți, lungimea blocurilor poate fi de până la 100 kb, între soiurile de aproximativ 10 kb. La om, valoarea este de aproximativ 20 kb.

- Dezechilibrul de legătură poate extinde mai multe baze de date într-o varietate. Este de câteva zeci de kb în cadrul speciei.

Comparativ cu cromozomii a 39 de perechi de câini, 23 de perechi de cromozomi ai oamenilor și 21 de perechi de cromozomi de șoareci, este format din 94% blocuri sintenice conservate. 5% din genomul canin conține elemente funcționale comune șoarecilor și oamenilor, care este semnificativ mai mare decât porțiunea de codificare a proteinelor din genomul uman. Acest 5% include, de asemenea, mințile de reglementare și ARN-urile structurale, dar rata sa ridicată indică faptul că este prea devreme pentru a numi părți cu funcție necunoscută „junk”.

Domesticirea porumbului

Porumbul este o subspecie a buruienilor din iarba teozinei, după cum reiese din studiile izoenzimei și microsateliților, Zea mays snbsp. Parwiglumis. Cercetările biologice arheologice și moleculare sugerează că teozina a fost domesticită în urmă cu 6-9.000 de ani. Primele reprezentări artistice de porumb sunt reprezentările de peșteră din Oaxaca, vechi de 6250 de ani.

2.2. Figura - Inflorescența teozinei și a porumbului

Tulpina „câmp de porumb” a fost descoperită de un student, Rafael Guzmán, în 1978, iar descoperirea sa s-a dovedit din nou neprețuită în epoca cercetării genomului (anterior a avut o semnificație practică datorită rezistenței sale la virus). Există diferențe morfologice profunde între porumb și teozină (a se vedea Macroevoluția).

Ce se află în spatele diferențelor profunde?

Ajută foarte mult ca cele două forme să formeze un hibrid fertil. G. Beadle (care a câștigat Premiul Nobel cu Tatum pentru ipoteza „o genă-o-enzimă”) a arătat prin metode clasice că un număr mic de gene au fost implicate în modificări (estimat la aproximativ 5).

Datele genomului pot fi utilizate pentru a determina care gene au fost supuse selecției. Genele/segmentele selectate în timpul domesticirii își pierd diversitatea genetică. Complicarea situației este diversitatea mare a populației „vechi” de teozină. Pierderea blocajului de domesticire este estimată la 25-30%, ceea ce se remarcă din contextul mai divers.

Compararea secvențelor sugerează că genele sunt de cca. 2-3%, adică aprox. 1200 de gene au făcut obiectul selecției în timpul domesticirii porumbului. Multe gene importante în modificările morfologice sunt grupate în jurul genelor în concordanță cu observațiile lui Beade.

Unele gene sunt regulatori de transcripție

O genă importantă este tb1 (= teosinte ramificat 1). Varianta de porumb este o proteină

secțiunea de codificare a teozinei. 30%, în timp ce doar 5% din regiunea de reglementare 5 ′. Nivelul de expresie al variantei de porumb este mai mare. Alela „varianta porumbului” este prezentă în teozina sălbatică.

O altă genă care diferă între cele două forme este tga1 (= teozinte glume architekture 1). Versiunea cu teozină a genei are ca rezultat o incintă dură, în timp ce „alela de porumb” reduce gluma la o membrană subțire la joncțiunea semințelor. La un nivel similar de expresie, lizina este schimbată cu o asparagină din alela tga1 „porumb”. Această alelă nu este prezentă în teozina sălbatică.

Secvențierea ADN-ului din tuburi vechi de 4400 de ani a arătat că alelele „moderne” au fost transportate cel puțin la locul și genele studiate.

Cu toate acestea, analiza tuburilor găsite în New Mexico departe de centrul cultivării a arătat că selecția nu a fost (peste tot) perfectă: au găsit și o alelă specifică teozinei pentru unele gene.