Simptome și tratamentul mielofibrozei

Creată:
Modificat: 03/11/2020.

Autor: Emese Szabó

Lector: dr. Judit Várkonyi dr. Profesor asociat de hematologie

Ce este mielofibroza?

Mielofibroza aparține unui grup de așa-numitele boli mieloproliferative, inclusiv policitemia vera, leucemia mieloidă cronică și trombocitemia esențială. Boala este o boală a măduvei osoase care se dezvoltă atunci când măduva osoasă care produce celule sanguine - care este țesutul moale și gras din interiorul oaselor - este înlocuită de țesutul cicatricial. Dacă această transformare a țesutului conjunctiv este semnificativă, măduva osoasă este incapabilă să producă suficiente celule sanguine, perturbând astfel formarea normală a sângelui. Acest lucru este cauzat de simptomele mielofibrozei.

Incidența mielofibrozei

Mielofibroza este o boală rară, Afectează aproximativ una din 200.000 de persoane. Această boală a măduvei osoase apare mai ales la vârstnici, cu o vârstă medie de 60 de ani în momentul diagnosticului. Mielofibroza este puțin mai frecventă la bărbați.

Cauzele mielofibrozei

Mielofibroza apare atunci când apar mutații în celulele stem hematopoietice, celulele din care se dezvoltă globulele roșii, celulele albe din sânge și trombocitele. Motivul pentru care apar aceste mutații este necunoscut, totuși, știu asta în aproximativ jumătate din cazuri, gena kinazei Janus tip 2 (JAK2) este mutată. Deoarece această mutație stă la baza policitemiei vera, boala poate duce și la mielofibroză.

În cazul mutației JAK2 într-o proporție mai mică (aproximativ un sfert din cazuri) pot detecta și alte mutații pe fondul mielofibrozei. Un exemplu este cel care este prezent în toate cazurile de trombocitemie esențială. Toate aceste mutații care pot fi detectate pot contribui la stabilirea unui diagnostic precis. De asemenea, se întâmplă să nu găsească mutația care duce la mielofibroză.

Simptomele mielofibrozei

Simptomele mielofibrozei sunt cauzate în principal de anemia cauzată de boală. Simptomele inițiale clasice sunt oboseala, slăbiciunea, transpirațiile nocturne. Există o fază a bolii atunci când numărul de celule albe din sânge este mai mic, dar și atunci când este mai mare. De asemenea, numărul de trombocite poate scădea, ceea ce poate duce la sângerări și vânătăi. Nivelurile ridicate de enzimă lactat dehidrogenază (LDH), care joacă un rol important în metabolismul zahărului, sunt de asemenea frecvente, dar acesta este cazul în toate bolile mieloproliferative.

Plângerile frecvente includ dureri abdominale, dureri abdominale sau disconfort, care apare din cauza măririi splinei și a ficatului. În acest caz, problema este că aceste organe pun presiune pe stomac și intestine. În mielofibroză, ficatul și splina cresc deoarece hematopoieza este transferată de la măduva osoasă la aceste organe (în embrion, sângele se formează, de asemenea, în ficat și splină).

În starea mai avansată a mielofibrozei, apetitul pacienților scade și se satură devreme. Pierd foarte mult, pot avea febră (acestea sunt febră gravă, care nu se poate explica altfel). În cazurile severe, dar numai în cazul transformării leucemice, pot apărea dureri osoase.

Diagnosticul mielofibrozei

Părțile interesate de obicei merg la medicul general din cauza simptomelor pe care le-au dezvoltat deja, dar se întâmplă ca boala să fie descoperită datorită unui test de sânge făcut din alte motive. Examinarea este deja o sarcină hematologică, în timpul căreia dimensiunea splinei este evaluată de un specialist (în mod normal, acest organ nu este palpabil). Hematologul se uită și la frotiul de sânge la microscopul luminos, în care vede că există un așa-numit dezechilibru în afara celulelor normale. Aceasta înseamnă că apar și forme mai imature de celule, apar și forme mai tinere de celule roșii din sânge. Acestea nu sunt vizibile în frotiurile de sânge în timpul funcției normale a măduvei osoase, cu excepția cazului în care țesutul conjunctiv deplasează formarea de sânge din măduva osoasă și este transferat în ficat și splină. Aceste organe nu mai au o barieră precum măduva osoasă care împiedică celulele imature să scape.

Tu biopsia măduvei osoase a mielofibrozei și examinarea histologică ulterioară a probei. Acest lucru poate indica faptul că măduva osoasă a fost transformată în țesut conjunctiv. De asemenea, sunt necesare teste de sânge pentru a determina dacă este prezentă o mutație JAK2 sau altă mutație asociată cu mielofibroza.

În timpul anchetei dimensiunea splinei poate fi determinată destul de precis cu ultrasunete. Alte teste sunt, de asemenea, efectuate nu în primul rând pentru a pune un diagnostic, ci pentru a putea determina stadiul bolii, pentru a exclude alte boli.

Tratamentul mielofibrozei

Mielofibroza nu este încă o boală vindecabilă. Tratamentul este necesar dacă apar simptome. Dacă încep tratamentul, este astăzi Inhibitorii JAK2 se fac cu medicamente care pot obține rezultate frumoase. De asemenea, reduc dimensiunea splinei care primește celulele sanguine din măduva osoasă, astfel încât pacienții nu trebuie să facă o transfuzie continuă de sânge.

Splina mărită a distrus celulele sanguine injectate în perioada anterioară tratamentului vizat, care a provocat anemia în sine sau a apărut la scurt timp după donarea de sânge. S-a dezvoltat un fel de cerc vicios, deoarece pacienții, în ciuda primirii de sânge, au „dispărut” foarte curând. De exemplu, au existat pacienți care au trebuit să primească sânge la fiecare 2 săptămâni. În cazurile severe, s-ar putea scoate o splină uriașă care distruge celulele sanguine, dar nici aceasta nu a fost o soluție bună, pentru că atunci a crescut ficatul, care, pe lângă splină, poate prelua și producția de celule sanguine. Din acest motiv, apariția inhibitorilor JAK2 a fost un mare pas înainte.

Șanse de vindecare a mielofibrozei

Există pacienți a căror stare rămâne stabilă mult timp și sunt capabili să ducă o viață relativ normală mult timp. La alții, mielofibroza progresează mai repede. Pentru terapiile mai vechi, supraviețuirea mediană a fost de 3,5 până la 5,5 ani, dar acest lucru s-a îmbunătățit semnificativ de la apariția noilor medicamente. Acea nu știu încă dacă noile medicamente pot duce la vindecare efectivă.

Prevenirea mielofibrozei

Deoarece nu se știe ce declanșează mutațiile genice care duc la mielofibroză, nu se știe cum să prevină boala.

Complicații

Mielofibroza este transformată în leucemie mieloidă acută la aproximativ 12% dintre cei afectați.

Mulțumesc dr. Judit Várkonyi ca hematolog, profesor asociat la Departamentul de Medicină Internă și Hematologie, Universitatea Semmelweis.