O boală rară: boala Pompe

Credem că acest lucru nu ni se poate întâmpla. Credem că propriul nostru copil nu va suferi accidental de o boală gravă, deoarece bolile grave se întâmplă întotdeauna numai celorlalți. Niciodată cu noi. Dar, în ultima vreme, parcă am observa mici simptome la copilul nostru, la copilul nostru adolescent. Cumva se dezvoltă diferit față de contemporanii lor.

Nu mănâncă corect, uneori respiră ciudat, sunt obosiți. Ce ar putea fi în sala de săptămână? Poate o boală rară la care profesioniștii se gândesc rar? Poate boala Pompe?

Așa-numita boală Pompe aparține grupului de boli rare, mai exact boli cauzate de tulburări metabolice intracelulare moștenite din cauza unui defect genetic. În 1932, în urmă cu 74 de ani, a fost diagnosticat pentru prima dată de Joann Cassianuis Pompe, un medic olandez. El a început o „investigație” asupra morții unui copil de șapte luni din cauza insuficienței cardiace. Cauza decesului a fost o formă de zahăr glicemic (glicogen) acumulat în tot corpul și stocat în țesutul muscular.

Și ce a provocat acumularea? Ei bine, răspunsul a venit mult mai târziu: absența completă sau parțială a unei enzime (alfa-glucozidaza acidă) face imposibilă descompunerea glicogenului. Glicogenul, care este din ce în ce mai prezent în țesutul muscular, este responsabil pentru o boală foarte gravă și fatală în copilărie. Din fericire, în ultimii ani, ca urmare a unor cercetări îndelungate, a devenit posibilă tratarea bolii Pompe: prin înlocuirea enzimei intravenoase (alfa-glucozidază umană recombinantă). Medicamentul pentru POMPE a fost înregistrat în UE, inclusiv în Ungaria, în luna mai a acestui an.

"Aș începe prin a spune că, deoarece este o boală rară, nu toți pacienții cu boala Pompe pot fi găsiți în orice țară, inclusiv în Ungaria". - explică dr. György Fekete, profesor la Universitatea Semmelweis II. s. Director al Departamentului de Pediatrie. „În prezent cunoaștem doi pacienți Pompe tratați în Ungaria, dar niciunul dintre ei nu este pacient nou-născut sau nou-născut. Desigur, acest lucru nu înseamnă că nu sunt printre noi, ci mai degrabă că este probabil ca potențialii pacienți cu Pompe să fie tratați pe baza unui diagnostic greșit, fără nicio îmbunătățire reală pentru ei. ”.

- Care este motivul pentru aceasta? Medicii pur și simplu nu recunosc boala Pompe sau chiar cred că aceasta se poate datora unui sindrom.?

„Mai degrabă, acestea din urmă - în majoritatea cazurilor, nu le vine în minte să caute cauza comună din spatele simptomelor comune care apar și în multe alte boli. Nu apare deoarece șansele de a face boala variază de la 1: 40.000 la 1: 300.000. Cu toate acestea, această boală poate fi examinată în prezența unor sindroame bine definite, în plus, cu diagnostic și tratament precoce, calitatea vieții pacienților poate fi definitiv îmbunătățită, iar progresia bolii poate fi oprită.

În cadrul bolii Pompe, se pot distinge trei forme ale bolii. Prima, așa-numita formă clasică, infantilă, cu simptome severe la începutul copilăriei. Acești bebeluși se dezvoltă normal în primele două luni. Cu toate acestea, la vârsta de trei luni, apar primele simptome: există slăbiciune musculară pe tot corpul, mușchii devin flascați, bebelușii nu se pot menține singuri, membrele lor atârnă flambă. Vor deveni din ce în ce mai slabi, le va fi greu să suge, greutatea lor se va opri și apoi vor pierde în greutate. Acest proces are, de asemenea, un efect negativ asupra respirației și funcției inimii. Ca urmare, funcția inimii mărite se deteriorează treptat, ceea ce duce la tulburări circulatorii severe și insuficiență cardiacă. Între timp, dezvoltarea intelectuală a bebelușului este adecvată vârstei pe tot parcursul.

