Sindromul Down: o tulburare a cromozomului 21

Sindromul Down este probabil una dintre cele mai cunoscute anomalii genetice cauzate de divizarea anormală a cromozomului 21, care are ca rezultat triplul cromozom din celule.

Incidența sindromului Down crește rapid pe măsură ce vârsta maternă progresează și, pe măsură ce crește vârsta fertilă a părinților la femei, crește și riscul apariției acestuia. În ciuda ginecologii pun un mare accent pe informarea adecvată a mamelor (atât pentru femeile însărcinate în vârstă, cât și pentru cele mai puțin riscante), din păcate este un fapt statistic faptul că 75% dintre copiii născuți în viață cu sindrom Down sunt născuți de femei cu vârsta sub 35 de ani. Principalul motiv pentru aceasta este numărul mai mare de nașteri din această grupă de vârstă.

Toate acestea ne atrag atenția asupra atenției tuturor viitoarelor mame, indiferent de vârstă merită să atragem atenția asupra riscurilor, importanței screening-urilor și opțiunilor de testare. Aproximativ 1 din 5-600 de copii s-ar naște cu această tulburare. Deoarece această tulburare nu este moștenită (dezvoltată aleatoriu), fătul poate avea acest defect cromozomial indiferent de istoricul familiei.

down
Ilustrație foto: pixabay.com

În loc de eșantionare neplăcută și chiar complicată de lichid amniotic, femeile însărcinate pot alege dintr-o serie de alte metode de testare:

• Testul combinat este o combinație de ultrasunete și test de sânge, sarcina 11-14. ar trebui să se facă într-o săptămână. Durează aproximativ 1,5 ore pentru a finaliza întregul test și a evalua rezultatele, astfel încât viitoarele mame să poată obține raportul imediat.
• Asa numitul Baza testului NIFTY este că materialul moștenit al fătului (ADN) este transferat în sângele matern în stadiile incipiente ale sarcinii, unde - pe lângă ADN-ul matern - poate fi prezent într-o proporție de până la 10 -15%. Cu metodele moderne de astăzi fără intervenții invazive, anomalia cromozomului 21 poate fi detectată cu o precizie foarte mare doar din sângele matern, suplimentat cu anomalii suplimentare. Testul cu prelevare de sânge, sarcină 10-18. se poate face într-o săptămână. Datorită naturii sale, fiabilitatea testului NIFTY este superioară tuturor celorlalte teste de sânge.
• Screeningul secvențial a fost efectuat în primul trimestru constă dintr-un test combinat și un test cvadruplu efectuat în al doilea trimestru.