Sindromul Gilbert, boala Gilbert - Trebuie să ne temem?

Care este sindromul Gilbert?

Sindromul Gilbert este o boală hepatică moștenită în care ficatul este incapabil să proceseze pe deplin un compus numit bilirubină.

Ficatul descompune celulele roșii din sânge vechi în compuși, inclusiv bilirubina, care sunt excretați în fecale și urină. Când aveți boala Gilbert, bilirubina se acumulează în fluxul sanguin, provocând o afecțiune cunoscută sub numele de hiperbilirubinemie. Acest termen poate apărea în rezultatele unui test de sânge. Acest lucru înseamnă pur și simplu că există niveluri ridicate de bilirubină în corpul dumneavoastră. În multe cazuri, bilirubina ridicată indică faptul că se întâmplă ceva în legătură cu funcția ficatului. În sindromul Gilbert, ficatul funcționează sănătos în toate celelalte privințe.

În Statele Unite, oamenii sunt aproape. 3-7% dezvoltă sindromul Gilbert. Unele studii arată că această cifră poate ajunge până la 13%. Aceasta nu este o afecțiune dăunătoare și nu trebuie tratată, deși poate provoca probleme minore.

Sindromul Gilbert - Care sunt simptomele?

Sindromul Gilbert nu provoacă întotdeauna simptome vizibile. De fapt, 30% dintre persoanele cu sindrom Gilbert nu ar trebui să aibă niciodată simptome. Unii oameni cu sindrom Gilbert nici măcar nu știu că îl au. Adesea nu sunt diagnosticați deloc până la începutul maturității.

Cu toate acestea, atunci când provoacă simptome, acestea pot include:

îngălbenirea părților albe ale pielii și ochilor (icter)
greață și diaree
disconfort ușor în abdomen
oboseală

Dacă sindromul Gilbert este prezent, este mai probabil să observați aceste simptome dacă faceți sau sunteți expus la lucruri care vă cresc și mai mult nivelul de bilirubină, precum:

stres emoțional sau fizic
exerciții viguroase
retragerea alimentelor pentru o lungă perioadă de timp
aport insuficient de apă
prea puțin somn
boli sau infecții
recuperare postoperatorie
menstruaţie
expunerea la un mediu rece

Unii oameni cu sindrom Gilbert constată, de asemenea, că consumul de alcool agravează simptomele. Chiar și una sau două băuturi pot provoca disconfort la scurt timp după aceea. Puteți chiar să vă simțiți ca o mahmureală după ce ați consumat o cantitate atât de mică de băutură. Alcoolul poate crește temporar nivelul bilirubinei la persoanele cu boala Gilbert.

Sindromul Gilbert - Ce îl provoacă?

Boala Gilbert este o afecțiune genetică care poate fi moștenită de la părinți.

Acest lucru este cauzat de o mutație a genei UGT1A1. Ca urmare a acestei mutații, organismul produce mai puțină bilirubină-UGT, o enzimă care descompune bilirubina. Fără cantitatea corectă de enzimă, organismul nu poate procesa acest compus în mod corespunzător.

Cum să diagnosticați?

Medicul dumneavoastră poate suspecta boala Gilbert dacă observați icter fără alte semne sau simptome ale unei probleme hepatice. Chiar dacă nu aveți icter, medicul dumneavoastră poate detecta niveluri mai ridicate de bilirubină într-un test de funcție hepatică de rutină, ceea ce poate duce și la sindromul Gilbert.

În plus, medicul dumneavoastră poate efectua mai multe teste, cum ar fi biopsie hepatică, tomografie computerizată, ultrasunete sau alte analize de sânge, pentru a exclude orice altă afecțiune care ar putea cauza nivelul anormal de bilirubină. Sindromul Gilbert poate apărea și în cazul altor boli ale ficatului și sângelui.

Este probabil ca aceștia să fie diagnosticați cu sindromul Gilbert dacă testele lor hepatice arată niveluri ridicate de bilirubină și nu există alte simptome asociate cu boli hepatice. În unele cazuri, medicul dumneavoastră poate efectua, de asemenea, un test genetic pentru a verifica o mutație genetică responsabilă de boală. Niacina și rifampicina pot crește bilirubina în sindromul Gilbert.

Cum sunt tratați?

Sindromul Gilbert nu necesită tratament în majoritatea cazurilor. Cu toate acestea, dacă aveți simptome semnificative, inclusiv oboseală sau greață, medicul dumneavoastră vă poate prescrie și fenobarbital (Luminal) pentru a ajuta la reducerea cantității de bilirubină totală din corpul dumneavoastră.

De asemenea, puteți introduce o serie de modificări ale stilului de viață pentru a preveni simptomele. Acestea pot fi:

Mult somn. Încearcă să dormi șapte până la opt ore pe noapte. Trăiește-ți în mod constant rutina zilnică cât mai mult posibil.
Evitați exercițiile intense lungi! Faceți sesiuni scurte de exerciții (mai puțin de 10 minute). Încercați să faceți exerciții ușoare sau moderate timp de 30 de minute pe zi.
Stai hidratat! Acest lucru este deosebit de important în timpul antrenamentului, vremii calde și bolilor.
Încercați tehnici de relaxare pentru a face față stresului! Ascultând muzică, meditând, practicând yoga sau alte activități care te ajută să te relaxezi.
Mâncați o dietă echilibrată! Mănâncă în mod regulat, nu pierde o singură masă și nu respectă planurile de dietă care îți recomandă să postesti sau să mănânci doar cantități mici de calorii.
Limitați consumul de alcool! Dacă aveți vreo boală hepatică, cel mai bine este să evitați alcoolul. Cu toate acestea, dacă beți, luați în considerare limitarea la doar câteva băuturi pe lună.
Aflați cum medicamentele dvs. afectează sindromul Gilbert! Unele medicamente, inclusiv medicamentele utilizate pentru tratarea cancerului, pot funcționa diferit dacă aveți sindromul Gilbert.

Viața cu sindromul Gilbert

Sindromul Gilbert este o afecțiune inofensivă care nu trebuie tratată. Nu există nicio schimbare a speranței de viață din cauza sindromului Gilbert. Cu toate acestea, dacă începeți să observați anumite simptome, luați în considerare schimbarea stilului dvs. de viață până acum