Teste de laborator de screening triplu online-RO

Ce cercetăm?
„Tripla screening” constă din trei (mai recent patru) studii. Cele trei teste „clasice” sunt: AFP maternă (alfa-fetoproteină), hCG (hormon coriogonadotropin uman) și estriol neconjugat. Acestea au fost recent asociate cu testarea inhibinei A. Acest lucru crește specificitatea și sensibilitatea tulburărilor de dezvoltare fetală.

· Țesuturile fetale în timpul dezvoltării AFP-Se produc t, astfel încât nivelul AFP în sângele fătului, precum și în lichidul amniotic crește treptat până la a 12-a săptămână de sarcină. După aceea, însă, creșterea se oprește și apoi scade treptat până la naștere. AFP fetală trece, de asemenea, în mamă prin placentă și poate fi detectată în sângele mamei.

· THE hCG hormonul este produs de placenta. Nivelurile de hormoni din sângele mamei cresc în primul trimestru și apoi scad la 10% din nivelul inițial până la sfârșitul sarcinii.

· THE estriol neconjugat hormonul este produs de făt. Ficatul, glanda suprarenală și placenta joacă, de asemenea, un rol în sinteză. Estriolul neconjugat trece în mamă prin placentă și este astfel detectabil și în sângele ei.

· inhibina A hormonul este produs de placenta. Inhibina A este un dimer (adică două părți). De asemenea, este denumită uneori DIA sau inhibină dimerică A. De la începutul sarcinii, nivelul acestui hormon din sângele mamei este prezentat în figurile 14-17. scade timp de o săptămână și apoi crește din nou.

La bebelușii cu obstrucție a măduvei spinării, există o deschidere în peretele coloanei vertebrale, capului sau abdomenului care permite mai multă AFP să treacă în sângele mamei decât de obicei, astfel încât AFP poate fi dedus din măsurarea AFP.
Ceilalți markeri nu sunt utilizați pentru a testa obstrucția măduvei spinării.

La sarcinile în care fătul are o anomalie cromozomială care cauzează boala Down, nivelurile de AFP și de estriol neconjugat sunt scăzute, nivelurile de hCG și inhibină A sunt crescute.

Ce eșantion este necesar?
Este necesară o probă de sânge prelevată din vena cotului brațului. Un tub de sânge (roșu („nativ”) sau cu capac galben („gel”)) poate fi utilizat pentru toate cele patru teste (AFP, hCG, estriol neconjugat și inhibină A).

Cum se aplică testul?
Testarea AFP maternă este utilizată ca test de screening primar în timpul sarcinii. Indică dacă există riscul apariției oricărei tulburări de dezvoltare (cum ar fi boala Down sau insuficiența măduvei spinării).

1. Dacă nivelul AFP este anormal de ridicat, fătul poate fi suspectat de apariția obstrucției măduvei spinării (spina bifida, anencefalie).

2. Riscul de a dezvolta anomalii este calculat pe baza unei formule matematice. Rezultatul obținut este comparat cu un prag și, dacă valoarea calculată este mai mare decât pragul, riscul de anomalie este crescut (dar nu sigur!).

Când medicul cere o examinare?
Studiul sarcinii 15-20. săptămână.

Ce înseamnă rezultatul?
Rezultatele testelor trebuie evaluate de un specialist (clinician, consilier genetic). Aceștia pot furniza informații despre raportarea rezultatelor, precum și despre ce să facă în continuare. Dacă un test de screening este pozitiv, sunt necesare teste suplimentare specifice pentru a confirma diagnosticul. Exemple de astfel de examinări vizate includ ultrasunetele și, în unele cazuri, amniocenteza.

Ce altceva mai trebuie să știu?
Testele pentru tripla screening sunt utilizate pentru screening. Aceasta înseamnă că chiar și rezultatele susținute de cifre permit doar o estimare aproximativă a riscului și nu dau un rezultat pozitiv pentru toate anomaliile de dezvoltare. Cu toate acestea, chiar și femeile cu un test de screening AFP pozitiv au ca rezultat doar un procent mic de fături care au de fapt o obstrucție a măduvei spinării sau o anomalie cromozomială.

În plus, sunt necesare teste mai precise pentru a diagnostica malformațiile fetale. La sarcinile fetale multiple, cum ar fi sarcinile gemene sau triplete, nivelurile AFP vor fi substanțial mai mari decât la sarcinile fetale unice. Rezultatul testului depinde, de asemenea, de cât de vechi este fătul. Dacă acest lucru nu este cunoscut, poate duce la o determinare eronată a rezultatului testului.

În general, riscul de a purta un făt cu boala Down crește odată cu vârsta mamei. Rezultatul screeningului este pozitiv la 40% dintre femeile cu vârsta peste 35 de ani, deoarece riscul lor legat de vârstă este, de asemenea, mai mare.

Începând cu 2 iulie 2014, screening-ul matern al AFP a fost eliminat din testele obligatorii pentru femeile însărcinate, dar dacă medicul curant consideră necesar, securitatea socială va rambursa integral costul testului.

1. Ce este boala Down?
Boala Down este o tulburare cromozomială. De asemenea, este denumită uneori trisomie 21, deoarece pacienții au o copie completă sau parțială plus a cromozomului 21. Majoritatea pacienților au o anumită formă de creștere și dizabilitate de dezvoltare. Riscul bolii Down crește odată cu vârsta mamei, în special peste 40 de ani.

2. Ce este o tulburare de închidere a măduvei spinării?
Obstrucția măduvei spinării este un defect grav al nașterii: creierul, măduva spinării sau mucoasa sa nu se dezvoltă corect. Există 3 tipuri cunoscute de obstrucție a măduvei spinării:

Anencefalie: Creierul și craniul nu se dezvoltă pe deplin.
Encefalocel: o gaură din craniu prin care țesutul cerebral bombează.
Spina bifida: cea mai frecventă tulburare de închidere a măduvei spinării, în care coloana vertebrală prezintă o închidere insuficientă la începutul sarcinii.

3. Ce se poate face în timpul sarcinii pentru a preveni dezvoltarea obstrucției măduvei spinării?
Experții recomandă administrarea a 0,4 mg de acid folic zilnic pentru toate femeile aflate la vârsta fertilă.