Lipsa aminoacizilor - boli rare, grave; Insula naturală

Aminoacizii sunt substanțe vitale, fără ele organismul nu ar putea crea nicio proteină. De asemenea, au și alte funcții de bază, cum ar fi îmbunătățirea metabolismului sistemului nervos și a celulelor hepatice, creșterea sau structura pielii, a părului și a unghiilor. Unii aminoacizi pot fi produși singuri de organism, în timp ce alții intră în organism prin alimente.

Procesele de absorbție și degradare a aminoacizilor și proteinelor sunt foarte complexe, cu o serie întreagă de enzime și coenzime implicate în aceste procese. Dacă unele dintre acestea sunt defecte sau nu sunt prezente în cantități suficiente, poate apărea o tulburare a metabolismului aminoacizilor sau boli precum porfiria (o tulburare a structurii hemoglobinei) sau boala Fabry (o boală genetică moștenită). Un lucru pe care bolile metabolismului aminoacizilor îl au în comun este că toate se datorează unui defect genetic moștenit. Majoritatea sunt foarte rare, severitatea lor poate varia în funcție de absența completă a unei enzime sau de funcția limitată.

Diagnosticul este dificil

Deoarece procesul metabolic implică mai multe stații care necesită enzime diferite, pot apărea tulburări multiple. Drumul spre diagnostic este adesea o Odiseea, deoarece majoritatea acestor boli sunt foarte rare și simptomele nu sunt specifice, majoritatea medicilor nu știu prea multe despre ele, ceea ce face ca boala să fie greu de recunoscut.

Fenilcetonuria este o excepție, deoarece este deja testată la nou-născuți și este astfel recunoscută într-un stadiu incipient. Opțiunile terapeutice sunt adesea destul de limitate - cercetarea intensivă pentru bolile rare nu merită cu nimic pentru companiile farmaceutice.

Fenilcetonurie

Fenilalanina este un aminoacid care trebuie luat cu alimente. Este necesar pentru a produce tirozină, o substanță importantă din care este produs pigmentul principal din piele, melanina, hormonul tiroidian tiroxina și catecolamina.

Este cea mai frecventă tulburare congenitală a metabolismului aminoacizilor (unul din 7-10.000 de nou-născuți). În acest caz, fenilalanina se acumulează în sânge și țesuturi și dăunează mai ales creierului. Dacă nu este tratată, întârzie dezvoltarea corporală, ducând la întârziere mintală și convulsii. Nou-născuții sunt examinați timp de 30 de ani, dieta (îmbogățită cu aminoacizi specifici) trebuie menținută până la pubertate, la femei în timpul sarcinii.

Alcaptonurie

Datorită lipsei unei enzime, acidul homogentizic este excretat (sub formă oxidată) în urină și depozitat în diferite locuri ale corpului. Asta duce la:

modificări articulare și durere
depunere de calcar în tendoane, ligamente și vase de sânge
tulburări cardiace
pietre la rinichi

Deoarece vitamina C este necesară pentru producerea acestei enzime, pot apărea plângeri similare în absența acesteia - în trecut, scorbutul era larg răspândit în rândul marinarilor.

Tirosinoza

Această boală rară (frecvența 1: 100.000) nu are enzima fumaril acetoacetat și, în absența acesteia, produce substanțe toxice. În principal dăunează ficatului, transformând țesutul conjunctiv în copilărie, ceea ce duce adesea la cancer la ficat mai târziu. În plus, funcția rinichilor este afectată. Un medicament este disponibil pentru tratament care previne formarea produselor toxice de descompunere. Este necesară o dietă specială pe tot parcursul vieții.

Boala urinei cu sirop de arțar

Această boală foarte rară (1: 200.000) se bazează, de asemenea, pe un defect enzimatic care face ca trei aminoacizi, leucina, izoleucina și valina să se acumuleze în sânge și să afecteze creierul în special. Consecințele sunt convulsii, dificultăți de băut, slăbiciune sau rigiditate musculară, tulburări de dezvoltare până la comă. Urina pacienților miroase dulce, similar cu siropul de arțar. Dacă nu este tratată, boala poate duce la moarte în câteva luni, iar deteriorarea permanentă poate fi prevenită numai prin tratamentul timpuriu cu o dietă specială (îmbogățită cu aminoacizi speciali).

Otravire cu amoniac

Există șase boli în acest grup (frecvență: 1: 8500). Amoniacul este o substanță toxică care este de obicei transformată în uree în ficat și excretată în urină. La cei afectați, amoniacul se acumulează în sânge și duce în principal la leziuni cerebrale, manifestate prin convulsii, simptome neurologice, întârziere mintală și pierderea cunoștinței. Tratamentul este dificil și necesită o dietă pe tot parcursul vieții cu conținut scăzut de proteine, bogat în calorii și bogat în carbohidrați.

(Traducere din limba germană de László Koncz)

Dacă sunteți interesat de subiect, vă recomandăm următorul articol: