Puștiul este în permanență flămând?

Există o tulburare genetică în care copilul este aproape în permanență flămând, are izbucniri de furie și capacitatea sa de a vorbi este, de asemenea, întârziată. Asa numitul. Sindromul Prader-Willi, în ciuda simptomelor foarte caracteristice, este de obicei dezvăluit doar târziu, deoarece este atât de rar încât medicii nici măcar nu se gândesc la asta. Puteți afla de la dr. Attila Tar, un medic endocrinolog la Centrul Endocrin Buda, despre ce plângeri merită bănuite cu privire la tulburare.

Gena defectă

THE Sindromul Prader-Willi este o tulburare genetică rară, cauzată de defectul a jumătate din cazuri moștenite de la tatăl regiunii cromozomului 15 în aproape două treimi din cazuri. Afectează atât fetele, cât și băieții și poate apărea în orice grup etnic. Deoarece este o problemă genetică, nu poate fi prevenită. Deoarece unul dintre simptomele principale este un grad ridicat de pofta de mâncare și supraponderalitatea rezultată, este așa poate provoca complicații grave precum diabetul, bolile cardiovasculare, tulburările hormonale sau infertilitatea.

Dificultăți de supt, mai târziu pofta de lup

Sindromul este inițial un are ca rezultat slăbiciune musculară și dificultăți de supt la sugari datorită reflexului scăzut de supt și de înghițire, astfel pacientul a slăbit în comparație cu colegii săi. Mai tarziu, În jurul vârstei de 2-4 ani se întoarce spre opus - copilul este aproape simte un apetit incontrolabil, și nu este neobișnuit să ieși noaptea să mănânci. Mai mult, este posibil ca părinții să fie nevoiți să închidă mâncarea. În boală centrul de reglare a sațietății hipotalamice nu funcționează corect, deci nu există niciun sentiment de plenitudine. Acest lucru, desigur, se reflectă și în greutatea copilului bolnav, iar limbajul cântarelor se va arăta din ce în ce mai mult. Boala se manifestă nu numai în nutriție, ci și în aspect: este tipică pentru cei care suferă de ea. ochi în formă de migdale, față la lumina lunii, frunte înaltă, buze triunghiulare, la fel de normal membre mai mici. Poate fi, de asemenea, atrăgător pentru părinți a scăderea mișcării la sugari (se poate observa în copilărie că bebelușul nu se mișcă mult), ceea ce este o consecință a slăbiciunii musculare inițiale.

Tulburări de comportament, izbucniri de furie

În era dack, este firesc ca copiii să fie mai pasionați, mai voluptoși. La pacienții cu sindrom Prader-Willi, acest lucru apare și mai mult și, în majoritatea cazurilor au fost, de asemenea, retardați mental și mental. Dezvoltarea vorbirii lor este întârziată, au dificultăți de concentrare și probleme de memorie.

Lăcomia poate fi o complicație periculoasă

Din păcate, lacomia care însoțește sindromul poate provoca complicații grave copiilor de multe ori se luptă cu diabetul, diferite tulburări hormonale și probleme cardiovasculare. De aceea este important să puneți un diagnostic cât mai curând posibil, deoarece cu cât un pacient urmează o dietă mai repede, cu atât mai puține șanse să apară complicații - spune dr. Attila Tar, endocrinolog pediatru la Centrul Endocrin Buda.

Administrarea hormonilor de creștere este baza tratamentului

Stabilirea unui diagnostic al sindromului Prader-Willi alături de tabloul clinic testarea genetică se întâmplă. Dacă boala este confirmată, atunci trebuie administrat hormonul de creștere, acest lucru îmbunătățește creșterea, îmbunătățește tonusul muscular, crește masa musculară și reduce foamea. In plus aderarea la o dietă adecvată, și psihoterapie și logopedă pentru îmbunătățirea tulburărilor de comportament și îmbunătățirea abilităților de vorbire.