Test combinat extins

Testul combinat este o metodă de screening pentru boala Down care poate fi efectuată în primul trimestru de sarcină. Din săptămâna 11 până în săptămâna 14 de sarcină (înălțimea de ședere fetală (LCR) în intervalul 45-80 mm) - în mod optim în săptămâna 12, se numără markerii care trebuie examinați în sângele matern și ecografie. Valoarea unui marker biochimic în sânge poate fi utilizată pentru a depista fetușii cu boala Down cu o încredere medie de 95%, pe baza vârstei materne.

Testul combinat poate fi utilizat pentru a examina populația gravidă cu risc mediu și mediu, cu eficacitate ridicată în etapele incipiente ale sarcinii, pentru care se recomandă teste specifice suplimentare (PrenaTest®, biopsie placentară, test de lichid amniotic).

În testul combinat, proteinele plasmatice legate de sarcină (PAPP-A) și unitatea ß liberă de gonadotropină corionică umană (ß-hCG liberă) produse de placentă sunt testate în sângele matern. În plus față de markerii biochimici, studiul folosește și markeri cu ultrasunete, cum ar fi grosimea pliului cervical (NT), prezența sau absența osului nazal și condițiile de curgere. Cu fiecare marker, modificăm riscul de vârstă inițial separat pentru a obține valorile de risc modificate specifice unei sarcini date.

Testul de sânge este efectuat în propriul nostru laborator, cu un aparat Kryptor specializat și în screeningul bolii Down. Pentru evaluarea riscurilor, folosim cel mai recunoscut sistem FMF din lume pentru screeningul anomaliilor fetale.

Ora testului

Testul poate fi efectuat în orice moment între a 11-a și a 14-a săptămână de gestație (înălțimea de ședere fetală CRL în intervalul 45-84 mm), timpul optim fiind de 12 săptămâni de gestație. Se prelevează probe de sânge în timpul sarcinii pentru a verifica nivelurile de PAPP-A și ß-hCG liber, iar grosimea gâtului fetal al fătului este măsurată profesional cu o precizie de o zecime de milimetru prin ultrasunete.

Examinare ecografică cuprinzătoare 3D, 4D

Examinarea ecografică profesională a factorilor care indică prezența posibilă a unei tulburări de dezvoltare joacă un rol semnificativ în screeningul eficient al bolii Down. Un astfel de screening se efectuează din săptămâna 11 de gestație până în ziua 6 din săptămâna 13, exprimată ca înălțime de ședere fetală (LCR), între 45 și 84 mm. Căutăm semne minuscule speciale care sunt mai frecvente la fetușii cu anomalii cromozomiale.

Ecografia primului trimestru se efectuează în conformitate cu cele mai actualizate linii directoare din industrie. Acest test de screening este un adaos foarte important la informațiile care pot fi obținute prin evaluarea markerilor biochimici din sânge și, astfel, eficiența unui test de screening complex poate fi de peste 90%.

Examenul ecografic din primul trimestru include:

Examinarea generală a fătului:

  • dimensiunile fetale
  • rata de dezvoltare, determinarea vârstei gestaționale
  • examinarea formală a membrelor, trunchiului și craniului
  • cantitate de lichid amniotic
  • localizarea placentei
  • o căutare a unor tulburări aspre deja vizibile la această vârstă

Screening special pentru aberația cromozomială (boala Down):

  • măsurarea grosimii pliului cervical
  • examenul osului nazal
  • măsurarea debitului
  • asa numitul examinarea semnelor minore (abateri mici) (abaterea unghiului șoldului, tulburarea de dezvoltare a feței medii, raportul lungimii palmei, etc.)

Sonograful nostru din centrul nostru este un specialist instruit și acreditat de FMF London (Fetal Medicine Foundation).

Evaluarea rezultatului

Testul de sânge împarte femeile însărcinate testate în două grupuri pe baza rezultatului riscului dezvoltat. La cei cu un risc scăzut (mai mic de 1: 250), testul de screening este negativ. Dacă riscul este relativ ridicat pentru apariția tulburării (1: 250 sau mai mare), rezultatul testului este definit ca pozitiv. Pentru a crește eficiența detectării bolii Down, definim un grup de „risc negativ (intermediar)” în intervalul negativ, pentru care se recomandă teste suplimentare de screening.

Rezultat negativ

Testul este absolut negativ dacă riscul de a dezvolta boala Down este scăzut, mai mic de 1: 1000. În acest caz, în afara protocolului de îngrijire de rutină a sarcinii, nu recomandăm un screening sau un test de diagnostic țintit.

Rezultat negativ (risc intermediar)

Rezultatul testului aparține grupului de risc negativ, dar intermediar între 1: 250 și 1: 1000 de risc. În acest caz, se recomandă efectuarea unui test suplimentar de filtrare (de exemplu, PrenaTest®). Dacă executăm așa-numitul NIPT, cel mai eficient test de screening pentru ADN-ul fetal gratuit în sângele matern (PrenaTest®), crește eficiența screeningului bolii Down la 97-98%.