Din păcate, bebelușii Pompe nu ating de obicei vârsta de doi ani, îi pierdem în insuficiență respiratorie și cardiacă. În cazul lor, terapia de substituție enzimatică a reușit deja să treacă prin acest al doilea an și sperăm că, în timp, această limită de vârstă va fi împinsă din ce în ce mai mult. 90.000 de copii se nasc în Ungaria în fiecare an, deși, așa cum am menționat, nu știm încă despre ei, probabil că ar putea fi diagnosticați doi sau trei pacienți cu Pompe ”.

- Care sunt celelalte manifestări ale acestei boli?

„Este o boală mult mai ușoară care începe în copilărie, de obicei în grădiniță și în boala Pompe pentru adulți, pentru adolescenți. Boala Pompe în copilărie apare înainte de vârsta de 15 ani, mai ales cu oboseală și epuizare. Este o imagine tipică a unui copil mic cu boala Pompe să se săture să urce scările în câteva momente, tovarăși mai stângaci, mișcările sale sunt dezordonate, nu participă la urcare obosită, alergare, pentru că fiecare mișcare este obositor. În ele, infarctul miocardic este un simptom tardiv.

În forma juvenil-adultă, pacienții suferă de atrofie musculară, devin mai greu de mers și apoi devin imobile. Din cauza insuficienței respiratorii, au nevoie de sprijin respirator ocazional și ventilație mecanică. În absența tratamentului, perspectivele lor de viață se deteriorează semnificativ. ”.

-Domnule profesor, cum vedeți șansele ca pacienții cu Pompe care trăiesc în Ungaria să fie găsiți de specialiști?

„În principal în informații. Cel mai important lucru este că medicii de familie, pediatrii și medicii din grădiniță ajung să cunoască simptomele bolii Pompe, astfel încât potențialii pacienți să evite să meargă la specialiștii potriviți. Aceștia ar trebui să trimită pacienții în centre unde vor avea loc examinări speciale și vor putea primi tratamentul necesar. Acest lucru este posibil și în instituția noastră. Și odată ce boala a fost diagnosticată, terapia de substituție enzimatică nu mai este doar o speranță că persoanele cu POMPE pot trăi o viață decisiv mai bună. ”.

Tratăm deja doi pacienți acasă

„Tratamentul pare foarte simplu. Enzima necesară pentru descompunerea glicogenului, dar care lipsește din organism, trebuie înlocuită ”, spune Tamás Vas, șeful Genzyme Europe B.V. „Dar nu mă pot stresa suficient, ca în cazul oricărei boli rare, așa că unul dintre cei mai importanți factori ai bolii Pompe este diagnosticul precoce al bolii. Și putem merge mai departe cu acest lucru doar în colaborare cu medici de îngrijire primară, pediatri, neurologi, pneumologi, cardiologi, experți în metabolizare și genetici.

Din fericire, există deja cazuri specifice în care această cooperare a avut succes. Și, ca rezultat, este emoționant și înălțător să vedem starea adolescentei până acum cu patul, complet sănătoasă din punct de vedere mental, îmbunătățindu-se continuu datorită terapiei de substituție enzimatică. La etaj, își poate folosi din nou mâinile, poate mânca singur, se poate ocupa de computer și poate părăsi deja apartamentul. Sau, în celălalt caz, băiețelul de cinci ani, netrecut, legat de scaunul cu rotile joacă, aleargă, joacă fotbal după un an de tratament - adică trăiește viața contemporanilor săi sănătoși ”. - continuă șeful reprezentanței.

Cu sprijinul Genzyme, doi pacienți adulți cu pompe din Ungaria au putut accesa medicamentul gratuit în luna mai a acestui an, după ce medicamentul a fost autorizat și tratamentul ar putea începe.
(X)