Slăbiciunea și obezitatea depind de un singur cromozom

Cei care au mai multe copii ale unui anumit fragment cromozomial sunt predispuși la slăbiciune extremă, în timp ce cei care sunt deficienți cromozomial sunt predispuși la obezitate extremă.

Nu știu cărui tip aparțineți, cel care poate mânca cât doriți sau cel care chiar îngrășează din aer. În orice caz, omul obișnuit își petrece cea mai mare parte a vieții încercând să-și țină kilogramele sub control, dovadă fiind vechiul fapt că nu există adevăr pe pământ. La urma urmei, în ciuda tuturor eforturilor, se pare că dimensiunea extremă a formei noastre depinde de un cromozom.

Lipsa cromozomului

Cercetătorii de la Imperial College din Londra și de la Universitatea din Lausanne din Elveția au arătat anterior că, dacă brațului scurt al cromozomului 16 îi lipsește aprox. O fracțiune de 600 kilobaze provoacă adesea obezitate, care este adesea însoțită de apetit excesiv și abilități intelectuale scăzute. Oamenii de știință au descoperit că cei care au această tulburare genetică au un risc de 43 de ori mai mare de a dezvolta obezitate decât cei care nu au această deficiență.

Cromozomul dublu

Cu toate acestea, un studiu descris în publicația lor actuală în Nature a arătat că cei care prezintă acest set de cromozomi în duplicat sunt predispuși la slăbiciune extremă. În timpul studiului, cercetătorii au examinat ADN-ul a aproape 100.000 de persoane, dintre care 138 au fost duplicate. Jumătate dintre aceștia au fost diagnosticați de medici cu o lipsă de creștere, iar un sfert au avut, de asemenea, microcefalie, adică capete mici. Cercetătorii au descoperit că cei cu dublare au fost de 23 de ori mai predispuși să fie bolnavi și de 5 ori mai predispuși să aibă greutate corporală redusă la femei decât cei care nu aveau setul de cromozomi duplicat. În caz contrar, este un fenomen foarte rar, deoarece duplicarea copiei are loc doar la unul din 2.000 de persoane. Autorii au adăugat că acesta este primul studiu care a găsit o explicație genetică pentru gradul ridicat de slăbiciune.

slabul

Efectul de reflexie

Studiile au arătat, de asemenea, că absența și duplicarea unui fragment cromozomial are exact efectul opus. Aceasta este prima astfel de descoperire în genetică. Froguel a explicat că dogma conform căreia toată lumea are două copii ale unei gene materne și paterne nu este în totalitate adevărată. Acest lucru se datorează faptului că genomul este plin de găuri cărora le lipsește o genă, dar avem copii suplimentare ale altor gene. De multe ori acestea nu au consecințe, dar uneori pot duce la boli. Până acum, au fost identificate o serie de modificări genetice care duc la obezitate. Cu toate acestea, o leziune genetică care cauzează o subțire extremă a fost acum detectată pentru prima dată.

Descoperirea are două semnificații importante. Una este că părinții nu sunt neapărat cauza întârzierii de dezvoltare a copilului, deoarece ar putea exista genetică în fundal. Un alt aspect important, totuși, este că, dacă puteți afla cum duplicarea unei anumite părți a unui cromozom provoacă slăbiciune, este posibil să puteți dezvolta un mod cu totul nou de a trata obezitatea, a declarat Philippe Frougel, cercetător principal.