Un rezultat de screening negativ nu exclude prezența unei tulburări date, indică o probabilitate scăzută de apariție.

Rezultat pozitiv

Rezultatul testului de screening este pozitiv dacă riscul apariției bolii Down este ridicat, după cum a fost evaluat de vârsta maternă, doi markeri testați în sângele matern și grosimea gâtului femural fetal, măsurată prin ultrasunete. Dacă sarcinile cu un risc de 1: 250 sau mai mult sunt clasificate ca pozitive, testul combinat va elimina sarcinile cu boala Down, cu o medie de 95% accesări și o rată de pozitivitate de 2-3%. În cazul unui rezultat pozitiv de screening, se recomandă testarea cromozomului fetal. Analiza cromozomului fetal necesită colectarea unei celule fetale, ceea ce este prezentat în figurile 12-16. la o săptămână de gestație prin eșantionare placentară (biopsie corionică - CVS), la 16-20. prelevarea de probe de lichid amniotic (amniocenteza - GAC) în timpul sarcinii.

Ce trebuie făcut în cazul unui rezultat pozitiv?

Dacă testul este pozitiv, deoarece riscul de boală Down sau alte anomalii cromozomiale numerice este ridicat, se recomandă un test cromozomial fetal. În principiu, există două metode de detectare a excesului de cromozom 21 în anomalii cromozomiale numerice, cum ar fi sindromul Down.

Sarcina 12-16. la 8 până la 20 de săptămâni cu eșantionare placentară (biopsie corionică - CVS). prin colectarea unei celule fetale prin amniocenteză (GAC) în timpul săptămânii de sarcină, se poate efectua o analiză convențională a cromozomilor pentru a oferi o imagine cuprinzătoare a stocului de cromozomi fetali. Cu toate acestea, procedurile de eșantionare utilizate (CVS sau GAC) implică un risc de avort spontan de 0,5-1%.

Studiul, bazat pe o nouă metodă genetică moleculară, se bazează pe studiul segmentelor de ADN fetal libere care circulă în sângele matern. Un făt cu sindrom Down (trisomia 21), boala Edwards (trisomia 18) sau boala Patau (trisomia 13) are o cantitate suplimentară de ADN liber reprezentând cromozomul 21 sau 18 sau 13. eliberează în sângele mamei, care poate fi detectată cu eficiență extrem de bună cu această nouă metodă.

Factori care influențează rezultatul testului

Sarcina timpurie

Determinarea incorectă a vârstei sarcinii dă un rezultat inexact în determinarea valorilor MoM ale celor doi markeri. Astfel, este important să se determine cu exactitate vârsta sarcinii, de preferință prin ultrasunete.

Greutatea corporală maternă și grupul etnic

Nivelul markerului sanguin este, în general, mai scăzut la femeile mai grele, în timp ce acestea sunt mai mari la femeile mai slabe. Nivelurile de ß-hCG gratuite sunt în general cu 10% mai mari la femeile de origine africană decât la europene.

Sarcina gemelară

Ss-hCG gratuit și PAPP-A au fost crescute la sarcinile gemene și au fost corectate pentru sarcinile gemene în timpul testului. Testul combinat cu sistemul FMF prezintă un risc separat pentru cei doi fături pe baza datelor cu ultrasunete. Evaluarea riscului nu este fezabilă la sarcinile triple sau multiple.

Fumat

Ss-hCG gratuit a crescut cu 20% la fumătoarele însărcinate.

FIV + ET

Ss-hCG gratuit a crescut cu 10% la sarcinile asistate.

Valorile MoM sunt determinate luând în considerare acești factori.

Sarcina anterioară cu sindrom Down

Dacă o femeie însărcinată are antecedente de sindrom Down, riscul inițial crește cu 0,75%.

Efectul vârstei materne asupra rezultatului testului

Femeile însărcinate în vârstă sunt mai susceptibile de a avea un rezultat pozitiv de screening, deoarece riscul lor inițial datorat vârstei lor este mai mare decât cel al mamelor mai tinere. Baza pentru dezvoltarea rezultatului screeningului este riscul de vârstă. De asemenea, rezultă că screening-ul este mai eficient în screening-ul sarcinilor cu sindrom Down la vârstnici.

Eficiența testului

Rata de accesare a testului (DR)

Procentul de sarcini cu anomalii în care testul de screening este pozitiv - în medie 95% pentru sindromul Down.

Raportul de pozitivitate falsă (FPR)

Procentul de sarcini non-anormale în care testul de screening este pozitiv.

Dacă testul combinat are o rată de pozitivitate falsă de 2-3% pentru sindromul Down și un risc de 1: 250 sau mai mare este considerat pozitiv, rata medie de lovire este de 95%.

Probabilitatea ca, dacă testul de screening este pozitiv, testul cromozomului fetal confirmă într-adevăr o anomalie (OAPR) 1:20.