Cercetări privind scleroza laterală amiotrofică

În America, a existat o colaborare puternică pentru cercetarea sclerozei laterale amiotrofice.

Scleroza laterală amiotrofică (SLA), denumită adesea boala Lou Gehring după un celebru jucător de baseball american care a trăit în America timp de 37 de ani, este o boală neuromusculară incurabilă, de obicei fatală, progresivă, degenerativă. De la prima apariție a slăbiciunii musculare, în medie, pacienții trăiesc doar 3-5 ani, care devin foarte repede la pat, având nevoie de nutriție și ventilație. Există, de asemenea, un contraexemplu: fizicianul teoretic de renume mondial Stephen Hawking trăiește cu boala de la începutul anilor 1960, într-un scaun cu rotile din 1969 și a ținut prelegeri la vârsta de 76 de ani până la nefericita sa moarte, în martie anul acesta, cu ajutorul a unui instrument editat.

În Statele Unite, notificarea ALS nu este obligatorie, dar conform Registrului Național ALS al Agenției pentru Registrul Substanțelor Toxice și al Bolilor (ATSDR), aproximativ 5.000 de persoane sunt diagnosticate cu boala, care afectează în prezent aproximativ 16.000 de persoane din S.U.A., în special bărbați albi cu vârste cuprinse între 60 și 69 de ani (în 2013 erau 15.633 de pacienți SLA înregistrați, 77,9% dintre aceștia erau albi, 62,6% erau bărbați, 76,2% dintre ei au variat între 50 și 79 de ani). Există 72 de clinici multidisciplinare în cele 30 de state ale Statelor Unite unde sunt admise persoanele cu SLA și unde sunt disponibile toate instrumentele necesare și condițiile personale legate de boală (neurolog, asistent medical, kinetoterapeut, asistență respiratorie, consiliere dietetică, terapie de grup, etc.).). Pacienții care locuiau mai aproape de aceste instituții speciale și care locuiau în orașe au avut, desigur, mai mult succes în îngrijirea lor decât cei care trăiesc la mai mult de 100 de mile distanță (> 160 km).

Dr. Mehta (ATDSR, Centers for Disease Control and Prevention, Atlanta) ilustrează dificultatea diagnosticului prezentând cazul unui bărbat de 62 de ani. Membrul inferior stâng al pacientului este de aprox. În 2 luni a devenit din ce în ce mai slab și și-a tras picioarele. Obișnuia să aibă o leziune a discului L3-L4 care fusese tratată cu intervenție chirurgicală. A fost cunoscută artroza dureroasă a genunchiului stâng. Soția s-a plâns că soțul ei s-a poticnit de mai multe ori în ultimele 2 luni fără niciun motiv. Examenul fizic a relevat slăbiciune, iar pacientul nu s-a plâns de durere, amorțeală sau furnicături. A urmat o consultație ortopedică: s-a constatat că discurile sunt în ordine pe imagistica RM a coloanei vertebrale. Pacientul a fost realocat după 4 săptămâni. Două săptămâni mai târziu, însă, a căzut pe o scară, a lovit șoldul drept, așa că a intrat într-o urgență. Imagistica nu a arătat nicio ruptură. Slăbiciunea membrelor inferioare s-a agravat treptat. Un neurolog din clinica multidisciplinară a prescris electromiografie (EMG) și conducție nervoasă (ENMG), din păcate, ambele au prezentat rezultate anormale. Pe baza acestora, ALS a fost suspectată, iar pacientul a fost îndrumat către un specialist în SLA.

Aspectul SLA variază de la pacient la pacient, dar simptome neurologice nespecifice, de ex. incomoditatea mâinii, atrofia mușchilor limbii („simptom de coajă de nuci”), slăbirea progresivă a membrelor, oboseala anormală sau crampele musculare pot indica ASL. Complicarea imaginii poate fi faptul că alte boli, cum ar fi miastenia gravis, hipertiroidia, boala Kennedy, siringomielia pot imita, de asemenea, ASL, astfel încât diagnosticul diferențial nu este ușor.

Edarav (Radicava), care a fost înregistrat în ultimele decenii, poate întârzia agravarea bolii și extinde durata de viață a acesteia cu câteva luni. Adesea, pacienții nu acceptă faptul că medicii nu știu cauza SLA și nu o pot vindeca. Registrul național ALS joacă un rol fundamental în înțelegerea frecvenței, a factorilor de risc potențiali și a avansării cercetării și, cel mai important, a terapiei. Prin înregistrare, pacientul devine, de asemenea, parte a procesului de cercetare ALS, care poate, de asemenea, să-și consolideze credința în recuperare.

În 2014, o campanie numită „Ice Bucket Challenge” a fost lansată în SUA pentru a sprijini Asociația ALS, care ajută persoanele cu SLA, atunci când multe vedete au participat la acțiune, acoperind o găleată de apă cu gheață deasupra capului.