Simpatie - Cancerele moștenite la nivelul genei le vom învinge

Pe măsură ce genetica evoluează, informațiile curg către noi

„Genetica a făcut o descoperire tehnică semnificativă în ultimii zece ani, disciplina s-a schimbat fundamental”, spune prof. Univ. dr. Profesorul Péter Lakatos, membru al personalului de la SOTE, a ilustrat apoi volumul de dezvoltare cu un exemplu ilustrativ: Astăzi facem asta la SOTE peste noapte cu totul, de la un milion și jumătate la două milioane de forinți. Avem deja tehnologia pentru a face un test genetic cuprinzător pentru masele mari. Avem o cantitate extraordinară de date genetice și am făcut o mulțime de noi descoperiri, inclusiv în oncologie. ”

Cel mai consumator de timp este cel bolnav de cancer - vorbește chirurg-oncolog

Heritabilitatea fiecărui tip de cancer a constituit de mult un secret pentru medici, de exemplu, datele despre anomaliile genetice care cauzează sindromul Lynch (un tip de cancer de colon) sau anumite tipuri de cancer de sân există de mult timp. „Cu cincisprezece ani în urmă, se spunea că cinci până la șase la sută din toate cazurile de cancer mamar au fost moștenite, astăzi rata fiind estimată la 25 până la 30 la sută”, continuă dr. Péter Lakatos. Dar genele pot fi, de asemenea, „responsabile” pentru dezvoltarea altor tumori maligne. Acestea includ (dar nu se limitează la) tumori care afectează tractul gastro-intestinal, anumite tipuri de cancer pancreatic și tumori endocrine și foarte rare tumora GIST. Mutațiile responsabile de cancerul de sân pot provoca, în unele cazuri, afecțiuni maligne la nivelul ovarelor și există indicii că pot provoca cancer de prostată la bărbați.

Cu toate acestea, prezența unei gene „periculoase” rareori duce automat la dezvoltarea unei boli. „Cancerul tiroidian medular ereditar este așa”, spune dr. Péter Lakatos. - Dacă se constată o anumită mutație, cu siguranță se va dezvolta tumoarea malignă. Acesta este momentul în care un copil mic de până la câțiva ani trebuie să fie operat pe glanda tiroidă. Dar de obicei vorbim doar despre oportunități procentuale. ”

Testele genetice pot fi, de asemenea, o povară psihologică

Existența unei modificări genetice care poate fi asociată cu cancerul (sau alte boli) poate fi detectată prin teste, dar cele mai multe dintre ele sunt de obicei disponibile doar pe piață în Ungaria. Sistemul de stat nu plătește pentru screening, este posibilă doar solicitarea unui examen bazat pe TBC în cazul unei boli deja stabilite sau a unei modificări genetice deja detectate în familie. Procedura nu este complicată din punctul de vedere al pacientului, cu extrageri simple de sânge sau ape de gură.

Soluțiile pentru viitor sunt deja la ușă

Desigur, în unele cazuri, poate fi și un beneficiu dacă suntem conștienți că avem o anumită șansă de anumite tipuri de cancer din cauza genelor noastre „defecte”. De exemplu, riscul de cancer de colon poate fi redus cu alimentația și exercițiile fizice adecvate, dar există și pași mai radicali. Mulți și-au ridicat capul atunci când Angeline Jolie a fost operată pentru a scăpa de sânii și ovarele ei, deoarece există șanse serioase ca aceste organe să devină canceroase. „Atitudinile radicale sunt mai frecvente în America, de exemplu, cu riscul de cancer mamar”, spune dr. Péter Lakatos. - Astfel de soluții radicale sunt atât de neobișnuite în Europa. Alternativ, se poate face împotriva bolii prin screening mai frecvent, auto-monitorizare regulată sau prin neutilizarea înlocuirii hormonului feminin. Acestea sunt două atitudini diferite, nu se poate spune că una este bună și cealaltă este rea. ”

Dezvoltarea geneticii nu este doar o cartografiere eficientă a bazei noastre genetice, inovațiile apar din ce în ce mai mult în procesul de vindecare, iar domeniul oncologiei nu face excepție: soluțiile medicale avansate ne bat deja la ușă. Un exemplu este studiul Signatera, care a „debutat” vara trecută. „Acest test genetic poate spune trei lucruri”, explică profesorul Lakatos. - Dacă pacientul cu cancer a trecut o operație, orice celule canceroase rămase pot fi detectate. Dacă pacientul este supus radioterapiei sau chimioterapiei, acesta vă va spune dacă terapia este eficientă și, dacă metodele cunoscute până în prezent, va indica cu nouă până la zece luni mai devreme dacă tumora a revenit. ” Testul, disponibil acum doar șase luni, nu a fost încă adoptat de sistemul de finanțare publică, dar sperăm că acest lucru se va schimba. În tumorile de colon (moștenite și ne moștenite), o metodă genetică care detectează mutațiile celulelor canceroase este baza unui tratament medicamentos care a crescut șansele de supraviețuire la pacienții metastatici de la câteva luni la câțiva ani.

Iar viitorul (nu atât de îndepărtat) pare și mai liniștitor pentru cei care au șansa de a se îmbolnăvi din cauza structurii lor genetice. „Avem deja ocazia să eliminăm defectul din stocul genetic și să punem o secțiune care funcționează bine în locul său. Desigur, acest lucru trebuie tratat și cu prudență, pentru că dacă greșim, putem provoca probleme uriașe. Dar în 15-20 de ani, există șanse mari să fie posibilă corectarea defectelor genetice moștenite. ”

Sursa: NLC, text: Sarolta Rácz

Vi s-a părut interesant articolul? imparte cu prietenii tai!