Mama și tata sunt amândoi sănătoși, ar trebui să fii pentru a excita sănătatea bebelușului?

Vestea bună este că, deși nu putem influența, putem obține informații despre aceasta. Screening-ul purtătorului ORIGIN examinează peste 400 de anomalii genetice rare, iar apariția lor nu afectează calitatea vieții părintelui la niciun nivel. Cu toate acestea, dacă ambii părinți au aceeași diferență genetică, există o creștere cu 25% a șanselor ca copilul nenăscut să se nască cu o boală cauzată de gena defectă, în multe cazuri severă.

Diagnosticul fetal, inclusiv genetica moleculară, se dezvoltă rapid, astfel încât este nevoie de tot mai mulți copii care planifică sau așteaptă ca copiii să primească cât mai multe informații despre copilul lor nenăscut în timpul testelor genetice.

Examenul prental neinvaziv, care arată anomaliile numerice și structurale ale cromozomilor fetali, a fost disponibil în Ungaria de aproape 10 ani, aceste diferențe se dezvoltă mai ales în timpul concepției. Chiar cu mult înainte de concepție, un studiu care examinează dacă părinții au o tulburare genetică, adică ce boli sunt „purtători” (de unde și numele studiului: screeningul purtătorului).

Screeningul purtătorului ORIGIN disponibil în Ungaria atât pentru membrii planificării familiale, cât și pentru cuplul însărcinat examinează defecte genetice ale moștenirii recesive care nu cauzează boli la persoana examinată. Cu toate acestea, dacă ambii părinți găsesc o diferență în aceeași genă, riscul de a dezvolta o boală la copilul nenăscut care poate fi urmărit înapoi la acel defect genetic va fi semnificativ, 25%, și dacă există un defect genetic care implică cromozomi sexuali, riscul pentru făt va fi de 50%.

Dacă screening-ul purtătorului ORIGIN relevă o astfel de afecțiune, examinarea ulterioară invazivă, prelevarea lichidului amniotic sau prelevarea lichidului amniotic înainte ca fătul să aibă vârsta de 15 săptămâni poate determina dacă boala genetică examinată este sau nu prezentă la făt. În acest fel, sute de boli genetice, cum ar fi fibroza chistică, atrofia musculară și sindromul X fragil, pot fi identificate cu o eficiență de aproape 100% și nu sunt, sau rareori, detectate prin alte metode de testare (de exemplu, cu ultrasunete). Depistarea sarcinii este foarte importantă, deoarece bolile genetice afectează 1% din sarcini și una dintre principalele cauze ale deceselor în copilărie, reprezentând 20-30% din toate decesele din această grupă de vârstă.

Testul în sine este o simplă probă de sânge, ale cărei rezultate vor ajunge în 2-3 săptămâni, în interpretarea și înțelegerea cărora medicul-genetician va ajuta întotdeauna persoanele examinate.

„PROIECTAREA screeningului sarcinii se poate face înainte de concepție sau la începutul sarcinii. Îl recomandăm tuturor potențialilor părinți care doresc să adune toate informațiile posibile înainte de a avea un copil pentru sănătatea copilului lor ”, a spus Zoltán Merhala, CEO al New Era Genetics care efectuează studiul ORIGIN, adăugând:„ Pentru că depistăm diferențele genetice ascunse care pot să fie moștenit de părinți, iar rezultatul nu se schimbă pe parcursul vieții părinților, astfel încât testul nu trebuie să fie efectuat de un cuplu pentru fiecare sarcină, ci o dată suficient, deoarece rezultatul este pentru o viață întreagă. ”