Unul dintre medicamentele pentru obezitatea genetică este deja disponibil

Rhythm Pharmaceuticals Inc. anunță aprobarea FDA în noiembrie 2020 a setmelanotidei pentru obezitate de origine genetică (deficit POMC și/sau LEPR).

Rhythm Pharmaceuticals Inc. (Boston, Massachusetts) a anunțat pe 13 mai că, pe baza rezultatelor încurajatoare din studiile clinice, FDA a aprobat un preparat de testare a sitmelanotidei pentru tratamentul obezității severe (obezitate) din cauza deficitului de POMC și LEPR. Noua cerere de droguri (NDA) a primit anterior ratinguri de medicamente orfane atât în Statele Unite, cât și în Europa, iar medicamentul de studiu a primit o terapie de descoperire a FDA, iar EMA a adăugat în programul PRIME. După aceasta, nu este surprinzător faptul că FDA va evalua produsul într-un proces de revizuire prioritară și va stabili o dată PDUFA din 27 noiembrie 2020. Rhythm Pharmaceuticals intenționează să solicite autorizații în Uniunea Europeană în a doua jumătate a anului 2020.

Despre substanța testată (setmelanotidă)

Studii clinice

Ritmul evaluează, de asemenea, eficacitatea setmelanotidei în reducerea foametei și a greutății corporale la pacienții cu sindrom Bardet-Biedl și Alström și sindrom Smith-Magenis într-un alt studiu de fază III (NCT03013543), primele date fiind așteptate la sfârșitul anului 2020 sau la începutul anului 2021.

Despre anumite tipuri de obezitate genetică

În obezitatea sindromului, obezitatea coincide cu alte fenotipuri clinice bine definite, cum ar fi retardul mental sau tulburările de dezvoltare specifice organelor. Astăzi, cunoaștem aproximativ douăzeci și cinci de tipuri de sindrom de obezitate. Aceste sindroame se pot datora unor defecte genetice fără legătură sau anomalii cromozomiale, pot fi autosomale, adică gena defectă este localizată pe un cromozom fizic sau poate fi legată de un cromozom sexual, cromozomul X.

Sindromul Bardet-Biedl (BBS) aparține grupului de sindrom obezitate. BBS se caracterizează prin obezitate timpurie, tulburări vizuale treptate, tulburări ale mâinilor și degetelor, dificultăți de învățare și dislexie. Boala are o moștenire autozomală recesivă. Adică, gena defectă este localizată pe un cromozom fizic și își exercită efectul numai dacă gena responsabilă de boală este prezentă pe ambii membri ai perechii de cromozomi. Leziunea poate fi asociată cu mutații în diferite segmente de cromozomi.

Sindromul Alström este, de asemenea, o boală rară, moștenită, care duce la modificări osoase și articulare: de exemplu, scolioză, spondilită, artrită sau statură scurtă. În plus, organele de reproducere pot fi afectate: testicule nedetectate, niveluri scăzute de testosteron, ovare polichistice, hipotiroidism și pete întunecate pe piele. Copiii și tinerii cu sindrom Alström au nevoie de energie mai mică și sunt, în general, mai puțin activi decât grupa lor de vârstă și, în consecință, prezintă un risc mai mare de obezitate. Acest tip de obezitate este de obicei mai puțin sever decât în cazul diabetului de tip 2 cu debut ulterior.

Sindromul Smith-Magenis (SMS) este o tulburare complexă de dezvoltare care afectează mai multe sisteme de organe din organism și se caracterizează prin probleme de comportament și cognitive. Simptomele pot apărea foarte diferit la diferiți pacienți. Aproape 90% din cazuri se datorează absenței sau ștergerii unei anumite părți a unui cromozom (monosomal). Partea lipsă a cromozomului 17p11.2 conține inițial gena RAI1 și se consideră că această deficiență joacă un rol principal în dezvoltarea tulburării. Adolescența se caracterizează printr-un grad ridicat de creștere în greutate și supraponderalitate; 90% dintre copii vor fi supraponderali sau obezi până la vârsta de 14 ani.

Articolul nostru se bazează pe următoarele publicații: